自闭症病因学的研究成果 [自闭症儿童康复中心]
美国疾病控制和预防中心(CDC)的最新数据显示,自闭症的发病率从2000年的1/150上升到1/56。在中国,据不完全统计,每100个孩子中就有一个患有自闭症,中国的自闭症患者可能超过1000万。
此外,有研究指出,自闭症可能与免疫系统问题有关。自闭症患者通常会遭受与免疫缺陷有关的其他身体问题,但根据美国国立卫生研究院(NIH)的说法,目前的研究证据不足以表明免疫系统与自闭症直接相关。
在《柳叶刀》发表的一项关于环境因素的研究中,列出了7个高危环境因素,证据级别达到“令人信服”(I级)。
实际上,我们所谓的遗传因素是指在疾病发生的过程中,只要遗传变异就可能导致疾病,或者导致疾病的风险增加。换句话说,遗传因素主要是遗传物质,如DNA或基因,发生了一些变化,导致患病或患病的风险增加。
其他因素从基因以外的环境因素中,我们特别提取了以下典型因素。
在自闭症的诊断中,有一个有趣的现象。自闭症的男女比例约为3 ~ 4: 1,也就是说男孩比女孩多3-4倍。
今天我们就从基因和环境方面列举一些现有的研究成果,供更多读者参考。(温馨提示:各种研究不代表恩奇观点,仅供参考)
以上研究中,没有明确的原因,都是风险。总之,自闭症的病因还不得而知,只能期待更多的研究尽快找出病因,给自闭症家庭带来福音。
此外,根据《生物精神病学》的一项研究,与普通人群相比,自闭症患者的兄弟姐妹更容易生出自闭症儿童,可高达2-3倍。
一些研究人员发现,许多自闭症患者确实存在DNA突变,但这些突变并不明显与任何特定的模式或原因相关。
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接下来,科学家对样本进行了更深入的基因分析,发现93%的自闭症和61%~73%的潜在自闭症是由基因决定的。
从对同父同母的孩子的调查中发现,有围生期伤害的孩子更容易得自闭症。
一些研究表明,自闭症的原因是母亲在怀孕期间被感染。
对此,有研究人员表示,可能是基因导致的,也可能是诊断等环境因素导致的,但具体原因尚不明确,需要进一步研究和证明。
庞大的数据背后,是未知的病因和未解的治疗方案。目前大多数研究者认为自闭症是由遗传和环境因素引起的,不同人的症状很可能是由不同的原因引起的。
孕期尴尬流产等因素可能导致婴儿大脑发育不全、早产、难产、新生儿脑损伤、婴儿时期脑炎、脑膜炎等脑损伤,这些都可能增加自闭症的几率。
2012年,著名杂志《自然》报道了一项爱尔兰研究的结果,该研究表明,年长的父亲会增加孩子患自闭症的风险。该研究发表后,许多自闭症家庭将孩子的自闭症归咎于父亲的不良基因。
这一结论与2019年9月发表在JAMA Psychiatry上的一项研究不谋而合。这项研究分析了来自五个国家的200万儿童的自闭症和潜在自闭症的发病率,并分析了他们的基因,发现约80%的自闭症归因于先天基因。
所有这些数据表明,自闭症与遗传密切相关。现有资料显示自闭症不符合单基因遗传的特征,所以自闭症更有可能是多基因遗传。
2014年发表在《国际流行病学杂志》上的文章,除了进一步证实大龄父亲会增加孩子患自闭症的风险外,还指出大龄母亲也会增加这种风险,甚至更高。
环境因素环境因素是导致孩子患自闭症的另一个因素。这里的“环境因素”并不仅仅指阳光、空气、水等自然环境,而是泛指一切“非遗传”因素。
遗传因素有些自闭症患者与遗传因素有关,遗传因素在自闭症中的作用逐渐清晰。
此外,许多研究表明,如果母亲在怀孕期间有病毒或寄生虫感染,怀孕期间缺乏叶酸和维生素D,怀孕期间吸烟或吃垃圾食品,孩子患自闭症的概率也会增加。
如今,自闭症不再是一种罕见的疾病。
因此,这些研究只是为了找出自闭症的发病机制和治疗方法。爸爸妈妈不应该为此而互相指责,而应该共同努力,帮助孩子成长。
这是大家都很关注的问题。如果一个自闭症家庭中有一个孩子患有自闭症,那么第二个孩子(二胎)患自闭症的概率明显高于正常人群。
此外,许多研究表明,年长父母所生的孩子比年轻父母所生的孩子更容易患自闭症,但具体原因尚不清楚。这进一步说明自闭症和父母年龄的关系是非常复杂的。需要更多的数据来支持。
随着测序技术的进步,科学家通过对大量自闭症家庭进行全基因组或外显子扫描,发现了大量自闭症相关基因突变。这些突变有的是父母遗传的,有的是新突变,有的是单碱基突变,有的是大而复杂的结构突变。
在一项研究中,对3万多对瑞典双胞胎进行了采样,其中包括1982年至2008年出生的22678对双胞胎和1992年至2008年出生的15280对双胞胎。
有研究结果表明,正常人的发病率约为1%,但对于自闭症家庭,据报道概率为8%-25%。
第一组双胞胎中,同卵双胞胎占24%,异卵双胞胎占76%;第二组双胞胎中,同卵双胞胎占30%,异卵双胞胎占70%。研究人员发现,在两组样本中,同卵双胞胎的自闭症发病率高于异卵双胞胎。

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