探索自闭症和遗传 {儿童自闭症}
在一次自闭症研讨会上，我看到一对自闭症双胞胎姐妹和一对自闭症兄妹。这种情况和遗传有关吗？
早期研究自闭症的学者，如康纳博士，大多忽略了自闭症与遗传的关系，更多关注后天和环境因素。自20世纪70年代以来，越来越多的研究指出自闭症具有高度遗传性，此类研究主要集中在家庭成员和双胞胎的发病率上。
首先，如果家庭中有一个孩子患有自闭症，其他孩子的患病率大概在5%左右。这个比率虽然不高，但比一般人群的自闭症发病率高100倍(每1万名儿童中约有5名自闭症患者)。更值得注意的是，在20世纪70年代和90年代进行的几项双胞胎研究中，专家发现，在同卵双胞胎中，如果一人患有自闭症，另一人患自闭症的概率为70-90%。以上数据明确表明，自闭症与遗传密切相关；因为同卵双胞胎有相同的遗传基因。也许有人怀疑双胞胎在分娩时比其他胎儿更容易受伤，导致脑损伤，这就是双胞胎自闭症发病率高的原因。
在这里我想补充一下，在双胞胎的研究中，同卵双胞胎和异卵双胞胎是有区别的。如果自闭症是因为双胞胎在产后过程中遇到的问题，那么这两个双胞胎的发病率应该不会有太大差异。但学者研究发现，异卵双胞胎的发生率远低于前者。此外，许多研究还发现，自闭症胎儿在怀孕和分娩期间确实比普通胎儿有更多的问题，但这些问题大多是轻度的，而那些怀孕和分娩问题大多是由胎儿的先天性缺陷引起的。所以，认为分娩过程可能会伤害胎儿，导致自闭症，有点适得其反。
近年来，自闭症遗传学的新发现确实令人鼓舞。许多学者推测，大约有三个或两到十个遗传基因导致自闭症。这个推论在几年前可能被认为是异端邪说，但现在得到了相当多研究的支持。虽然研究还有很多困难，但今天的成果可以让我们对自闭症遗传学在不久的将来的新进展和贡献更加乐观。
◆自闭症问答:
问:我有一个自闭症的孩子，我想再要一个孩子，但是我担心第二个孩子会有问题。下一个孩子患自闭症的概率有多大？
答:如果你已经有一个自闭症的孩子，第二个大概是5%的自闭症。相比其他父母，你生出自闭症孩子的几率相对较高，但实际风险相当低。另一方面，你有95%的机会生下一个没有自闭症的孩子。
问:如果我的下一个孩子没有自闭症，会有其他问题吗？
答:从家族和双胞胎研究中，专家发现约10-20%的自闭症患者的手脚可能有轻微的自闭症倾向。不要气馁，因为这些人大多数都能成为独立自足的成年人。
问:患有自闭症的亲戚，比如姑姑、侄子、堂兄妹，会因为遗传关系而患上自闭症吗？
答:因为这方面的研究很少，所以提供的数据会比以前不那么确定。一项研究估计这种可能性为五百分之一。
问:有没有什么检查或测试可以知道未来出生的孩子会不会遗传自闭症？
答:很遗憾，暂时没有一个测试能达到上述目的。如果将来发现了自闭症遗传的基因，将有可能预测自闭症。随着自闭症遗传学的进展，我们有望在未来几年取得新的突破。
问:如果我们能够找到遗传基因的正确位置，它将如何帮助自闭症的研究和治疗？
答:如果我们找到自闭症的遗传基因在细胞中的正确位置，就可以知道基因产生自闭症的途径；也可以知道后天环境和先天缺陷是如何相互影响的；我们也能理解为什么有的人障碍严重，有的人障碍轻微。以上数据将对预防和治疗自闭症有很大帮助。
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