雷特综合征的临床表现是什么? <抽动症>

时间:2022-09-01 01:29来源: 作者: 点击:
  

第二阶段是快速发展阶段。从13岁开始,可以持续几个星期到一年。大多是循序渐进的过程,但也可以进步很快。儿童生长缓慢,肌张力降低,精神运动发育停滞或倒退,清醒时开始出现僵硬的手部动作,常包括搓手、绞手、拍手、洗手样动作、吮吸手指、单手搓手指等。,入睡后消失。呼吸节律不规则,如阵发性换气过度、屏气、呼吸频率加快等。,入睡后消失。渐渐的,宝宝步态不稳,行动困难;睡眠障碍变得更加明显;情绪不稳定,易怒;头围长的比较慢。大约一半的孩子会抽搐。

雷特综合征的特点是女孩发病。胎儿及围产期无异常。儿童在出生后6~18个月的身体和精神运动发育可基本正常或稍有异常,如翻身、推迟颈部勃起;后来,他们的身体发育明显变慢,精神运动明显倒退,孩子失去了后天获得的精细运动技能和粗大运动技能,出现进行性认知功能障碍、手部动作僵硬、社交困难、自闭症样行为等症状,常伴有共济失调和癫痫发作。

第三个时期,伪稳定时期。从4岁到7岁,儿童的临床表现相对稳定,可持续数年至十年。在这个时期,儿童手部的失用、运动障碍、抽搐现象更加突出,神经肌肉功能持续恶化,肌肉明显僵硬。然而,他们的自闭症样行为和情绪异常得到了改善。他们对周围的环境表现出一定的兴趣,个人社交能力、反应能力、注意力和沟通能力也有一定程度的恢复。

第一个时期,早期停滞。从618个月开始,可以持续几个星期到几个月。因为症状刚出现,很容易被家长忽视。儿童可能会出现眼睛凝视减少、对玩具兴趣降低、学习和运动能力差、头围生长缓慢和自闭症样症状。有些孩子可能会出现进食困难、睡眠节律紊乱或手部活动过度。从912个月开始,发育迟缓越来越明显。

第四阶段,晚期运动退化。这个时期是515岁,成年。最突出的症状就是活动减少。有的孩子丧失了行走能力,但交流、认知功能、手部技能不再倒退,手部僵硬动作也比以前少了。由于肌张力异常,脊柱侧凸在患者中更为突出,还可出现四肢萎缩畸形、足或手缩小、颅骨关节脱位、屈曲位膝关节半脱位、踝关节挛缩等。经常发生骨折,最终人们不得不依靠轮椅生活。自雷特综合征发病以来,大部分患儿的日常生活和排便都不能自理,需要家人的照顾。他们的便秘、磨牙和睡眠问题困扰着孩子和他们的父母。


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