对遗传自闭症的影响有多大? 《自闭症音乐疗法》
1991年,Folstein和Piven对双胞胎的研究表明,患有自闭症的同卵双胞胎的相同患病率为82%,异卵双胞胎的相同患病率为10%。如果同卵双胞胎中有一个患有自闭症,另一个有认知障碍(感知、记忆、理解、判断和推理)的概率更高。后来也有学者发现,同卵双胞胎自闭症共病率在90%以上,而异卵双胞胎都在10%以下。
然而,目前尚不清楚哪些基因在自闭症的形成和发展中起作用。研究表明,可能有10个以上的基因与这种疾病有关。除了14号染色体和20号染色体,其他常染色体都出现在自闭症遗传基础的研究报告中,其中15号染色体的异常是最常被提及的。有研究报告提到,自闭症患者的15qll-13号染色体存在一些异常,如重叠、部分四倍体、15ql2缺失等。还有与自闭症相关的7q31-35、13ql2-14、16ql3.3和17qll.l-ql2常染色体区域等。这方面的研究还在进行中,所以没有定论。
科学家的调查还告诉我们,在一个患有自闭症的家庭中,另一个自闭症儿童的可能性会大大增加。一般人患自闭症的概率是0.02% 0.05%。Ritvo等人的一项大规模调查发现,自闭症儿童的兄弟姐妹患自闭症的可能性是普通儿童的215倍,一个家庭中有第二个自闭症儿童的概率为8.6%,并且这一概率也随着第一个孩子的性别而变化。如果第一个自闭症孩子是男孩,生第二个自闭症孩子的概率是7%。如果第一胎是女孩,这个概率提高到14.5%。英国研究人员SimonBaron-Cohen发现,自闭症儿童的长处和短处(如特殊的思维方式、拼图技巧、发现隐藏图形的能力)可以从父母那里遗传。这些数据有力地表明,自闭症有遗传基础,自闭症的风险随着遗传关系逐渐降低。进一步的研究也表明,自闭症不符合单基因遗传的特征,多基因共同致病的可能性更大。
在性染色体相关的报道中,首先认为是X染色体脆性综合征导致了自闭症。女性X染色体脆性患者中,约25%的人智商低于70,约28%的人智商为7084。同时伴随着害羞,眼神交流少,注意力不足,行为问题。自闭症占X染色体长臂末端部分(927.3)脆弱部分导致的精神衰弱的5%到20%。大约10%到15%的X染色体全球脆性患者表现出自闭症行为,包括语言发育迟缓、多动、眼神交流少、自伤、伤人行为和认同行为。
化学帮助我们找到导致自闭症的基因的确切位置。目前发现的“可疑分子”有候选基因WNT2基因、5-HTT(5-羟色胺转运体)基因、5-HTR2A(5-羟色胺受体2A)基因、6GIuR6(谷氨酸受体)基因、gab rb3(γ-氨基丁酸受体B3)基因和RAYI/。

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