染色体异常2 <精神分裂>
又称X-单体X，这是唯一一种没有一条染色体也能存活的疾病；但该病患者多有自然流产或死产，发病率为每5000例活产中有一例。染色体检查显示，60%的患儿为典型的45，X，其余为X染色体结构改变，或多个X染色体数目拼凑或结构异常。在45，X/46，XY错落有致的情况下，由于患性腺恶性肿瘤的几率较高，应尽早剖腹手术切除性腺，以免将来。该病的主要临床症状为身材矮小、颈短伴蹼颈、发际线低、下巴小、盾胸、两侧胸距宽、脊柱侧凸、部分儿童先天性心脏病、新生儿手足背淋巴水肿、趾甲发育不全、第四掌骨小。大多数孩子的智力是正常的。患者长不高，青春期后不会发展第二性征，生殖器官停留在婴儿期，导致不孕；生长激素和雌性激素的补充治疗可以改善这种状况，增加孩子的身高。
是一种特殊的染色体疾病。一半以上的孩子来自父亲的第15号染色体，长臂15q11-q13上会有微缺失。其余找不到任何染色体缺陷的患者，被实两个第15号染色体都遗传自母亲，但缺少来自父亲的第15号染色体，这被称为单亲二体性，UPD)。儿童肌张力差，肤色、发色浅，智力发育慢，婴幼儿食欲差，生长发育明显落后。但六个月至六岁后，孩子的食欲逐渐好转，出现饮食过度偏差的现象，往往会导致肥胖、糖尿病等并发症。儿童必须从小接受定期随访检查，并酌情给予特殊的医学和饮食指导，必要时给予行为治疗。患者通常有轻至中度的精神发育迟滞，也应接受早期治疗和特殊教育。
细胞遗传学检查显示，95%的唐氏儿童为典型三体(47，XX，+21或47，XY，+21)，父母正常，复发率低；其中4%为易位异常，多出来的21号染色体发生易位，与D组(13-15号染色体)或G组(21、22号染色体)的染色体结合，形成新的异常染色体。如果是伴有易位的唐氏综合征，父母双方都要做染色体检查，因为很有可能父母一方是无症状的平衡易位，有复发的风险。另外1%属于拼凑型，即儿童有两种或两种以上的核型，如46、XY/47、XY、+21或46、XX/47、XX、+21。所有患有唐氏综合征的新生儿都应接受儿科遗传学家的检查，并安排一系列必要的检查和康复。家长还应接受遗传咨询，以度过首次知道孩子是唐氏综合征患儿后的心理冲击期，得到适当的咨询和转诊，评估患病风险。
这类病例大多存在肌张力低下、智力低下或出生体重偏低等问题，因此提供早期治疗和教育是必不可少的。早期治疗和教育包括物理治疗、职业治疗、语言治疗、特殊教育等。从近年来唐氏综合征儿童早期治疗和教育的结果来看，许多唐氏综合征儿童都取得了相当好的发展。
蒙病，原名蒙病，因名称不恰当，已不再使用。唐氏综合症是最常见的染色体疾病，发病率约为1/800(台湾省每800名新生儿中就有一名)。其临床表现包括:肌张力低、头围小、头畸形短、后脑勺扁平、脸圆扁平、眼距宽、内眦赘皮、鼻梁扁平、眼睑缝向外向上倾斜、颌弓高、口舌突出、耳小且畸形位置低、颈短且皮肤松弛、小指弯曲畸形、中指发育不良、掌纹异常。40%~50%的孩子有先天性心脏病；大多数孩子是中度智障，智商(智商)在45~55左右。早期治疗和教育对他们智力的提高很有帮助。其他常见的并发症或畸形包括甲状腺功能减退(10~20%)、胃肠道畸形(~20%)、听力障碍、视力缺陷、白血病等。这些情况只要能早期发现，大部分都可以通过现代医疗技术很好的处理，但是家长一定要接受和配合。
是一种5号染色体短臂部分缺失(5p-)的疾病。因为孩子哭起来像猫一样，所以得名。大部分是新突变导致的偶然病例，只有10%左右的患儿来自平衡易位携带者的父母，必须接受遗传咨询，避免复发。其临床表现为小头圆脸、眼距宽、内眦赘皮、下斜睑缝、颈短、掌掌骨短、生长发育缓慢等。大多数孩子的出生体重低于正常标准，他们的肌肉张力较差。约三分之一的患者会进行手掌截肢，部分病例会并发先天性心脏病。大部分的孩子都有中到重度的精神发育迟滞，需要特殊的医疗、康复和早期治疗。
因为染色体异常会给孩子带来不同程度的生理和智力缺陷，如先天性心脏病、肢体畸形或甲线功能问题、听力和视力缺陷等。，这些孩子出生后应接受特殊的医学检查或治疗；虽然很多染色体异常多是因为突变，与父母无关，复发率低，但有些易位染色体异常可能来自父母，所以遗传咨询很有必要。
即18三体，其发生率约为每7000例活产中有一例。女性远远多于男性。主要临床表现为低出生体重、肌张力异常(起初肌张力低，后逐渐发展为肌张力过度)、头长畸形、枕部突出、睑缝短、内眦赘皮、耳畸形、耳位低、口小颏小，部分患者唇腭裂、手指重叠、握拳。一半以上的孩子会有先天性心脏病，大脚趾短且上翘。大多数儿童在婴儿期死亡，少数幸存者有严重的智力迟钝。染色体检查是确诊的唯一方法。大多数孩子的父母都有正常的核型。
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