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染色体异常1 {精神分裂}

时间:2022-07-08 02:08来源: 作者: 点击:次

染色体是储存人类遗传信息“基因”的结构。它们位于细胞核内，当细胞不分裂时是看不见的。只有当细胞即将分裂时，它们才会复制并浓缩成染色体的形状。经过特殊处理和染色后，在显微镜下可以清晰地辨认出来。(图1是人类染色体图谱)。人类有23对(46条染色体)；前22对为常染色体(常染色体，又称常染色体)，按照大小顺序和长臂短臂比例从1号染色体到22号染色体进行编号。因为早年科学家整理的小错误，把人体最小的常染色体编为21号；最后一对染色体是性染色体，是决定人性别的主要基因，所以命名为性染色体。具有XY性染色体的正常男性；XX适合女性。国际公认的男性染色体(也称核型)记为“46，XY”，女性染色体记为“46，XX”。

染色体疾病可分为三类:数量异常、结构异常和斑片异常混合两种核型。当一个生殖细胞进行减数分裂时，如果一条染色体没有脱节，就会导致精子或卵细胞的染色体数目异常。受孕后会变成或多或少带有染色体的胚胎，生出畸形的小生命。常见的疾病有21三体(唐氏病)、18三体(爱德华氏病)和单染色体X(特纳氏病)。

基因最基本的单位是脱氧核糖核酸(DNA)，每个完整的基因至少包含几千到几万甚至上百万个碱基对；人体细胞中大约有10万到14万对基因，它们随机但有一定的顺序，相当均匀地储存在这23对染色体中。因此，每条染色体都含有相当丰富的基因信息，但较大的染色体基因较多，而较小的染色体(如21号染色体)基因较少。图2显示β-血红素球蛋白基因(β；-珠蛋白基因)为例，分析基因与染色体的相关性以及基本结构。

任何在显微镜下可以清晰识别的染色体数目或结构异常，都会影响数百个基因的功能丧失、复制异常、过表达或干扰。因此，一般来说，任何一种染色体异常都会造成不同程度的外貌畸形、器官缺陷和智力低下；而性染色体异常对智力影响不大，但在大部分城市存在性器官发育异常、生殖能力降低或消失等现象。

具有一个或多个缺陷、异常组合等的染色体结构。，染色体结构会变得异常。常见的有缺失(如5P-猫哭)和环状染色体(如γ；(& chi)、转位、倒位、复制、插入等。常见的拼片异常有唐氏综合征的46，xx/47，xx+21拼片；5，x/46，xx是透纳氏病的拼凑。一般来说，包含一些正常染色体细胞的拼凑物的症状通常比单个纯染色体异常的症状要轻。下面简单介绍几种常见的染色体疾病。