自闭症嫌疑人PTEN基因的一点背景 [轻度自闭症]
PTEN是磷酸酶的缩写。该基因编码一种叫做磷酸肌醇-3，4，5-三磷酸3-磷酸酶(磷脂酰肌醇-3，4，5-三磷酸3-磷酸酶)的酶，为简单起见，通常也称为PTEN蛋白。
理想情况下，基因编辑技术将进入实际应用阶段，人们可以从源头上纠正变异的基因，让患者的细胞像健康人一样，在需要的时间和地点制造出正确的蛋白质。
本文不构成任何医学建议，仅提供观点。
那么这种吲哚-3-甲醇对PTEN基因突变患者有什么作用呢？可惜现在的太监都是。。。据留言的家长说，她仔细试了一下，好像没什么。。。
一位家长留言说自己的孩子有PTEN基因突变，想找一些资料，但是除了之前西兰花君写的一篇，其他地方都找不到，而且因为这个基因突变，自己的孩子和2%自闭症患者的现实差距太大了。
做不到，就只能想一些歪门邪道。
一般来说，一旦确定了疾病的生理原因，就算找到了解决问题的入口，也能研发出药物。比如各种肿瘤靶向药物就是这么来的。但是这里的问题有些复杂。通常，这些药物通过攻击甚至杀死某种导致疾病的蛋白质来发挥作用。只要有充足的时间和一些运气，不管是小分子化合物还是大分子抗体，可以说没有生产不出来的药物。但是，基因突变导致的疾病，包括自闭症，并不是攻击和杀死某种蛋白质，而是补充某种蛋白质。。。
实际上，PTEN基因发生了突变，PTEN蛋白不够了，一些细胞开始疯狂生长。。。但是疯了就疯了，疯了就不一样了。有的细胞变成肿瘤细胞，吃掉正常器官变成肿瘤(好在大部分是良性的)；有些细胞是愚蠢的，他们不做坏事，但他们也不做生意。它们混在正常组织器官里，免费吃喝，变成错构瘤。错构瘤不是癌症，但如果过多，也会影响器官的正常功能，就像公司闲人太多，公司会倒闭一样。此外，一些PTEN基因突变对早期神经发育、突触可塑性和神经元细胞结构有重要影响，还会导致一些脑细胞的疯狂生长。一个明显的外在表现就是大头症，即头围明显高于一般人群的平均水平。据研究，高达94%的PTEN错构瘤合并肿瘤综合征患者同时患有大头症。
听起来很复杂。。。
这是自闭症基因研究最让人郁闷和被大神们嘲讽的地方。忙活了半天，找到了病因，却又无可奈何。
很好理解。虽然自闭症患者很多，但是知道自己孩子携带基因突变的家长不多，关心某个特定基因的家长就更少了。另外，知道了基因突变怎么办？能治好吗？导致自闭症基因文章阅读量极其惨淡。比起那些频繁解密自闭症，意外攻克自闭症的男性文章，真的没什么了。所以，只有傻傻的人才会花时间去查资料，写这些吃力不讨好的文章。
虽然摧毁一个旧世界很难，但要建立一个新世界要容易得多。
上面的想法是减少开支，还有一个想法是补救。
PTEN突变患者也不例外。
但无论如何，西兰花君相信，鉴定出一个自闭症的高危基因，会给我们未来更多的希望。毕竟基因编辑技术的巨大进步是20年前的梦想。。。
这确实是一个好主意，因为它大大降低了寻找药物的难度，我们又回到了攻击甚至杀死某种蛋白质的宽广道路上！他们环顾四周，但他们确实找到了一种，很远，靠近餐桌，这是十字花科植物如花椰菜的天然产物，称为吲哚-3-甲醇。这个东西甚至被当做保健品卖了！
PTEN基因是1997年发现的，当时美国MD安德森医学中心的研究人员正在寻找哪些基因可能导致肿瘤。这些基因通常被称为“肿瘤抑制基因”，是生物医学研究的热点，因为它们编码的蛋白质可以抑制细胞生长。非常可惜的是，这些肩负重任的“人类守护者”很容易“腐化”自己——变异，失去功能。PTEN基因突变引起的疾病称为PTEN错构瘤综合征，即PTEN基因突变引起的一系列伴有错构瘤、肿瘤和神经发育障碍的综合性疾病。
西兰花君看了看。这项研究本应在去年结束，但结果尚未公布。。。可能会有很多霉运。毕竟，在《他是我哥哥》中TSC基因突变患者的临床试验，抱着同样的想法，已经失败了两次。。。
也可以理解，毕竟从发现药物候选化合物到真正成功的药物，降魔打怪还有很长的路要走。
这个想法的美妙之处在于，我们已经有了这样的药物，即著名的雷帕霉素和类似的依维莫司。而且，确实有人在做这样的自闭症临床研究(NCT02991807)。。。
PTEN基因和自闭症之间的关系始于2001年。在诊断一名患有巨大儿的自闭症儿童时，比利时研究人员注意到该儿童的母亲和祖母患有相同的巨大儿，并因此发现了首例PTEN基因突变的自闭症患者。目前，PTEN基因突变已被确定为自闭症的高危因素，在Sfari自闭症基因数据库中排名最高。研究表明，至少23%的PTEN突变携带者符合自闭症的诊断标准，约2%的自闭症患者携带致病性PTEN突变，约20%的大头自闭症患者携带致病性PTEN突变。简单地说，这类自闭症患者实际上是有明显自闭症症状的PTEN错构瘤患者。
虽然PTEN蛋白控制细胞生长，但它并不是直接由自身控制，而是主要通过控制一种叫做mTOR的蛋白。有了突变，PTEN蛋白能起作用的就少了，mTOR蛋白容易失控，开始胡搞。那么这个想法就是简单的杀死mTOR蛋白。。。
退而求其次，通过病毒载体、mRNA技术等将正确的基因送入患者体内。，而且多多少少先补一些正确的蛋白质。
融合鸡蛋。。。
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