定义:自闭症障碍或自闭症谱系障碍自闭症和自闭症谱系障碍(也称为弥漫性发育障碍，PDDS)是一组由某种行为缺陷模型定义的发育障碍。 由于自闭症谱系障碍的病理生理学尚未建立，临床医生和研究人员仍然主要依靠对个体行为模式的观察进行诊断。 这种缺陷模式包括社会交往和沟通中的严重缺陷，重复和僵化的行为或兴趣。 一般来说，如果有据表明个体在每个领域都有困难，并且在3岁之前至少在一个领域有异常史，就可以做出自闭症谱系障碍的诊断；然而，在谱系内进行进一步的诊断远非易事，由于谱系内分类模型的固有缺陷，这可能是不可避免的。 如图1所示，除了典型的自闭症，还有许多障碍似乎不符合典型自闭症的标准，它们都属于谱系障碍/PDDS的大类。 这些除典型自闭症以外的谱系障碍，在行为特征上与自闭症相似，但在不同时间可能有不同的表现，或有其他伴随特征。熟悉的例子包括阿斯伯格症、儿童整合障碍和雷特综合征。 其中，Rett综合征可以通过其他医学特征得到实，但在某些行为特征上与自闭症相似，因此也被纳入自闭症谱系障碍的范畴。 谱系中还有一个非常特殊的类别，就是播散性发育障碍(PDD-NOS)或者非典型自闭症，不能归入其他具体类别。其特征是在社会交往中出现一些困难的模式，伴有社会交往缺陷或刻板重复但有限的行为模式。或者说在三个方面对自闭症的定义存在缺陷，但相比之下并没有那么严重。 可以看到，这似乎是“条件减法”的一种分类方法。基于特征行为模式，从谱系中分离出相对特定的障碍类型，而剩余的障碍被分类到PDD-NOS中。 但问题是，不同障碍的行为特征往往有很大的重叠，同一障碍的行为特征模式可能随时间发生变化，从而在实践中对谱系障碍的分类和诊断提出了诸多挑战。 近年来，许多研究致力于解决这些问题，自闭症诊断理论得到了进一步发展。 2基于行为菜单的诊断模式:当前诊断框架的解决方案在过去的十年中，自闭症诊断的一个重要进展就是新的诊断标准的出现。 此外，美国诊断系统(DSM-IV)和国际疾病分类(ICD-10)这两个独立提出的重要新标准似乎都反映了相同的诊断框架。 该诊断框架仍然继续某种“菜单”模式。只有当个体至少满足社会交往的两个标准，一个是交流，一个是行为和兴趣模式，并且在所有三个领域都满足六个或更多标准时，才能被诊断为自闭症(见表1)。 个人在三个领域必须满足的标准总数(六个或更多)大于每个领域的标准数(四个)，这反映了自闭症的一些典型特征。例如，这些标准不是相互独立的。例如，在社会发展领域，不能与他人分享快乐的儿童(A3)往往缺乏社会交往(A4)或不能形成同伴关系(A2)。 在不同领域之间，不能发起或保持对话(B2)的自闭症患者通常被认为缺乏社交和情感互动(A4)。这两种缺陷都可能与同伴关系的困难有关(A2)。 尽管不乏争议，但当前诊断框架的一些优势是显而易见的。 首先，目前的框架是基于以前诊断版本的大量研究。这些研究实了许多标准，并定义了相对广泛的行为范围，这些行为可以由不同年龄和功能水平的个体以不同的方式操纵，从而使当前版本更容易将标准转化为具体的行为，并使基于此框架的不同诊断系统(如DSM-IV、ICD-10)具有更好的兼容性。 其次，DSM-IV/ICD-10比以前的框架更具体。 例如，社会互动的一个原则被定义为个体自发与他人分享快乐的缺陷。 与之前的版本相比，在描述情感分享缺陷方面是更准确的版本。 这种清晰是基于一些研究结果；这些研究表明，自闭症儿童缺乏与他人分享快乐的能力，比他们努力交流其他类型的情绪(如在悲伤时寻求安慰)更加一致；缺乏分享快乐的能力也比孩子对别人分享快乐的努力的反应更稳定(很多自闭症个体已经发展到一定程度)。 第三，诊断框架将自闭症视为一种发展障碍，可以根据不同年龄和功能水平的儿童和成人以不同的方式进行操作。 比如，孩子不能形成同伴关系，但对其他孩子是否感兴趣可以操纵到学龄儿童，同样的准则可以操纵成友谊；对于成年人来说，它可以被操纵成亲密关系。 第四，鉴于各种PDD诊断标准的重叠，框架采用了一定的选择级诊断模式。 根据DSM-IV和ICD-10，当在诊断过程中面临多种选择时，这些障碍的优先诊断顺序是雷特病和整合障碍，然后是自闭症，然后是阿斯伯格病和PDD-NOS 例如，如果孩子一开始发育正常，并且重复行为一直持续到21个月，并且在语言、适应和社交技能方面表现出明显的退步，那么这个孩子就可能被诊断为自闭症或儿童期整合障碍。 根据选择水平，儿童将被诊断为儿童期整合功能障碍。 为了防止个人在生活中的不同时间得到不同的诊断，这种诊断层次非常重要。 举个例子，如果没有这样的等级制度，一个个体可能在3岁时被诊断为自闭症(因为儿童的语言发展明显滞后，有几种重复行为)，12岁时被诊断为阿斯伯格症(因为儿童的词汇和语法与他们的年龄处于同一水平，重复行为被有限的兴趣所取代)。 正是对诊断水平的确认，使得跟踪发展、预测结果和进行可重复的神经生物学研究成为可能。 3诊断模式的缺陷与新挑战1“行为菜单”诊断模式的内在缺陷如上所述，当前诊断框架的一个重要变化是，许多有明显社交和交流困难但尚未达到自闭症标准的儿童和成人被纳入诊断体系。 但由此而来的问题是，如何识别不是自闭症但属于自闭症谱系的儿童或成人的障碍。 “弥漫性发育障碍(PDD)”显然不是一个单一的实体，很难可靠地将其与自闭症区分开来；事实上，PDD和自闭症、阿斯伯格症和自闭症之间的界限并不明确。 一些研究人员试图借助一些标准化的测试或评估工具，为自闭症、非自闭症谱系障碍和非谱系障碍的社交和交流缺陷设定不同的诊断标准，但结果并不令人满意。 例如，无论是在家长访谈中还是直接观察中，都发现自闭症患者和具有相同语言发展水平的谱外障碍患者的分布只有轻微重叠，而PDD中不同障碍(如PDD-NOS、阿斯伯格症)患者的分布有很大重叠，尽管这种分布可能会随着年龄的变化而变化。 其他将与PDD-NOS或阿斯伯格症相关的行为归为独立群体的尝试都没有成功。一般来说，自闭症和其他PDD的区别主要在严重程度和语言能力上，其他特征的区别很少。 同样，对于前面提到的诊断等级也不乏争议。 这种争议最大的来源可能是现行的诊断标准对3岁前儿童的发育和行为赋予了特殊的价值。 标准中纳入的起始年龄(即3岁前)主要是为了区分自闭症与谱系外的障碍(如精神分裂症)，而不是区分自闭症与谱系内的其他障碍。 然而，对这一起始年龄的关注显然进一步突出了为区分疾病谱中的疾病而设立的诊断水平的人为性质。例如，由于自闭症的诊断将优先于阿斯伯格症或PDD-NOS，因此属于谱系障碍类别的个体可以因为在三岁之前没有明显的异常而排除自闭症的诊断，然后可以确定他患有谱系内的其他障碍(如PDD-NOS)；另一方面，3岁时出现语言发育迟缓的孩子，以后不会被诊断为阿斯伯格症，即使这种迟缓在5岁时已经无法测量，因为其发病早于3岁。 另一方面，不同的诊断系统对自闭症之外的PDD有不同的定义。 在DSM-IV和ICD-10中，PDD的数量是不同的。 在非自闭症PDD类别中，ICD-10包含的选项比DSM-IV更多。 此外，这些PDD的定义方式也不尽相同，有些主要是根据其特征是否符合自闭症的标准来定义的，比如PDD-NOS和阿斯伯格症。其他的由其他特征定义，例如Rett综合征。 儿童期整合功能障碍和亚斯伯格症也不同于自闭症，尽管在某个时候可能无法与自闭症区分开来。 儿童期整合功能障碍要求儿童至少在头两年发育正常，而他们之前获得的语言和社交技能在两岁后往往会下降。阿斯伯格症要求个体在儿童期没有明显的语言或认知发展延迟。 2新出现的挑战如前所述，所有自闭症患者都可能表现出相似的缺陷模式，但这种缺陷模式的表现形式可能因不同个体和发展时间而异。正是这种发展变化对自闭症谱系障碍诊断的一致性提出了巨大挑战。 由于没有可用于识别自闭症的生物标记，在测量和诊断中充分考虑个体之间的行为差异或个体行为的发展和变化变得越来越重要。 此外，诊断框架正面临一些新的挑战，主要是因为难以整合来自频谱障碍患者认知发展模型的一些新发现。 例如，研究发现，许多自闭症儿童似乎表现出一些特定领域的认知障碍。 近年来，自闭症吸引了许多研究人员，很大程度上是因为它似乎是一种特定的障碍:尽管一些认知功能受损，但其他功能仍然存在甚至突出。 例如，在韦克斯勒智力测验的表现轮廓上，大多数自闭症儿童在积木测验中表现最好，而言语理解测验表现最差；而这种模式并不能归因于语言和非语言要求的差异，因为他们在数字广度的语言测试中也表现出色，但在拼图游戏的非语言测试中往往表现不佳。 还有一些自闭症患者有所谓超常的“能力岛”:如良好的机械记忆、拼图技能、日历计算、绘画、音乐、质数计算等。 具有超常技能的自闭症患者发病率远高于其他障碍。他们通常无法解释自己的技能，这些技能的应用有很大的局限性(比如只能计算日期，不能计算两个数的乘积)。 比如自闭症的语言发展也表现出特定的缺陷。 自闭症患者普遍缺乏有用的语言，但一些研究人员认为，缺乏交流能力而不是缺乏语言更能描述自闭症的特征。许多患者似乎有一个完美的“语言习得装置”，也可能模仿言语。语法发展看似也遵循正常流程，但往往缺乏交流意图。 语用缺陷也是自闭症的共同特征之一。他们的节奏、语调明显异常，在交流中回避目光注视，手势、肢体语言、面部表情之间的协调性较差，在肢体语言、语调等非语言暗示方面也存在认知缺陷。患者的言语基本缺乏隐喻，很难理解别人言语中的隐喻；当交际意图与表面意思不同时(如间接提问、讽刺等。)，即使是高功能自闭症患者也可能会有误解。 但是，他们在阅读能力上有不错的表现。事实上，一些儿童患者在学习口语之前已经学会了阅读，但他们对文本的理解却滞后。 这说明他们的语言能力可能是健全的，但无法应用于实时对话场景的表达。 因此，如何集成这种更详细的缺陷模式是诊断框架面临的新挑战之一。 结论总之，虽然今天人们使用的自闭症诊断标准与过去相比有了很大的进步，但仍有很多问题需要解决。 例如，如何分配自闭症具体特征在诊断中的权重，如何确定自闭症谱系中不同障碍之间的界限。 然而，许多关于谱系障碍认知神经发育的新发现需要与诊断系统整合。 在自闭症谱系内，如何在科学研究和临床及教育实践中更好地使用自闭症的分类标准也在进行中。 令人高兴的是，最近一些研究似乎回答了上述问题。 我们希望它们能够提供一种适当的方式，从各种正在进行的纵向随访研究和神经生物学研究中获得关键信息，并重新定义自闭症谱系的诊断标准和实践。 (此为国家教育科学十五计划青年专项和华东师范大学211项目“认知过程与认知发展”资助项目，部分图表不能贴。 )

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