一个基因推出自闭症基因检测，助力自闭症诊断康复行业发展。 [自闭症音乐疗法]
时间:2022-07-06 02:43来源: 作者: 点击:次
据安怡基因首席医疗官辛博士介绍:“我们拥有业内领先的检测手段，采用新一代ExAMP聚类生成法的模式化流式细胞测序平台。质量更稳定，测序时间更短，灵敏度极高，覆盖99%的靶区。”新钟涛博士还表示，“同时，我们还拥有独家的先进技术算法模型(AAWES)。与常见的方法相比，分析群体信息和家庭信息的过程会更准确，可以更好地校准背景突变率，更好地分析原因复杂的自闭症。”
此外，通过积累自闭症儿童的大数据，安姆将策划更多自闭症相关的科研项目，及时获得最新的科研成果，助力自闭症诊断与康复行业的发展。
作为中国领先的基于健康大数据的家庭健康服务平台，安沃基因于2020年7月推出自闭症基因检测产品和服务。依托中科院和国内多家顶尖医院的技术团队在自闭症领域多年的研究成果，安沃基因基于国内最大的自闭症家族研究数据库，可检测多种突变:单基因突变、大段缺失和CNV。
通过对自闭症的基因检测，可以找到与疾病相关的突变位点，在基因水平上提供自闭症的直接证据，并进行风险评估，从而为临床诊断和早期干预治疗提供科学依据。此外，与常见的行为治疗相比，基因检测可以为患者家庭带来更多可操作的方向，包括终止漫长的诊断过程，帮助降低并发症风险，识别使用特定药物的风险，提高康复训练的效率，合理规划二胎生育，以及对其他家庭成员进行健康指导。目前基因检测的价格已经变得比较实惠，与自闭症本身的长期治疗和干预费用相比，不值一提。所以在国外，基因检测也被权威机构推荐给每一个自闭症患者。
总的来说，基因技术的进步正在逐步明确自闭症的分子病因，有望带来更好的治疗方法。安姆基因将携手更多的基因专家和医学专家，研究基因诊断如何在确定合适的疗法中发挥作用，从而找到更好的治疗方案，帮助“星星的孩子”远离孤独，帮助自闭症家庭少走弯路。
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