抗焦虑药物可能治疗自闭症。 《自闭症训练》
基于这些发现,研究人员检查了抗焦虑药物氯硝西泮,以确定这种药物是否可以通过提高小鼠GABAAR蛋白的水平来治疗雅各布森综合征儿童的自闭症样症状。观察到的结果是,当用低非镇静剂量的氯硝西泮治疗时,具有PX-RICS基因缺陷的小鼠表现出学习能力的改善,并且更有可能脱离它们现有的习惯。
作为一种疾病,人们首先想到的治疗方法是药物治疗。但是,到目前为止,还没有特效药。也就是说,仅靠药物治疗是不可能治疗自闭症的。然而,通过药物完成治疗一直是许多医学专家的研究目标,不久前有了新的发现。
格罗斯菲尔德在发布研究报告时说,研究小组希望对患有雅各布森综合征和自闭症的个体进行小规模开创性临床试验,以确定氯硝西泮是否能改善患者的自闭症症状。
科学家在研究过程中发现,上述11号染色体上缺失的PX-RICS基因极有可能是导致雅各布森综合征儿童出现自闭症样症状的罪魁祸首。研究人员还发现,缺乏PX-RICS基因的小鼠也缺乏一种与正常神经元功能相关的蛋白质GABAAR。
这种小鼠模型用于显示类似自闭症的社会行为,也可用于分析雅各布森综合征患者基因缺陷影响患者大脑功能的分子机制。
在研究中,科学家们开发了一个小鼠模型来研究雅各布森综合症。雅各布森综合症是指一种罕见的遗传疾病。患有这种疾病的儿童在出生时缺乏11号染色体的部分拷贝。这些儿童中大约有一半患有与自闭症谱系障碍相同的社会和行为问题。雅各布森综合症患者还可能面临健康问题,包括先天性心脏病、智力残疾、发育和行为障碍。
《自然通讯》上的一篇动物研究报告指出,一些抗焦虑药物可能会减少罕见遗传疾病患者的自闭症。
该研究的共同作者、加州大学圣地亚哥医学院儿科临床教授、圣地亚哥雷迪儿童医院儿科心脏病专家保罗·格罗斯菲尔德(Paul Grossfeld)表示,尽管这项研究主要关注基因变异导致自闭症样症状的小鼠,但研究结果也可以帮助我们了解与其他自闭症谱系障碍相关的分子机制,并为新疗法的研究提供线索。

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