新平台揭示自闭症相关基因的分子和功能亚型 {自闭症训练}
时间:2022-07-06 02:44来源: 作者: 点击:次
据悉，自闭症是一种临床上多样的神经发育障碍，表现为社交能力受损、兴趣有限、行为重复。虽然自闭症遗传学已经取得了很大进展，但仍然迫切需要了解基因变化如何影响大脑发育和临床症状。
值得注意的是，自闭症患者的研究数据显示，亚型特异性突变的个体在临床上对应的语言习惯存在差异。该研究为解决自闭症相关的遗传异质性提供了平台，揭示了各种自闭症相关突变分子的融合和发育途径。
研究人员开发了一个多种人类多能干细胞(hPSC)的平台，该平台在培养皿中收集了30种具有相同基因疾病的细胞系，并可以分化为前额叶皮层(PFC)细胞，以有效测试自闭症早期发展的假设。研究人员发现了一种自闭症的突变亚型，它干扰PFC神经发生，并与异常的WNT /β连环蛋白反应有关。1型突变(27个中的8个)抑制PFC神经发生，而2型突变(27个中的5个)增强PFC神经发生。
斯隆凯特林癌症研究所的Lorenz Studer团队通过使用多种人类多能干细胞平台，确定了自闭症相关基因的分子和功能亚型。这项研究成果于2020年7月2日发表在《细胞-干细胞》杂志上。
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