脑电图、CT、基因……自闭症儿童有必要检查吗？ {自闭症康复中心}
临床上，我们使用ADI-R和ADOS最多。ADOS是诊断自闭症的金标准。其诊断自闭症的准确率在90%左右。
孩子在玩玩具，我会看他们是否主动分享。如果他给你一个玩具，他会用眼睛看你吗？你会把玩具拿稳递给你吗？
但是我们不希望所有的自闭症儿童都去学ADOS。有些家长对诊断没那么在意。他们只是想帮助孩子处理问题，尽早介入。在这种情况下，通常没有必要。
比如一个疑似自闭症的3岁男孩进我的门诊，我会先收集家长的信息。等收的差不多了，我会问孩子:“你好，你是男孩还是女孩？你今年多大了？”要看孩子有没有性别意识和年龄意识。
从发现孩子不正常到真正被确诊为自闭症需要多长时间？短则几个月，长则一两年。这段时间，大部分家长带着孩子不断的检查，到处跑诊断。
这两项检查可以帮助筛查大脑占位病变和大脑结构问题。高功能自闭症也不需要CT和MRI。
孟博士在公立医院儿科工作多年，曾在美国新泽西特殊儿童医院学习。
但是有些家长比较焦虑，不了解自闭症，这个时候用ADOS就非常合适了。我们可以带着家长去了解孩子在评价的时候发生了什么。不能说我们的医生很了解对方，但是我们的父母还什么都不知道。
第二种情况是孩子有智力障碍或者全面发育迟缓。
5.这些症状不能用智力低下或者整体发育迟缓来更好的解释。
普通孩子会在6、9、12个月的时候去儿保门诊做常规评估。我建议有明显自闭症遗传倾向和发展轨迹偏差的孩子，更早、更频繁地去专科门诊进行随访评估，比如在第5、7、9个月的时候就诊。
比如高功能自闭症儿童在拼图和搭积木上明显超出普通儿童水平，各有所长，但在社交和语言能力上较弱，其他方面正常。作为医生，我不认为高功能自闭症儿童需要体检。
诊断自闭症需要什么样的医学检查？很明显，我去看了自闭症。为什么我做了很多体检？带着这些问题，我们采访了小米的主治医生孟。
在这种情况下，遗传风险非常高。虽然染色体和基因检查不能确定疾病的程度和可能性，但是检查是必须的。如果孩子明确诊断出染色体和基因有问题，家长和医生应该介入管理。
第三种情况是第一个孩子已经患有染色体和基因疾病，父母要带第二个孩子做这样的检查。
比如，当家族中的祖父和父亲都是典型的阿斯伯格综合症时，儿子是阿斯伯格综合症的可能性就非常高。
以5个月大的孩子为例。平时喜欢与人交往，但自闭症遗传倾向的孩子很可能交往能力差，经常好奇地盯着别人的嘴看。
家长找到专科医生后，要和医生一起反馈孩子的问题变化和干预措施。每隔一两周，家长可以记录孩子的病情，并定期反馈给医生。从小到大，孩子的很多能力在长大后都会发展的很好。
普通儿童癫痫患病率为2%-3%，而自闭症儿童为30%。脑电图可以检测异常节律和波形。如果孩子患有癫痫，早期发现和干预可以减少脑损伤。
判断孩子是否自闭，最重要的是看孩子的症状是否符合诊断标准。所以，要不要体检，完全取决于检查能否帮助孩子明确诊断。
例如，一些孩子总是模仿父母说的话，鹦鹉学舌。家长一开始可能觉得很有趣，孩子在逗自己。但也有可能孩子根本不明白父母的意思，只能模仿重复。
这个阶段的孩子不会说话，也不存在语言发育迟缓，只是他的发展轨迹出现了一些偏差。建议家长这个时候带孩子去专科门诊看病。虽然无法判断是不是自闭症，但诊断并不是最重要的。如何帮助他是最重要的。
这个时候我们不建议孩子做体检，但是几个月后孩子出现小问题的时候家长应该去看专科医生。
当家庭中的几代人都有明确的自闭症特征时，父母必须定期监测和记录孩子各方面的能力。
除了这三种情况，我不建议其他家长带孩子做染色体和基因检查。不代表有某个基因，一定是自闭症。很多基因检测结果可能没问题，但也可能出现自闭症。还是那句话，自闭症基因不能作为诊断自闭症的标准。
帮助更多的孩子也无妨。即使他的大脑完全正常，帮助他也只有好处。
临床上，很多自闭症儿童在儿童保健科常规筛查中出现问题，然后来专科门诊就诊。
比如有一段时间，孩子情绪越来越差，发育能力(社交、语言、大运动)突然退步，可能是脑瘤占据空间造成的。CT和MRI可以确定大脑是否存在大的结构问题。而CT和MRI无法发现突触传递异常等一些细微变化。
国内儿童保健门诊主要使用Mchat、Qchat、ABC量表。这些量表确实可以帮助家长发现孩子的异常，但是由于量表是家长填写的，家长对自闭症也不太了解，所以有时候无法反馈真实情况。
第一种情况是孩子有明显的特殊脸型，如头围过大或过小、眼距过宽、塌鼻子等。
一般的筛查量表敏感性和特异性较差，在筛查过程中可能会漏掉一些能力突出的自闭症儿童。
比如4岁的小男孩琪琪，可以和小朋友说话玩耍，但是他只和2岁的小朋友玩，不和同龄人玩。这时候父母可能会单纯的认为琪琪性格内向害羞，不认为琪琪有社交问题。
不是检查，不是秤，而是有经验的医生。
在临床上，我会花至少一个小时的时间进行咨询、评估和鉴别诊断，然后结合家长的反馈，有针对性地与孩子互动。
许多染色体和遗传疾病会导致儿童出现这些症状。以天使综合征为例，孩子会出现严重的智力低下、小头畸形、语言迟缓。
染色体和基因检查可以帮助我们确认孩子是否存在脆性X染色体综合征、Rett综合征等问题。
经过几轮对话，就可以判断孩子的社交能力、语言能力和基本认知了。咨询和身体的互动可以让我们心中有一个基本的结论，但不会直接给孩子诊断。很多孩子很难适应新环境，我们需要跟进确定。
这些特殊的面孔表明我们的孩子可能有发育问题。胚胎发育是一个由表及里的过程。孩子眼睛大，鼻子扁，可能发育不好。
临床上，有经验的医生可以通过问诊和互动来判断经典自闭症。经典自闭症需要检查吗？不完全是。
如果孩子患有高功能自闭症，这项测试通常可以省略。如果怀疑孩子是智障，并且已经出现过抽搐、短时意识丧失等癫痫症状，那么这个检查是必要的。
但是每个孩子的情况都不一样。很多孩子除了自闭症症状之外，还有其他的身体症状，比如癫痫，特别的五官，认知能力特别差。此时，孩子并没有表现出简单的自闭症症状，医生需要进行医学检查，帮助孩子筛查问题。
这项测试有助于筛查癫痫。
临床上，自闭症儿童最有可能做的检查是脑电图、CT、MRI、染色体和基因检查。
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