几种皮肤病，主要是免疫性皮肤病，在唐氏综合征患者中的发病率比普通人群高得多。 一些明显影响孩子外貌进而影响孩子生活质量的皮肤病需要治疗。 到了青春期，超过一半的唐氏综合征患者会出现特应性皮炎、唇炎、鱼鳞病、甲癣(真菌感染)、脂溢性皮炎、白癜风和干眼症。 汗腺囊肿和斑秃很少。 神经发育和行为功能障碍 典型的唐氏综合征婴儿具有中枢性肌张力障碍以及由此导致的粗大运动技能延迟。 大多数患有唐氏综合征的婴儿在一岁前不能坐起，两岁前不能行走。 这些标志性的动作男孩比女孩发展得稍晚。 平均来说，男孩可以行走26个月，而女孩可以行走22个月。 虽然粗动作的连续进度比较慢，但是很少有明显的动作是做不到的。 在出生后的两年内，基本上由于社会的照顾，患有唐氏综合征的儿童似乎没有认知功能障碍。 但2岁以后，出现明显的语言发育迟缓；患有唐氏综合征症的儿童直到2岁才会开始说简单的话。 学龄心理测试显示，85%的唐氏综合征儿童智商在40-60之间，这意味着他们有智力障碍，需要间歇性和有限的支持和指导。 这些孩子虽然记忆力差，但视觉记忆能力相当强。 利用神经功能成像技术对唐氏综合征儿童进行研究，发现额页和顶页存在一些功能缺陷，包括额回，其中包括Broca语言中枢。 患有唐氏综合征的孩子虽然快乐可亲，但表情却很僵硬。 但是，气质研究表明，和其他孩子一样，他们也有自己的发展轮廓。 此外，对261名幸存的唐氏综合征患者的随访研究发现，行为和心理异常的发生率如下:注意缺陷多动障碍(6%)、品行障碍或敌对行为(5%)、攻击行为(7%)、恐惧症(2%)、饮食异常(1%)、消除困难(2%)、抽动秽语综合征(2%) 部分唐氏综合征患儿成年后可能出现认知或心理上的退化，常表现为行为和学习能力的退化。 这通常与隐匿性甲状腺功能减退或抑郁症有关 如果得到诊断，药物治疗和心理咨询可能有效。 与老年痴呆症非常相似，唐氏综合征患者在四五十岁时会出现心理恶化。 50岁以上的唐氏综合征患者的大脑中已经出现病理性斑块和结节，这是阿尔茨海默病的特征性标志之一。 然而，只有10%-15%的唐氏综合征患者有阿尔茨海默病的临床表现。 评估与治疗 由于前述疾病在充分条件下均可发生，因此唐氏综合征患儿应定期体检。 包括先天性心脏病、眼疾、听力下降和甲状腺功能减退。 由于既没有心脏杂音，也没有像往常一样出现“蓝婴”，仅通过体检很难诊断出唐氏综合征患儿患有先天性心脏病。 然而，与患有相同心脏病的其他儿童相比，患有先天性心脏病的唐氏综合征儿童具有更早的肺血管疾病。因此，对这类疾病的早期诊断是非常必要的。 尽管曾经认为患有唐氏综合征的儿童接受心脏手术的风险较低，但现在认为患有先天性心脏病的唐氏综合征儿童与患有相同心脏病的其他儿童具有相同的预后。 新生儿期唐氏综合征患儿的心功能评估是医疗保健的常规，包括心电图。 在出生后的六个月内，所有患有唐氏综合征的儿童都必须进行眼部检查，以确定是否患有白内障或斜视。 然后，你应该每隔一年或半年做一次屈光不正或其他眼病的检查。 需要进行脑干听觉反应测试来对唐氏综合征儿童的听力状况进行分级。 为了制定听力状况基线，排除单侧听力损失，出生后半年应进行首次听力检查。 这项检查还可以确定是传导性耳聋还是神经性耳聋。 因为这些儿童容易反复中耳感染，导致传导性耳聋，所以他们应该每六个月检查一次耳朵，直到他们3岁，然后每年检查一次。 如果怀疑孩子有睡眠呼吸暂停，应该进行多导睡眠图检查。 如果诊断明确，发现与腺样体肿大有关，先用抗生素抗感染，再切除。 如果腺样体切除术后不能纠正阻塞，则需要进一步手术(如气管造口术以绕过阻塞)或睡眠时CPAP(正压呼吸)辅助呼吸，以保持气道通畅。 和其他新生儿一样，患有唐氏综合征的儿童在出生后会常规筛查先天性甲状腺功能减退。 另外分别在4-6个月和1岁时测甲状腺功能，以后每年测一次。 频繁的甲状腺功能测量是为了确定孩子是否有异常行为，身高增长停滞，体重增加过多或一些意想不到的认知进步不足。 如果化验结果显示有甲减的依据，那么甲状腺素治疗就是它的适应症。 由于牙周病在这类孩子中发病率较高，一旦牙齿长出来，就需要进行日常的口腔卫生。 和其他孩子一样，这个时候应该定期去牙医那里做口腔保健。 当孩子能够配合并忍受治疗带来的痛苦时，就有必要也有可能进行正畸治疗。 寰枢椎半脱位患儿入院前一般通过X线照片进行评估，有时可提前进行选择性手术。 如果将来有孩子参加残奥会，通常需要多拍一张x光片，以确定寰枢椎半脱位是否恶化，并评估以下孩子在鸭子运动中受伤的风险。 脊髓压迫的临床表现包括步态无力、斜颈、颈部疼痛或失禁，这表明需要进一步治疗。 如果x光照片显示颈部的不稳定性超过了可耐受的水平或者孩子有上述症状，那么就应该对孩子进行颈椎融合术。 其他医学问题，如糖尿病和白血病，在唐氏综合征儿童中的发病率比其他正常人高得多。 虽然对这些疾病没有常规筛查，但对其评估的门槛应适当降低。 临床上也要警惕精神疾病(如抑郁症)。如果出现这类疾病，要对孩子进行适当的评估和治疗。 早期干预 应该提醒唐氏综合征儿童的父母为他们的孩子做一系列工作，包括教育程序的早期干预、额外的安全收入、地方和国家父母支持工作计划，如唐氏综合征协会和唐氏综合征议会，以及特殊的延期医疗护理。 患有唐氏综合征的儿童应该有一个长期的干预计划，包括早期干预。 研究表明，早期干预可以改善儿童的运动和发育功能。 由于唐氏综合征是一种无法治愈的疾病，认知和医学问题可能会显著影响儿童的社会功能，他们的父母很容易被承诺通过替代治疗方案改善他们的功能所欺骗。 目前的治疗方案包括多种维生素、微量元素和激素。细胞疗法和胎羊脑注射；最近，一些人使用吡拉西坦作为兴奋剂来治疗唐氏综合征。然而，科学设计的研究表明，上述方法并不能改善儿童的外貌、生长、健康或发育功能。 吡拉西坦可以提高阅读障碍儿童的阅读速度，但不能提高智力低下所致唐氏综合征儿童的学习能力。 预后 自20世纪70年代以来，由于丰富多彩和积极的生活经历，唐氏综合征儿童的预后得到了实质性的改善，这在很大程度上归功于父母支持组织的努力。 过去，医生习惯于支持甚至建议将患有唐氏综合征的新生儿送到专门机构，对一些救命的胃肠和心脏手术持观望态度。 如今，当唐氏综合征新生儿出生时，医生会根据其家族史常规实施早期干预计划，提供给父母的支持组织，必要时进行手术治疗。 应该鼓励父母呆在家里抚养患有唐氏综合征的孩子。事实明，在家养大的唐氏综合征儿童的发展要比在专门机构养大的唐氏综合征儿童好得多。 唐氏综合征儿童是第一批残疾儿童，成为公立学校的“主流”。因此，他们成为残疾儿童融入社会潮流的“先锋”。 自20世纪80年代和90年代以来，唐氏综合征患者的预期寿命和生活质量有了显著提高。 在出生后的五年内，87%没有先天性心脏病的唐氏综合征患者可以存活，即使他们患有先天性心脏病，他们中的76%仍然可以存活。 到30岁时，虽然唐氏综合征先天性心脏病患者的存活率只有50%，但79%没有先天性心脏病的患者可以存活。 随着20世纪80年代支持性就业制度的引入，成年唐氏综合征患者往往拥有一份薪酬合理、福利良好、工作条件优越的工作。 要想就业，唐氏综合征患者要开始培养自尊、自理，做事不拖泥带水，要有独立于父母和其他家庭成员的意志，要有童年自我调节的能力。 杰森的故事 在很多方面，杰森和邻居家其他八岁的孩子没什么区别。 他会踢足球、滑冰和游泳。他也是儿童中的童子军。现在小学二年级。 但是他有很多孩子没有过的经历。 他有听力障碍，疝气修复和心脏手术。 两岁时接受脑干听觉反应测试，发现单侧听力丧失。他近视，最近才开始戴眼镜。 另外，杰森患有儿童多动症，用利他林治疗后效果不错。 在他的学校里，杰森是唐氏综合征第一个进入幼儿园接受普通教育的孩子。 他目前的阅读能力只是学龄前儿童的水平；最近，他被发现患有阻塞性睡眠呼吸暂停，这是一种医学并发症。解决办法是切除他的腺样体。 总结 唐氏综合征是一种具有特征性外貌的疾病，容易出现特定的医学问题，并发需要间歇性帮助的智力低下。 唐氏综合征患者通常可以在出生时被诊断出来，干预越早越好。虽然还有很多方法可以做，可以学，但是教育部门和医疗卫生部门应该为这个特殊的孩子群体提供更多更好的知识和爱心。 美国儿科学会、遗传学委员会(1994)和唐氏综合征兴趣小组(俄亥俄州/西宾夕法尼亚州唐氏综合征网络)共同起草了一份医疗护理标准，其中包括对唐氏综合征患者常见医学并发症的定期检测。通过定期检测听力、内分泌系统、眼科和骨科的功能，唐氏综合征患者也会有良好的健康发展。

(责任编辑：admin)