最新发现:遗传因素占自闭症风险的80%！专家聚焦基因疗法 <长沙自闭症>
邱子龙梦想着有一天雷特综合症会成为历史。
随着基因测序和基因治疗技术的成熟，从事雷特综合征和自闭症研究多年的邱子龙看到了治疗雷特综合征甚至自闭症的希望。
虽然自闭症的发病机制尚不清楚，但许多研究结果表明，自闭症患者的基因发生了变化。
因为，这些自闭症相关基因只会增加自闭症的风险，而不能确定携带者一定会有自闭症。
与自闭症相比，雷特综合征是由一个基因(MECP2)突变引起的，所以他打算从雷特综合征开始尝试。
在演讲中，邱子龙提到，在寻找致病基因方面，他们与上海多家大医院合作，已经对上千名自闭症儿童的基因组进行了测序，希望建立中国自闭症人群致病基因组数据库。
基因编辑技术的发展一直伴随着巨大的伦理争议。有人认为基因编辑有益于现代社会，也有人认为基因编辑技术是挑战自然法则的潘多拉魔盒。
近日，米和小米学术委员会主席、发育障碍领域著名专家邹小兵教授也指出，自闭症是个体自闭症遗传易感性和社会环境相互作用的结果。
(雷特综合征是一种遗传性和广泛性发育障碍。患者会出现智力下降、交流障碍、行为僵硬、运动障碍等表现，类似于自闭症的症状。)
(SPARK是西蒙基金会与隶属于美国26个州和大学的31个研究诊所合作开展的自闭症研究项目。它旨在收集和分析自闭症患者及其家人的唾液，研究他们的遗传信息，发现更多与自闭症有关的遗传因素。该项目于2015年12月正式启动，目前项目仍在进行中。)
今年，美国美国食品药品监督管理局也批准了脊髓性肌萎缩症(一种神经系统疾病)的基因治疗。
目前医学科学家只发现了少数高危基因突变，这可能只是自闭症相关基因的冰山一角。
有了MeCP2转基因猴模型，一些暂时不能在人体上进行的基因实验成为了可能。
特别是星火计划首席研究员指出，不同功能的基因之间关系复杂，因此自闭症存在明显的个体差异。即使所有人都被诊断为自闭症，每个人的患病因素也可能千差万别。
如果遗传易感性足够强，社会环境可能对孩子是否患有自闭症影响不大，但会影响自闭症的严重程度。但如果遗传易感性不是特别强，社会环境不仅会影响自闭症的严重程度，甚至会影响自闭症是否发生。
这些具有自闭症高风险的基因如何影响大脑神经发育，以及它们如何与个体行为相关，目前还没有明确的答案。
其次，基因编辑过程中可能会出现“脱靶”。
目前，通过基因编辑的手段，人类可以定向“编辑”目标基因，从而敲除和添加特定的DNA片段。
关于致病基因的识别，纽约西蒙基金会在分析研究了超过85000个星火项目后，列出了1089个与自闭症相关的基因。
携带自闭症相关基因并不一定意味着人会得自闭症。基因缺陷和环境的相互作用会增加自闭症的风险。
首先，自闭症的病因并不明确。
今年7月18日，JAMAPsychiatry发表了自闭症领域的一项新研究《五个国家或地区遗传和环境因素与自闭症的关联》。该研究成果由美国、瑞典、以色列、丹麦、澳大利亚、芬兰等6个国家22个研究单位的研究人员合作完成。
遗传易感性是孩子是否患有自闭症的前提，为自闭症提供了可能性。社会环境主要指社会教育和人文环境，为自闭症的发生和发展提供了现实条件。
另外，基因编辑存在很大的伦理争议。
但这组自闭症基因只与5%到20%的自闭症病例有关，其余的自闭症患者并不携带这些基因。
自闭症和基因之间还有无数谜团有待解开，国内外很多科学家都在这个方向上努力了很久。
在此之前，我们还是可以通过干预训练来帮助孩子改善缺失的功能。
在自闭症致病因素还没有完全明确的情况下，自闭症的基因治疗只是镜中月，镜中花。
但科学家表示，这并不能证明孩子的自闭症是由父亲的基因造成的。
同时，在临床上，国外医学家利用基因疗法成功治愈了一些严重的遗传性疾病，如杜氏肌营养不良症。
邱教授的想法给很多自闭症家庭带来了新的希望，但是美国丫丫爸爸在“贝壳网”上说的“基因疗法破解自闭症”有什么问题吗？文章还指出，自闭症的基因治疗难度远大于Rett综合征的治愈。
早在2014年，邱子龙教授的研究所就通过基因编辑的手段成功培育出携带MECP2突变基因的猴子。他们有简单的认知和行为能力，但存在一些重复圈子、对某些选择偏执、不愿意和同龄人一起玩等现象。
基因编辑本身的技术还不够成熟，尤其是活体基因编辑。无论在植物还是动物实验中，都会不可避免地出现脱靶，影响非靶基因。
当然，我们也热切期待有一天能够在基因层面彻底解决自闭症的康复问题。
总之，自闭症的基因治疗还有很长的路要走。
前天，米和小米发出《血统男捐精，捐12名自闭症儿童，谁来负责？文章介绍，美国至少有12名自闭症儿童是使用同一个精子捐赠者的精子出生的。
使用基因治疗，首先要确定要编辑的基因，也就是靶向基因。
2019年7月20日，中国科学院神经科学研究所高级研究员邱子龙在由中国科协科学部和上海科技馆联合主办的“我是科学家上海科普论坛”上，做了题为《基因治疗——在自闭症的迷雾中发现一丝曙光》的分享。
在分析了丹麦、芬兰、瑞典、以色列和西澳大利亚近200万人的数据后，研究发现，遗传因素占自闭症风险的80%，另外20%是由随机基因突变和环境因素造成的。
自闭症是一种疾病还是一种神经多样性是一个有争议的问题。
另一方面，法国精神病学遗传学家Pauline Chaste博士在《自闭症的危险因素:基因、环境以及基因与环境的相互作用》一文中提到，医学界普遍认为自闭症不是由某个特定的基因突变引起的，而是由多个基因的相互作用和积累导致的脑神经发育异常。
这可能会产生严重的不可控后果，在临床上存在很大的风险。
因为人的大脑可塑性很强，孩子长大后大脑会发生很多变化，后天环境对大脑的发育也有非常重要的影响。
美国遗传学和自闭症领域的知名学者舍勒研究所对一对自闭症兄弟的基因进行了研究，发现两个孩子携带的自闭症相关基因没有一个来自母亲。
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