自闭症的血液测试:大数据技术发现自闭症谱系障碍的生物标志物 <自闭症康复中心>
哈恩的研究题为“基于氧化应激和DNA甲基化标记的多元数据分析的自闭症谱系障碍儿童的分类和适应性预测”，今天发表在PLOS计算生物学上，这是公共科学图书馆出版的开放存取期刊。在这篇文章中，Hahn描述了Fisher判别分析(一种大数据分析技术)对来自149人的数据的应用，其中大约一半是自闭症谱系。哈恩故意省略群体中某个个体的数据，让数据集采用先进的分析技术，并利用结果生成预测算法。然后，算法预测遗漏的单个数据。哈恩交叉验证了结果，将另一个人换出小组，并对所有149名参与者重复这一过程。他的方法正确识别了96.1%的典型神经参与者和97.6%的SD队列。
哈恩说:“许多研究都研究了一种生物标志物、一种代谢物和一种基因，并发现了一些差异，但大多数时候，这些差异在统计上并不显著，或者结果无法可靠地重现。"我们的贡献是使用大数据技术，可以查看一组与ASD相关的代谢物，并在统计上成为更强的案例。
根据美国疾病控制和预防中心的估计，自闭症谱系障碍影响约1.5%的个体，其特征是“大脑差异导致的发育障碍”。ASD的生理基础尚不清楚，遗传和环境因素都被认为起一定作用。患有自闭症的人“可能会以不同于大多数其他人的方式交流、互动、行为和学习。根据美国疾病控制和预防中心的数据，美国性同性恋儿童每年的总经济成本估计在115亿美元至609亿美元之间。研究表明，早期干预可以改善发育，但目前的诊断取决于临床观察的行为，障碍，早期诊断和治疗。大多数孩子直到4岁才被诊断为自闭症。
基于血液样本中发现的代谢物水平的算法可以准确预测儿童是否患有自闭症谱系障碍(ASD)。资料来源:伦斯勒理工学院
应用于生物医学数据的大数据技术在代谢物中发现了与两种细胞通路(控制细胞功能的分子之间的一系列相互作用)相关的代谢物的不同模式。这些模式被认为与ASD:异苏氨酸循环和转化途径有关。蛋氨酸循环与多种细胞功能有关，包括DNA甲基化和表观遗传学。母乳喂养导致抗氧化剂谷胱甘肽的产生，并减少氧化应激。
"我们研究了几种代谢物的模式，发现患有ASD的儿童的代谢物和神经型代谢物之间存在显著差异，而不是研究单一的代谢物。这些差异使我们能够对一个人是否患有自闭症进行分类，”主要作者、系统生物学家、教授兼伦斯勒生物医学工程系主任于尔根·哈恩说。通过测量血液样本中的24种代谢物，该算法可以判断一个人是否在自闭症谱系上，甚至在某种程度上，他们位于谱系上的何处。
雷恩生物技术和跨学科研究中心(CBIS)的成员哈恩说:因为我们已经尽一切可能使模型独立于数据，我非常乐观，我们将能够在不同的小组中复制我们的结果。"这是第一次生理诊断，非常准确和特异。
自闭症丝带象征着自闭症谱系障碍患者和家庭的不同经历。在这里，它也代表了各种遗传和环境对自闭症谱系障碍的病理生理学的影响。白色碎片表示目前未知的影响。然而，这篇解释叶酸依赖于单碳代谢和反式硫化的文章为我们了解自闭症谱系障碍提供了重要信息。资料来源:丹尼尔·豪斯曼，CCBY
研究人员研究了异丙氨酸循环和转导途径产生的单一代谢物，并发现了与万能毒的可能联系，但这种相关性一直没有定论。哈恩说，他应用的更先进的技术揭示了模式，这在以前的努力中并不明显。
哈恩说:“如果这些路径不同，如果我可以操纵路径，使其像典型的神经路径一样工作，会发生什么？"我需要急什么？我需要添加或去掉哪些分子？描述这些路径的模型可以更容易地调整它们。
根据最近的一项研究，一种基于血液样本中发现的代谢物水平的算法可以准确预测儿童是否患有自闭症谱系障碍(ASD)。该算法由伦斯勒理工学院的研究人员开发，是自闭症的第一个生理测试，为早期诊断和治疗的潜在未来发展打开了大门。
哈恩在伦斯勒的跨学科研究结合了系统工程、应用数学和计算机科学，开发了分析生物或化学过程非线性系统的新方法。大约两年前，他开始研究SSD。他最近关于自闭症的发现提供了对这种疾病更多的见解。例如，与亚利桑那州立大学的研究团队最近在《PLOS一号》上发表的一篇论文使用了相同的大数据分析技术，显示了自闭症谱系障碍儿童与神经典型同龄人之间尿液中某些元素的排泄差异；这些结果进一步强化了研究结果，因为液体转运途径的不同可以导致尿液中的差异。此外，与阿肯色州儿童医院的Jill James研究员的研究团队一起发表在《理论生物学杂志》上的工作发现，丙氨酸的循环和转化途径中反应速率的参数分布函数存在差异。
CBIS主任迪帕克·瓦希什(Deepak Vashish)说:“哈恩教授在改善自闭症诊断方面的创新工作，以及CBIS在推进诊断和开发阿尔茨海默病和神经退行性疾病新疗法方面的其他持续努力，表明了当我们将工作重点放在传统界限之间的界面时，医疗保健的新突破是如何可能的。
哈恩关于ASD诊断的全部结果已经公开。哈恩希望他的工作将导致一种广泛可用的测试，可以支持早期诊断，尽管他不打算将结果商业化。对于哈恩来说，下一步是复制结果，并与他的临床合作者的新队列合作。从长远来看，哈恩希望模型和诊断工具将有助于制定治疗计划。
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