你对自闭症的成因和基因了解多少？ <感统失调>
时间:2022-08-23 00:24来源: 作者: 点击:次
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这个关于自闭症病因的最不可接受的假设最有可能是正确的。当Kanner教授第一次认识到自闭症的存在时，他敏锐地指出这是一种先天和先天的疾病，与后天因素无关。“先天”和“遗传”没有本质区别，后者只是具体而已。
可以想象，随着基因科技的发展和大数据的应用，剩下的60%患者的病因将被逐步分析和解释，为自闭症的治疗铺平道路。我相信到那个时候，各种装神弄鬼的人就没有市场了。
也就是说，现在大约40%的自闭症患者都可以追溯到某种基因突变，虽然也有相当一部分，据还不够确凿。有确凿据的自闭症基因约有100个，其中一部分与神经元的构成直接相关，如SHANK3；另一部分与基因的转录和表达控制直接相关，比如我们昨天讲的CHD8和KMT2B。
在自闭症的假说中，最不能接受的是基因学说。虽然父母根本无法决定孩子的基因，但这种假设很容易让人产生一种“父母不行，基因不好”的错觉。其实反过来想想就明白了，爱因斯坦的基因是好的。为什么没有看到他家一代又一代人获得诺贝尔奖？基因的好坏只是一个概率问题。
就西兰花君的简单理解，上图在某种程度上可以理解为:你写了一个庞大复杂的程序(基因组)。如果里面有严重的bug(据强度高的突变)，遇到一个就足以让程序崩溃(生病)，这样的bug很容易被检测出来；也可能有很多小bug(低据强度，低突变)在里面。如果它们单独出现，程序仍然可以运行，不遇到非常特殊的情况，这样的bug是不会被发现的；但如果这些小bug中的一些碰巧一起出现，程序就可能崩溃，就像好好的Windows突然蓝屏了一样。
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