自闭症病因学研究新成果:日本专家发现遗传基础 {感统失调}
研究人员收集了1108例自闭症和2458例精神分裂症患者的基因组信息，并与2095例对照组进行了比较。结果，他们在大约8%的自闭症或精神分裂症患者中发现了CNV病例，其中大约29条染色体是相同的。然而，在对照组中，这一比例显著下降。
与自闭症一样，精神分裂症也与CNV有关，但后者的特征是妄想思维和幻觉，而不是过度刺激和社会挑战。每个精神分裂症患者都有不同的症状和表现，与自闭症的共同点比我们想象的要多。虽然这两种疾病也受遗传和环境的影响，但CNV重叠的存在确实为它们的发展和突变奠定了基础。过去，研究人员发现两种疾病之间的致病CNV在高加索人群中有重叠，但分析仅限于少数基因和CNV位点，且研究针对西方人群，这使得这一观点没有被广泛采用。
长期以来，关于自闭症的成因一直众说纷纭，我们普遍的结论大多是基于西方人群进行的研究。他们认为，幼儿自闭症发展的遗传基础与精神分裂症相同。日前，日本的一项最新研究支持了这一假设，并揭示了其背后更多的生化细节。
对于自闭症和精神分裂症之间的致病基因组拷贝数变异(CNV)和生物学途径，名古屋大学医学研究所的研究人员进行了系统的比较。结果表明，这两种看似不同的疾病在基因组结构上有相当大的重叠，这在疾病发展中起着重要作用，甚至有高达10%的基因组可以在技术上被归类为CNV。
虽然重叠通常是良性的，并且数量因人而异，但一些重复可能会增加患病的风险。例如，位于重复片段之间的重要基因更容易被细胞编辑器删除，当删除时，结合其他突变，可能会出现自闭症症状。当然，自闭症(ASD)是一种非常复杂的疾病，其诊断标准非常复杂，包括社交障碍、沟通能力、过度刺激倾向等。
日本名古屋大学自闭症成因的最新研究成果，将自闭症与精神分裂症的遗传基础联系起来，为这两种精神疾病的治疗带来了新的思路。
CNV带来的这些遗传变化影响了与脂质代谢和氧化应激相关的生化途径，而脂质代谢和氧化应激是神经发育的重要因素。研究人员指出，“共享路径和疾病相关基因的识别为自闭症和精神分裂症提供了生物学见解。”当然，这两者的界限很复杂，基因和环境的细微差异也会产生完全不同的结果。
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