雷特综合征简介 <抽动症>
时间:2022-09-01 01:29来源: 作者: 点击:次
比如前23年对游戏的社交功能和兴趣的发展会受到阻碍，但社交兴趣还是可以保留的；儿童早期和中期经常晕厥；在儿童中期，躯干的共济失调和失用症，伴有脊柱侧凸或后凸，常导致流涎过多、舌头拉伸、不能正常咀嚼食物、过度换气发作和大小便失禁。
1966年，雷特博士发表了这项研究成果，其中提到了一群患有常见疾病的女孩。后人将此病命名为Rett综合征，其发病率为1/10000-1/15000，导致精神发育迟滞的发生概率仅次于唐氏综合征(Shahbazian&Zoghbi，2002)。
雷特综合征是指一种病因不明的儿童全身性发育障碍，始于婴儿期(通常为724个月)，多见于女孩。主要表现为早期正常发育，继而出现手的技巧性动作障碍，尤其是手特有的僵硬扭动或洗手动作，上肢在胸前或下颊上弯曲，手被唾液僵硬润湿，手的有目的活动丧失。
Rett综合征的病程进展迅速，预后不良。诊断本病时应排除自闭症、神经退行性疾病和先天性代谢性疾病。
儿童站立时步幅宽，行走时步态，肌张力低，常见脊柱侧凸或后凸及躯干共济失调。
有时候，孩子会出现手和脚跳舞般的动作，头部的生长也会变慢。典型的是，儿童保持着一种似是而非的“社交微笑”，凝视或凝视他人，却不与他人互动，社交功能严重受损。
大多数儿童也有癫痫发作，导致严重的精神残疾。
儿童晚期可出现伴有严重运动障碍的脊髓萎缩，后期可出现强直，下肢往往比上肢更严重。
患者言语功能部分或完全丧失，语言发育严重受损或倒退，交流能力缺陷明显。
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