自闭症成因中的基因缺陷 《发育迟缓》
研究人员重新分析了瑞典儿童，并确定了一个最合适的模型。他们的概率是83%，比斯坦福大学的38%更接近双胞胎研究中的90%概率。
一项新的研究表明，一小部分基因可能根本不存在于父母身上。美国《人类遗传学杂志》(IF: 9.0249)最近发表的一项研究报告对2300个有自闭症儿童的家庭进行了系统分析，他们发现2%的自闭症患者可能是由怀孕后的基因突变引起的。俄勒冈健康与科学大学的研究人员布莱恩·欧罗克(Brian O' roak)说:“初步研究表明，这些嵌合突变可能比我们之前想象的要普遍得多。这可能是基因探索的冰山一角。”
3.2014年进行的一项分析也计算出了一个更低的数字，接近50%。2016;57:585)。
虽然研究人员可以实基因在自闭症的发展中起着非常重要的作用，但这并不是最终的结论。68名儿童中只有1名被诊断患有这种疾病。虽然这种疾病并不罕见，但很难找到足够大的样本量来做出准确的预测。
2.2011年，加州斯坦福大学研究人员发表的一项研究指出，自闭症基因遗传的概率约为38% (Arch Gen Psychiatry。2011;68:1095)。
半个世纪前，医学界有一种误解，认为自闭症可能是由于缺乏母爱和关爱造成的。如今，谈到自闭症的成因，学者们仍然没有一个确定的答案。其中，基因缺陷是最常被提及的可能因素:
目前，研究人员正试图确定哪些基因负责自闭症的神经变异，但进展缓慢。
这就是基因缺陷和自闭症之间的关系。当然，自闭症的症状和原因是非常复杂的。我们能做的就是让孩子生活在可控的范围内，避免自闭症的已知病因，最大程度的帮助孩子健康成长。
研究人员指出:“就像早期的双胞胎实验一样，常见的环境因素并不是导致自闭症风险的主要原因。”
1.双胞胎研究表明，约9/10的自闭症儿童具有遗传特征，而其他研究发现遗传因素不到60% (JAMA。2014;311:1770)。
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