缺乏“阳光维生素”可能是自闭症的一个危险因素。 《发育迟缓》
2016年，中国学者对68名自闭症儿童进行了病例对照研究。其母亲在孕11-13周的血清VD水平明显低于同期正常儿童的母亲。2017年，昆士兰大学的一项研究发现，在怀孕的前三个月给自闭症模型小鼠补充活性维生素D，可以防止其后代患上自闭症。
许多研究也表明，儿童补充VD有助于改善儿童ASD症状。2015年，国外研究发现，自闭症儿童在补充VDS 3个月后，CARS评分和社交智商较对照组有所提高。2015年也有报道，32个月的ASD患儿补充2个月大剂量VD(每月15000IU肌肉注射加每天400IU口服)，血清25-(OH)D水平从31 nmo/L上升到203 nmo/L，核心症状得到改善。2017年有一项研究，37名ASD [25-(OH) D < 75 nmo/L]儿童补充VD 3个月，CARS和行为量表评分明显改善。
自闭症(ASD)的病因很复杂。近年来，对自闭症谱系障碍与环境因素的研究越来越受到重视，包括孕期母体危险因素、感染、免疫和营养问题。相关研究表明，环境因素导致的胎儿期或产后早期维生素D缺乏，很可能是自闭症的病因。生命早期缺乏VD会导致大脑发育异常，损害儿童的学习、记忆和认知功能。2008年，Cannell提出了胎儿或幼儿期VD水平下降是ASD的重要环境危险因素的假说。
(3)维生素D与氧化应激:发现ASD患儿血浆中氧化型谷胱甘肽浓度升高，氧化应激水平升高。有报道称，维生素D可上调谷胱甘肽生成过程中限速酶γ-谷氨酰转肽酶的表达，从而增加脑内还原型谷胱甘肽的含量，而还原型谷胱甘肽具有清除氧化副产物、保护大脑的作用。也有报道称维生素D可以直接上调一些抗氧化相关基因，如超氧化物歧化酶、硫氧还蛋白还原酶等。因此，维生素D可以降低氧化应激水平，保护大脑。
(2)维生素D的抗炎作用:目前研究发现ASD是一种炎症相关疾病。但也有研究认为，维生素D具有免疫调节作用，可以增强保护性免疫反应，减轻炎症反应。因此推测维生素D应该有抗炎作用。
2016年，研究发现，生下自闭症孩子的母亲，孕期每天补充5000 iu VD，产后哺乳期每天补充7000 iu VD，非母乳喂养的新生儿每天补充1000 iu VD。到1岁时，发现与文献报道相比，儿童患病率降低到1/4。
2019年，瑞典卡罗林斯卡大学的研究团队利用瑞典人口样本库的数据，进一步证实了妊娠和新生儿中25-(OH)D浓度与自闭症之间的关系。结果与出生在北欧(25-(OH)D ≥ 50 mol/L)的孕妈妈相比，该地区孕妈妈体内的低25-(OH)D会使患ASD的风险增加0.53倍。在新生儿组，风险会增加0.33倍。此外，孕妇体内25-(OH)D每增加25nmol/L，患ASD的风险降低0.52倍。新生儿每增加25nmol/L，患ASD的风险降低0.83倍。近年来，流行病学研究发现，较低浓度的25-羟基维生素D(25-羟基维生素D是体内维生素D的主要形式)可能与ASD风险增加有关。
儿童VD水平与ASD的相关性研究很多。大量证据表明，自闭症儿童的血清25-(OH)D水平低于正常儿童。2014年，相关研究表明，在调整季节差异后，自闭症儿童的25-(OH)D水平明显低于其健康同胞。2015年，国外学者检测了58名自闭症儿童及其健康同胞的VD含量。结果表明，自闭症儿童外周血25-(OH)D水平明显低于健康儿童。此外，自闭症儿童的维生素D水平在出生前就已经降低。2016年，有学者对ASD患儿血清25-(OH)D水平进行了荟萃分析，包括11项研究，其中ASD患儿870例，健康对照儿童782例。结果表明，ASD组25-(OH)D水平明显低于对照组，提示ASD患儿存在VD缺乏。2014年，国内学者还发现，自闭症儿童血清25-(OH)D水平与儿童自闭症评定量表(CARS)总分呈显著负相关。2017年，董涵予等人的研究结果表明，自闭症儿童的血清VD水平明显低于健康儿童。自闭症儿童的VD水平与自闭症行为量表(ABC)总分、躯体行为、自理能力、语言和沟通能力呈负相关。与CARS总分、模仿、非语言交流、总体印象呈负相关，与社会反应量表(SRS)的行为能量区、自闭症治疗评估量表(ATEC)的社会能量区也呈负相关。发现ASD患儿VD水平从出生到儿童期持续降低，提示维生素D缺乏可能是ASD的病因。但也有研究发现，血清VD水平与CARS总分无相关性。
(4)维生素D和5-HT:大脑中的5-HT能促进社会行为，纠正社会情绪。ASD患儿存在一种5-HT的异常现象，即外周血中5-HT水平高于正常儿童，但脑内5-HT水平低于正常儿童。发现人体中枢神经系统中的第5种合成酶是色氨酸羟化酶2(TPH2)，血脑屏障外的第5种合成酶是色氨酸羟化酶1(TPH1)。维生素D可以促进TPH2基因的转录，抑制TPH1的转录。推测补充维生素D可以增加ASD患儿脑内5-HT，从而改善ASD的临床症状。
尽管许多研究表明，补充维生素D是降低自闭症风险的潜在有效干预措施。但是，这并不意味着儿童和孕妇可以随便补充维生素D。VD的缺乏和过多都是有害健康的。补充前一定要咨询专业医生。
目前研究结果提示，ASD的病因和发病机制可能与自身免疫学说、炎症学说、氧化应激学说、神经递质学说和基因突变学说有关，补充维生素D可能通过以下机制对ASD起到治疗作用。
(1)维生素D与自身免疫的关系:目前在ASD患儿的外周血中发现了许多与脑组织相关的自身抗体，抗体水平与ASD的严重程度呈正相关。另有研究发现，维生素D缺乏存在于多种自身免疫性疾病中，补充维生素D可以缓解自身免疫性疾病的临床表现。有学者发现，补充维生素D可以增加体内调节性T细胞的比例，从而抑制免疫细胞对自身组织的损伤，改善自身免疫性疾病的病情。因此推测维生素D对包括ASD在内的自身免疫性疾病有治疗作用。
日常生活中，大部分家长可能都告诉过孩子要多晒太阳补钙。其实这里说的补钙其实就是补充维生素D(VD)，VD可以促进钙的吸收。VD 90%以上是人体皮肤在紫外线照射下“光合作用”合成的，因此被称为“阳光维生素”。VD除了促进钙和磷的吸收外，还具有促进皮肤细胞生长分化和调节免疫的作用。还能影响人体200多个基因的表达。胃、大脑、心脏和皮肤都含有维生素D受体，其含量关系到全身的健康。充足的VD可以预防佝偻病、骨软化症、某些癌症、糖尿病等疾病。然而，缺乏会导致多种疾病，包括自闭症(ASD)。
(5)维生素D与基因突变:目前对ASD的遗传学研究发现，在这些儿童中有许多新的突变。只有少数这些新的突变可能会增加患自闭症的风险。维生素D可以通过各种机制修复和维护DNA。目前已经发现至少有5个维生素D依赖基因编码DNA修复蛋白，作为专职的DNA突变修复蛋白。8-羟基脱氧鸟苷(8-OhdG)是DNA氧化损伤的标志。在一项实验中发现，每天服用维生素D3800IU，可以使人体内8-OhdG的含量降低25%。此外，研究发现，当维生素D水平较低时，DNA修复酶PARP往往会反应过度，损害相邻的DNA。另一项研究表明，每天应用小剂量的维生素D3可以上调Bax水平，促进细胞凋亡，防止基因突变。因此推测，维生素D缺乏可能导致ASD患儿出现新的基因突变，目前在ASD患儿中发现的许多新突变可能是VD中维生素D缺乏的结果，而不是ASD的致病因素。
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