新研究:大脑基因缺陷可能是自闭症的原因 《孤独症自闭症》
时间:2022-09-04 01:09来源: 作者: 点击:次
进一步的研究表明，Sh3rf2基因的缺失可能导致自闭症患者左半球神经元结构和电生理功能的异常。人脑左半球主要负责科学和逻辑，包括语言功能。语言障碍是自闭症的早期征兆之一，自闭症患者常见左半球功能障碍。许智恒说:“这些异常只选择性地发生在大脑的左半球，这与自闭症儿童的功能磁共振成像结果一致。”
关于自闭症的病因和机制，医学界还没有统一的结论。日前，国际学术期刊《细胞通讯》发表了一篇论文。中国科学院和北京师范大学的研究人员发现，大脑发育中基因的功能缺陷可能会导致自闭症。
基因缺失是遗传学中基因突变的一种，是指在DNA复制过程中，染色体或DNA序列的一部分丢失。然而，自闭症患者Sh3rf2的单拷贝基因缺失意味着染色体上的两个等位基因在复制过程中丢失了一个基因拷贝，只留下另一个基因的单个功能拷贝。
在老鼠的实验中，研究人员删除了Sh3rf2的一个基因拷贝。结果，缺失导致的基因突变导致小鼠出现自闭症症状，包括连续跳跃、与同伴打架、反复挖洞、癫痫等。
中国科学院遗传与发育生物学研究所许智恒课题组发现，自闭症患者体内缺失了Sh3rf2基因，这是一种蛋白质编码的基因。
最新研究认为，Sh3rf2的基因缺失是自闭症的致病基因，可能是左半球神经元功能缺陷所致。大脑缺陷可能是自闭症的原因，这项研究将为诊断和治疗提供依据。
研究人员发现自闭症具有很高的遗传性，并进行了大规模的测序研究。然而，在已经鉴定的数百个潜在的自闭症相关基因中，只有少数基因得到了鉴定，对其发病机制的研究也很少。所以自闭症的临床诊疗和基因研究存在巨大的差距。
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