一项III期临床试验表明，生长因子样药物可能对Rett综合征有效。 {自闭症的症状}
Rett综合征是一种神经发育障碍，在美国精神病学协会出版的精神障碍诊断和统计手册DSM-IV中被认为是自闭症的一种严重形式。1999年，HudaZoghbi的研究小组发现，被诊断患有Rett综合征的儿童的MCEP2基因发生了突变，MECP2表达的蛋白质对大脑发育非常重要。虽然最近发现CKDL5和FOXG1的突变对Rett的发病机制也很重要，但MECP2基因的突变仍被认为是Rett的基因机制，这也导致了Rett综合征的一些药物研究。
在这项新的临床试验中，招募了187名年龄在5至20岁之间的Rett综合征女孩，并在12周内每天两次服用含有trofinetide或安慰剂的药物。护士和医生分别对效果进行评估，服用曲芬尼肽的91名受试者症状较安慰剂组明显改善。
去年12月，领导该试验的公司AcadiaPharmaceuticals在新闻稿中宣布了上述结果。阿卡迪亚高级媒体总监DebKazenelsonDeane表示，根据测试结果，阿卡迪亚计划在2022年年中向美国美国食品药品监督管理局(FDA)提交曲芬尼肽的新药申请。
Berry-Kravis解释说，由于FDA的要求越来越严格，临床试验产生的结果不仅需要具有统计学意义，还需要具有临床意义。所以Acadia和监管机构的讨论可能会涉及到这个问题。
一项未发表的临床试验显示，与安慰剂对照组相比，研究药物trofinetide可以帮助缓解Rett综合征女孩和年轻女性的焦虑和呼吸问题。曲尼肽是胰岛素样生长因子-1 (IGF-1)的类似物。
Jacquemont认为，未来对Rett综合征的治疗应该通过药物和其他干预方法来组织。"我认为任何单一疗法都不能产生有临床意义的结果。"
她说，“一些罕见病领域的专家和许多家庭会告诉你，任何针对罕见病的改善都是有临床意义的，因为我们没有任何针对此类疾病的有效药物。”
本研究为随机双盲实验。受试者被随机分配到治疗组和安慰剂组。家人和研究人员都不知道受试者属于哪一组。或者父母和照顾者使用Rett综合征行为问卷(RSBQ)报告孩子在实验中的进展。RSBQ主要评估Rett综合征的共同特征。临床医生使用临床总体印象评估量表(CCIS)来评估每个受试者特征的严重程度。根据Acadia12在12月投资者视频会议上的陈述，上述两项评估指标显示，服用trofinetide的受试者与安慰剂组相比，表现出明显的改善。Acadia媒体总监迪恩(Deane)表示，如果说RSBQ的评估结果可能不准确，那么根据对2020年数据的分析，临床医生报告的结果与RSBQ的评估结果一致，说明数据的有效性。
但由于改善不大，人们质疑该药的效果是否有临床意义。加拿大蒙特利尔大学儿科副教授SébastienJacquemont表示，由于目前缺乏对Rett综合征的治疗，任何程度的改善都是重要的。SébastienJacquemont教授没有参与这项研究。
雅克蒙特教授指出:“临床试验中明显的效果太少。所以，作为科研人员和临床医生，只要有效，我真的不在乎效果大不大。”他说有统计学上的显著差异，为研究人员指出了有效的治疗方向。
Rett综合征主要是X染色体上MECP2基因突变引起的，主要影响女孩。其特征包括:运动问题、呼吸和进食问题、焦虑和自闭症。目前还没有治疗药物。
伊利诺州芝加哥市拉什大学医学中心的儿科和神经科学教授ElizabethBerry-Kravis是这项临床实验的联合首席研究员。她说，这些改善在临床上有多大意义还有待观察。
IGF-1是肝脏产生的一种蛋白质。先前的研究表明，IGF-1注射可以修复MECP2敲除小鼠的无效突触。注射IGF-1后，MECP2-2敲除的小鼠呼吸和心脏功能得到改善，但其运动技能或协调能力没有改善。曲芬尼肽只能模拟IGF-1的一部分功能，经过改造后在体内持续时间更长，制成口服药物。
PeterHess是Spectrum的新闻撰稿人，负责自闭症研究报告。
他的作品发表在《华盛顿邮报》、《新科学家》、《大众科学》和《主板》上。Peter拥有纽约大学科学、健康和环境报道项目的科学新闻学硕士学位。
在2019年加入Spectrum之前，他是Inverse的科学编辑助理，为不同背景的读者撰写和编辑一系列科学主题的故事，包括医学、进化论和环境科学。
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