在导致严重神经系统疾病的基因方面取得了突破。 <智力发育迟缓>
时间:2022-07-04 00:31来源: 作者: 点击:次
默多克儿童研究所的研究人员表示，KIF1A基因的突变导致了脑细胞(神经元)的“交通堵塞”，引发了一系列破坏性的脑部疾病。KIF1A相关的神经障碍影响着全世界大约300名儿童。这种症状通常出现在出生时或儿童早期，并有不同的严重程度，可导致儿童在五年内死亡。由于临床特征与其他神经系统疾病重叠，儿童可能长期被误诊或未确诊。
这项研究将进一步扩大突变库，以获得更多的诊断，并发现导致KIF1A相关神经疾病的新的KIF1A基因错误。
这项研究观察了一名患有雷特综合征的女孩，她有未确诊的基因。这是一种严重的神经发育障碍，主要影响女性，导致发育迟缓、语言障碍和手部技能丧失。还有另外三名患有严重神经发育障碍的女孩，她们很少表现出雷特综合征样特征，并携带KIF1A基因缺陷。
由于Rett综合征患者的临床症状与其他神经发育障碍重叠，因此建立准确的基因诊断具有挑战性。
澳大利亚默多克儿童研究所领导的一项研究发现，KIF1A基因的两种新突变会导致罕见的神经系统疾病。这项研究登上了《人类突变》杂志10月版的封面，并在杂志上发表。
导读:研究人员取得了突破性的基因发现，找到了一系列严重神经系统疾病的病因。
研究人员用一系列测试方法证明，女孩的KIF1A基因发生了突变，影响了她大脑中KIF1A的功能。其他三名研究参与者的临床特征与Rett综合征重叠，他们的突变都降低了KIF1A的功能。这表明KIF1A的缺乏导致了与Rett综合征重叠特征的发展。
这项研究为探索KIF1A相关神经障碍患者的个体化治疗提供了机会，这可能对受影响的儿童及其家庭产生重大影响。研究人员建议KIF1A基因检测应该作为未确诊的Rett综合征个体的标准。
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