Nat Med:人工智能新技术有助于筛查自闭症 [智力发育迟缓]
研究人员还调查了80，714名自闭症患者的血脂异常患病率。结果显示，ASD患者血脂异常明显增加，包括总胆固醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白和甘油三酯。
2020年8月10日，哈佛大学医学院生物医学信息学系的Isaac S. Kohane和麻省理工学院计算机科学和人工智能实验室的研究小组Peter Szolovits在《自然医学》上发表了题为《多维精确医学方法识别》的在线出版物。以血脂异常为特征的自闭症亚型的研究论文。研究人员首次使用最先进的AI算法:图聚类算法，整合自闭症的生物医学和临床大数据，确定了以血脂异常为特征的自闭症亚型。
最后，研究人员在小鼠身上验证了血脂异常与ASD之间的关系。简单来说，通过挖掘小鼠基因组信息学数据库，根据孟德尔的《人类遗传学大纲》，对所有与ASD和血脂异常相关的定向突变的小鼠表型进行聚类。结果表明，血脂异常小鼠模型存在社会和神经系统异常，ASD小鼠也存在血脂异常和生长异常。
在中国，6-12岁儿童的自闭症发病率为0.7%。据估计，美国每54名儿童中就有一名患有自闭症。目前对自闭症的诊断只是根据症状，要和阿斯伯格综合症、广泛性发育障碍相区别才能分类。但单纯根据临床症状很难区分。最近的基因组研究表明，自闭症谱系障碍(ASD)的临床异质性与遗传异质性有关。
随后，完整的外显子序列(WESS)，神经发育表达模式，电子健康记录(EHR)和他们家庭的医疗保健声明的大型数据集被整合。检查调节神经发育、性别差异表达和ASD分离的有害突变，以确定遗传和可能的基因破坏(LGD)变体，即无义突变、移码突变和剪接位点突变，并严格控制多重假设检验。因此，确定了33个相关的外显子。
一般来说，研究人员通过结合自闭症儿童及其同胞的全外显子测序数据、自闭症儿童的家族谱系数据、数百万人的电子病历数据和数千万人的医疗保险数据以及动物模型数据，确定了以血脂异常为特征的自闭症亚型。
首先，研究人员招募了42名自闭症患者(23名男性和19名女性)，从其中26名患者的大脑区域收集了524份样本，并通过美国国家心理健康数据档案研究所的国家自闭症研究数据库收集了来自1704个家庭的3531人的WES数据集。
美国精准医学提出“当多种分子指标与常规临床、组织学和实验室结果相结合时，可以帮助我们更准确地对疾病进行描述和分类”。精准医疗可以充分利用数据的多样性。除了生物医学数据的绝对规模，它还可以对各种数据模式进行分层，并识别具有相似病理生理学的患者亚组。
本研究对孤独症的早期筛查和干预具有重要意义，提示我们的常规血脂检测有助于筛查新生儿孤独症的风险，为孤独症的早期干预提供了新的方向。
随后，研究人员对这些外显子进行了功能富集分析，发现了闻所未闻的分子聚合，即脂质调控。例如，研究了低密度脂蛋白受体基因的五个外显子的小簇(19p13.2)携带从ASD分离的有害突变。据预测，这些突变将改变低密度脂蛋白、胆固醇和甘油三酯的水平。
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