介入的掘墓人的基因检测呢？ 《自闭症孩子》
“已经报道了200多个与自闭症相关的基因。没有一个单一的基因可以解释哪怕是5%的自闭症病例。。。并不是每一个相关的基因突变都会带来自闭症，所以即使筛选出基因突变，后代也不一定会有自闭症，所以基因测序并不能给自闭症的发病、诊断或治疗带来直接的临床指导。”
可以肯定的是，据确凿的自闭症相关基因的发生率差异很大。正如Giant Cafe所说，取出单个基因甚至不能解释5%的自闭症病例。但是我们知道，自闭症本身就是一个精神疾病的概念，完全是通过症状来确定和诊断的，其病因很可能是一个大杂烩。单一病因，能解释1%的患者，已经很了不起了！自闭症相关基因可以不止一个，FMR1基因导致脆性X，SHANK3基因导致经前综合症等等。如果西兰花君没记错的话，目前的观点是，约20%的自闭症患者可归因于某种基因突变。
说实话，基因检测可能会成为干预(无论是行为干预还是所谓的生物干预)的掘墓人。。。
这里引用“往前冲”是因为巨咖描述的“基于ABA原理的早期高强度行为干预方法”远不是目前主流科学认为的“改善自闭症儿童最有效的手段”。
长此以往，真的有可能干预不干预。。。
就西兰花君而言，很多患者家长在得知自己的孩子因基因突变而患病后，对各种干预措施有了新的认识和新的态度。他们不是把所有家当都挂在干预树上，而是积极寻找科研资料，与科学家和医生合作，尝试和推广治疗方案；更重要的是，他们开始认真对待现实，合理地为孩子安排现在，规划未来。
近日，一位封闭圈内的巨咖接受了媒体的专访，就自闭症的基因检测和治疗发表了长篇大论。椰子君看完真心表示同意4.5体，剩下的0.5体却蠢蠢欲动，想捋老虎尾巴。
原因很简单。不管你是主流还是肥猪，科学唯一相信的就是据。最权威的循医学机构Cochrane在2018年发表了一篇论文，研究了巨咖倡导的早期高强度行为干预(EIBI)。论文指出，虽然筛选标准一再放宽，但只找到了5项勉强能用的研究。而且按照正常临床研究设计的要求(随机分组，双盲对照)，无一合格！
韦小宝大人擅长在一堆真相中夹杂几个谎言，人们在麻痹的时候被他的方式抓住。做科普也可以这样，从一堆真实数据开始，到一盘私货结束。
目前主流科学认为，基于ABA原则的早期高强度行为干预是改善自闭症儿童最有效的手段。。。选择主流科学推荐的疗法，在可靠的同时，风险最小，不浪费家庭有限的精力、金钱和时间，把主要资源用在刀刃上。
虽然事实很可怕，但更可怕的是拒绝知道。
尤其是FMR1、SHANK3等基因突变的致病性非常明确，对遗传模式的研究也相当多，检测起来并不困难。可以说，只要这类基因存在确定的功能突变，患者就必然会出现症状。对这些基因的检测不仅可以为优生优育提供指导(如脆性X由男性传给女性)，还可以在一定程度上根据突变预测症状的严重程度，为患者的治疗和提高生活质量提供参考。显然，非常非常有必要做基因检测，把这些患者从自闭症的大杂烩中分离出来。例如，FMR1基因突变已被美国儿科学会列为自闭症患者诊断后的强制性检测。
不同的研究对这个问题有不同的估计，可能是几千个，也可能只有几十个。因为这个问题的关键和自闭症有关，而且这是原则问题。它可大可小，可松可紧，取决于研究人员的需要。
举个例子，有个医生急着发论文评职称，手里刚好有个病人的基因测序报告。有一个基因突变是独一无二的，从来没有报道过，于是他赶紧写了一篇论文扔了出去，说发现了一个“新的自闭症基因”。编辑部自然不能拒绝稿件，因为确实是在自闭症患者身上发现的，或者是新的。如果发表了，至少可以放屁加风吧？
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但是这个“自闭症基因”和自闭症有多大关系呢？他们的突变会导致自闭症吗？还是这些患者恰好携带这种突变(可能无害，也可能引起其他症状)？不把这个问题搞清楚，就会鱼龙混杂，让人无所适从。
叶认为，西蒙斯基金会支持的SFARI数据库是目前比较可靠的“自闭症基因”数据库。它根据据的强度收集和分类已知的自闭症相关基因，是一个很好的参考来源。这个数据库中的基因分为五个等级。从第一级开始，据的强度相应降低，其中带有额外标记S的基因可以表现出突变后的某种综合征。目前，在该数据库中，标记为1级的基因有107个，标记为2级的基因有211个，标记为3级的基因有506个，标记为s的基因有47个。
虽然我们也必须承认，就目前的医疗水平而言，大部分自闭症患者仍然找不到基因层面的明确病因，即使找到了，也没有有效的治疗方法，但这绝不是因噎废食、不屑于基因检测无用的理由，更不能蒙着眼睛，把自己的全部家当和父母的生活拼在一起，在干预的道路上狂奔前进。
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