云科普|孩子自闭症需要做基因检测吗？有用吗？ [什么是自闭症]
如果自闭症患者同时患有智力残疾、癫痫发作或面部特征异常，那么发现已知基因变异的可能性就会增加。
例如，只有大约四分之一的人缺乏16号染色体的一个片段，称为16p11.2，并患有自闭症。这种突变和其他突变也与其他疾病有关，如癫痫或智力低下。
一种称为染色体微阵列分析的测试可以识别染色体核型中因太小而无法显示的重复或缺失的DNA。但要识别染色体平均交换大量遗传物质的情况，核型是必须的。
目前还没有专门治疗特定自闭症基因突变的药物。但这些突变通常与其他健康问题有关，如癫痫、肾脏问题或肥胖，因此掌握这些信息有助于预防或治疗这些问题。
随着研究人员对自闭症遗传学的了解越来越多，这些测试变得更有意义:他们发现更多的基因突变与自闭症和相关的健康状况有关。
这是因为无数的遗传和环境因素都可能导致自闭症。大约有100个基因明显与自闭症有关，但没有一个基因突变会导致自闭症。
全基因组测序是最彻底的方法。它可以揭示一个人基因组任何部分的突变，而不仅仅是1%的基因。目前，它仍然只是一种研究工具，但随着它的价格下降，它变得更加广泛，它可以取代其他测试。
核型分析显示，3%的自闭症患者存在相关突变。10%在芯片分析中发现了突变。对与该综合征相关的三个基因进行测序显示，14%的自闭症患者存在自闭症突变。
考虑到各种方法和外显子测序，有可能40%的自闭症患者可以检测出异常。
不。基因测试不能诊断或检测自闭症。
目前有四种类型的测试可以检测这些突变，以及可能导致自闭症的结构变异。
也许这项测试可能无法检测到这种特定的突变，或者这种突变和自闭症之间没有已知的联系。科学家们还没有发现它。
自闭症主要是一种遗传病:自闭症的风险大部分来自基因。已知超过100种基因的突变会导致儿童自闭症。
相对较少。
如果一项测试揭示了已知与自闭症有关的有害突变，结果可能会给自闭症患者及其家人一个解释。有些家庭还能从基因突变相同的家庭中找到情感和实际的支持。
今天，我将给你上一堂关于基因检测的普及课，基因检测是怎么回事，它们对自闭症的价值以及如何查看检测结果。
这些自发突变比基因突变更容易导致自闭症。然而，外显子组测序是昂贵的，并且通常不在保险范围内。
另一种方法是对一个人的所有编码蛋白质的DNA或外显子进行测序。临床医生可以对父母和孩子的外显子进行测序，找到只存在于孩子身上的突变。
在2015年的一项研究中，芯片分析发现了可以解释9%自闭症儿童的突变，外显子测序显示另有8%。
目前美国医学院学术界对自闭症只推荐核型分析或染色体微阵列分析。当儿童表现出与这些基因突变相关的其他综合征迹象时，他们建议在FMR1、MECP2或PTEN中寻找点突变。
为了检测较小的DNA重复或缺失，以及单碱基对交换，临床医生必须测序或检测单个基因的突变。一些临床医生使用常见的自闭症测试来测试一组预定的基因序列，但这些序列通常不包括最新研究中发现的自闭症基因。
阴性测试结果并不意味着这个人没有可能导致自闭症的突变。
有四种主要的测试类型。最古老的是“染色体核型分析”，即在显微镜下进行染色体检查。该测试可以检测大于1000万个碱基对的片段的变化。
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