对自闭症的影响有多大?我们之前的认知可能是错的! [精神分裂]
自闭症是一种由多种因素导致的神经障碍。不像出血可以发现伤口,明确病因就可以防治,所以需要大量的研究和讨论。
简而言之,如果实际情况比模型更复杂,模型可能会对遗传力产生不准确的估计。此外,还有许多其他技术原因可能导致公布的遗传力估计不准确。
同时继续想象,取另一组同样的种子,在非最佳生长条件下均匀种植,光照和营养有限。植物的生长会受到阻碍,遗传力达到100%。
接下来,考虑大卫·s·摩尔和大卫·沈的例子。想象一个提升能力为100的铲斗。a倒40升水,B倒60升水。很明显,40%的水归A,60%归b。
事实上,我们知道一个人患自闭症的概率受基因之间的相互作用以及基因和环境之间的相互作用的影响。暴露于感染、空气污染或营养不良可能会增加基因表达的机会。
统计模型只是现实世界的替代品,其有用性取决于模型反映现实的程度。但P = G+E模型假设遗传和环境影响是相互独立的,基因不与环境或其他基因相互作用影响表型,因此过于极端。
打个比方,生一个男孩,生一个女孩。
我们都知道性的本质是由X或Y精子决定的,但是X精子或Y精子与卵子的相遇受很多因素的影响。但是,关于生男生女,民间还是有很多说法,比如酸碱体质、室友时间、父母职业等。,这无疑夸大了单一因素的作用。于是,很多人为了寻求一个男人(女人)而成为邪灵。
总之,很多文献对自闭症遗传率的估计很可能是不准确的,更重要的是容易被误解。
遗传常被认为是基因导致疾病的比例,但这种说法并不完全正确。或者,为了使它正确,必须添加许多星号来解释它。
这样看来,遗传力的意义很大,但也不一定。自闭症源于遗传和环境因素之间复杂的相互作用,但大多数遗传研究都过度简化了两者之间的关系。
Spectrumnews,关于遗传对自闭症发生的影响,作者提出自己的思考,希望对大家有所启发。
这里有两个实验来说明。
遗传力估计不可轻信的另一个原因是,高遗传力不等于基因作用,也不排除环境影响的可能。
借用伟大的进化生物学家Richard Lewontin的例子,想象一下,在一个统一的环境中种植一组相同的种子,以确保所有的种子接受相同数量的光照和营养。在这种条件下,从这些种子生长的植物高度的任何差异都是由植物之间的遗传变异引起的。在这种情况下,遗传率是100%。
当然,生孩子对男孩女孩都有好处,但是自闭症谱系障碍是我们想要避免的。
在过去的几年里,关于自闭症遗传的研究引起了广泛的关注。2011年至2014年发表的研究估计遗传率在35%至50%之间,但2017年以来发表的研究认为这一数字在64%至85%之间。
关键是:即使遗传率估计为100%,环境也会影响表现型。当然,这不仅限于植物。比如,估计人类身高的遗传率在80%左右,但身高还是被一个人的营养环境严格控制。
现在想象同一个水桶,但是这次A打开水龙头,B拿着水管。桶里有多少水属于A,多少属于B?
对于研究者来说,如果过分夸大基因影响的作用,如果单独研究这个因素,可能会忽略各种因素之间的交叉影响,会浪费大量的精力和金钱,甚至误导大众。
水桶的例子不仅仅是一个思想实验,它代表了同时具有遗传和环境因素的情况。
所以,比起遗传,我们更应该重视遗传与社会环境的相互作用。(社会环境,主要指社会教育和人文环境)
在缺乏相关环境相互作用的情况下,探索遗传因素的动物模型可能注定永远无法重现这些遗传因素对人类的影响。
将遗传性误认为基因对任何特定个体的影响的潜在后果是可怕的。除了误导公众之外,还可能将自闭症成因的研究经费完全投入到基因研究中,而不是研究基因如何与环境相互作用。
本文为偏学术研究论文,阅读时可能会轻微灼伤脑细胞。在尊重原作者原译文的基础上,边肖在这里做了一些补充说明。
一般认为自闭症的发生与遗传有关。所以很多家庭在生下一个自闭症孩子后,会想很多要不要生二胎的问题。
对可能导致自闭症的罕见基因变异的研究取得了许多重要发现,但对常见变异的研究却鲜有成果。然而,常见突变的综合影响也会增加自闭症的几率。
G和E可以进一步分解,以获得特定类型的遗传或环境贡献,但模型的核心思想是分解G和E..
准确地说,遗传力的估计可以告诉我们一个人的基因在多大程度上使其易患某些疾病。然而,不同的环境如何导致这些基因发挥作用,遗传率尚未得到解释。
遗传力又称遗传度,定义为遗传变异在某种疾病所有致病因素中所占的比例。
自闭症的遗传性是研究人员和公众非常关注的问题,但这两个群体中的许多人都误解了它的定义。
对于有自闭症病史的家庭来说,遗传性提供了一个人诊断自闭症的线索,这也是先天性和获得性自闭症争论的核心。
简而言之,当多种原因之间的相互作用产生一种结果时,试图将功劳(或过错)分配给一个独立的原因就变得毫无意义了。
首先,我来解释一下为什么大多数遗传力的估计是不正确的。用于评估自闭症遗传性的统计模型会试图将原因归结于遗传或环境。然而,越来越多的证据表明,这个模型过于简单,无法解释自闭症是如何产生的。
这应该引起遗传和环境研究者的高度关注。
以苯丙酮尿症为例。这种疾病发生在基因变异影响身体代谢氨基酸苯丙氨酸的人身上。如果没有基因变异,就不会出现这种情况,但如果把苯丙氨酸从饮食中去掉,就不会出现这种情况。
对于研究者(比如我)来说,在研究遗传因素和环境因素对自闭症的影响时,遗传性会影响他们如何分配时间和金钱。
可能有许多这样的变异,每一个都只有微弱的影响,这使得它们无法被检测到,除非有大量相同的研究样本。也有可能许多普通变异不起作用,除非它们与另一种遗传或环境因素一起存在。

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