为什么“只有8%”的自闭症患者被诊断为明确的基因突变？ <智力发育迟缓>
再次，虽然目前认为自闭症的遗传率至少有90%，即90%的因素来自遗传，但这并不意味着我们目前的基因测序可以分析所有的遗传因素，因为遗传不仅仅与DNA序列有关。比如对胎儿发育极其重要的表观遗传学，就不是现在的基因测序所能分析的。
首先，这个研究发现了一个“确定”的基因突变，这个“确定”属性不是随便写的。事实上，这项研究并没有把重点放在所有的20000个基因上，而是事先建立了一个基因列表，其中包括167个基因和43个染色体微重复/缺失已经被证实与自闭症密切相关(即可以证实导致自闭症的意义)，包括DDG2P数据库中的发育障碍基因。只有当突变的基因在这个列表中，并被判断为致病或可能致病时，才能把一个患者算作“明确基因突变”的患者。
总之，西兰花君的拙见是，自闭症患者只有不到十分之一的人能找出确定的遗传原因，主要是因为目前的检测手段非常有限。
西兰花君在《有多少自闭症患者能检测出明确的基因突变》一文中，引用了最新的科研成果，约有8%的自闭症患者能检测出明确的基因突变。有读者愤怒地评论说，这种基因测试是“缴纳智商税的测试。查出问题我们能怎么办？”自闭症还是那个自闭症，美国那么强大的医学和技术也无能为力。为什么还踩坑？好好培养孩子，不要做没用的事。"
本文不构成任何医学建议，仅提供观点。
为了便于理解，这里做个简单的比喻。基因组相当于一本厚厚的操作手册，散落在里面的2%外显子与编码蛋白质的合成有关，就像“太长看不到精华版”一样。这部分有一些突变，当然可能会影响正确操作，但不代表手册其余部分全是废话——虽然废话很多。事实上，手册的其他部分对于正确理解和完成每个操作步骤至关重要；如果出了问题，也会影响正确操作。
其次，目前我们说的基因检测其实就是外显子测序，主要只检测占基因组2%左右的外显子。至于剩下的98%的基因组，是否有突变，突变和自闭症是否有关系，还是个未知数。
所以西兰花君打算用三脚猫的技巧解释一下为什么这个基因检测的检出率这么低，是不是智商税。
如果突变所在的基因不在这个列表中，或者无法判断是否致病/可能致病，那么这个基因突变的患者就不计入这8%。
至于基因检测的用处。。。科学在发展。。。曾经只存在于科幻小说中的基因编辑，即将成为现实。
至于为什么这么做，当然是因为目前对基因和自闭症的关系知道的太多了。毕竟很少有患者做过基因检测，验证过的基因/突变就更少了。
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