自闭症会遗传吗？ {自闭症机构}
因为影响自闭症的基因有很多，而且每个基因的功能都不一样。这也反映在自闭症谱系障碍症状的多样性上。
在某种程度上，这表明自闭症谱系障碍的发病有显著的遗传基础。遗传是自闭症的因素，但不是唯一的因素。现在越来越多的研究者认为自闭症是遗传和环境相互作用的结果，但遗传起主导作用。
3.基因对自闭症的影响。
2014年的一项研究表明，有害的新生儿突变越多，自闭症儿童的智商越低。这说明新生儿突变的数量会影响自闭症儿童的智商。研究还发现，女性新生儿突变的数量几乎是男性的两倍，这符合男性自闭症是女性的四倍，但女性自闭症症状更严重的事实。除了自闭症的智商，新生的突变也会影响运动技能。
研究人员一直试图找到导致自闭症的基因。但除了少数亚型的自闭症，还是有明确的致病基因的，比如Reiter综合征，就是MECP2基因片段缺失导致的。但是绝大多数(约90%-95%)的自闭症没有找到明确的致病基因。
另一种突变是单核苷酸多态性(SNP)，是指单个核苷酸——A、T、C或G的改变引起DNA序列的改变，导致包括人类在内的物种间染色体基因组的多样性。
我姐姐的高SCQ分数与后来被诊断为自闭症的6个月大婴儿的视觉处理相关的白质束完整性的增加有关。
一些自闭症儿童可能只有MTHFR问题，而一些自闭症儿童可能只有ASTM问题。如何盲目给所有自闭症儿童补充维生素D，可能会导致一些副作用。
发表在《美国医学会精神病学杂志》上的一篇研究文章:一项对200万样本的研究表明，自闭症的遗传因素占主导地位，但仍无法从个体基因预测和诊断。
人类基因90%的差异都可以归因于SNP导致的基因变异。SNP或CNV都可能影响基因表达。
Chawarska说，“随着它们与环境的相互作用，一些非典型特征可能会减少，或者被一些补偿性机制取代。”这些补偿机制掩盖了任何差异，这可能解释了为什么基因对被研究的最小的孩子影响最大。
更重要的是，新的研究表明，自闭症儿童的大脑容量和他们的婴儿同胞的皮层表面积增加，然后他们被诊断为自闭症。在与视觉相关的大脑区域的各种测量中，这些影响最强。
总的来说，自闭症的成因可以用四个字来概括——病因不明。
许多新的突变是CNV(Copynumbercariations)，指的是从kb到Mb的DNA片段的删除、插入、重复和复杂的多位点变异。
Girault在2020年的报告中说，自闭症儿童的特征越强，他们的孩子被诊断为自闭症的可能性就越大。
2.为什么非自闭症的父母会生出自闭症的孩子？
大约18.6%的自闭症谱系障碍父母患有精神疾病，正常父母也可能生下一个自闭症儿童。一方面，除了遗传因素外，母体孕期和围产期的生物因素、免疫因素等环境因素也是自闭症的诱因。
4.基因检测能做什么？
一方面，自闭症的诊断和预防:检测一些CNV突变，如MECP2的缺失，可以确定孩子是否患有雷特综合征。
一些研究结果“反映了婴儿给世界带来了什么，以及他们的大脑是如何成熟的。”对于那些后来被诊断为自闭症的人来说，基因差异可能导致视觉系统从出生起就以非典型的方式连接。但是一旦这些婴儿开始与周围环境互动，环境也会影响新的联系如何形成和加强。
大量研究表明，在各种神经发育障碍中，自闭症的遗传因素是最明显的疾病之一。从基因角度的研究表明，已报道的自闭症相关基因有200多个，分布在所有染色体上，还涉及神经系统、免疫系统、代谢系统、呼吸系统等相关基因。
随着对自闭症遗传因素研究的深入，已经发现了近400种会增加自闭症风险的遗传变异。结果表明，自闭症不是由一个或几个基因引起的，而是多个基因相互作用的结果。
5.大脑的早期视觉区反映了自闭症的遗传性。
根据2022年的一项新研究，6个月大的自闭症儿童大脑视觉系统的非典型发育表明了遗传因素对这种状况的影响。
在所有三个年龄组中，枕叶皮层的表面积(大脑后部负责处理视觉刺激的区域)与哥哥姐姐的SCQ分数有着特别强的相关性。
有自闭症家族史的人比没有家族史的人患自闭症的可能性高50-175倍。自闭症谱系障碍存在家庭聚集现象。即使家庭中没有自闭症患者，也可能出现类似的疾病，如语言发育障碍、神经精神障碍、智力低下、极度内向等。
1.自闭症会遗传吗？
美国斯坦福大学研究了192对双胞胎(包括54对同卵双胞胎和138对异卵双胞胎)，发现同卵双胞胎中约42.5%的男性双胞胎和43%的女性双胞胎患有自闭症；在异卵双胞胎中，约12.9%的男性双胞胎和20%的女性双胞胎患有自闭症。
另一方面，自闭症儿童的突变基因不仅是从父母那里遗传的，也是后天获得的。这种获得性突变称为denovomutation，而从父母那里遗传的突变称为遗传性突变。
研究结果开始揭示为什么后来被诊断为自闭症的婴儿会有非典型的社交视觉行为，比如对看别人的眼睛缺乏兴趣。“我们可以尽快测量它们。”佐治亚州亚特兰大市马库斯自闭症中心主任艾米·克林(Amy Kling)说，“这项研究主要关注一个人的婴儿期。我们需要回到更久远的年代。如果我们想了解自闭症的发病机制，就必须从出生开始。”
比如MTHFR、VDR、ASTM都是自闭症的易感基因，会分别影响叶酸代谢、维生素D代谢、褪黑素合成。但并不是每个自闭症儿童都有这些基因突变。
无论是基因突变还是新生儿突变，都可能来自DNA复制过程中自发的碱基错配，也可能来自诱变剂的作用(如胎儿环境等。).
“在自闭症的早期发展过程中，视觉系统的发育是不同的，这可能会导致一系列根本性的差异。”教堂山北卡罗来纳大学的精神病学助理教授JessicaGirault说。
耶鲁大学精神病学教授KatarzynaChawarska表示，这项工作突出了遗传和环境之间的相互作用，以及区分它们的难度。
Girault和她的同事计划绘制出自闭症和非自闭症儿童早期视觉处理的差异，以便更好地掌握典型和非典型发展的外观。他们还计划进一步调查自闭症兄弟姐妹，以便更好地了解遗传在自闭症特征中的作用。
研究小组发现，在所有三个评估年龄组和24个月的时间里，哥哥姐姐的SCQ分数差异解释了后来被诊断为自闭症的弟弟妹妹的大脑体积变化的12.3%，以及表面积变化的16.8%。
Girault和她的同事们根据384名婴儿同胞的大脑结构扫描数据，参与了婴儿大脑成像的研究，其中89人患有自闭症。研究小组通过一项名为“社会交往问卷”(SCQ)的家长问卷，评估了6个月、12个月和24个月的婴儿同胞的大脑扫描数据，以及这些婴儿的345个兄弟姐妹的自闭症特征。在吉罗尔2020年的研究中，SCQ分数越高，与自闭症相关的特征越多，弟弟妹妹患自闭症的可能性就越大。
一些自闭症易感基因的检测并不能判断一个孩子是否患有自闭症，只是说明如果一个孩子在相同的环境中携带了一些基因突变，那么这个孩子患自闭症的风险更大。这种早期预警可以使父母更早地发现孩子的问题，或者减少孩子暴露在危险环境中。
如果能知道每个自闭症儿童体内不同营养元素的代谢情况，就可以为自闭症儿童制定个体化的干预方案。可以减少家长试错的成本。
在该年龄段收集的功能性MRI扫描中，更强的自闭症特征与大脑视觉网络和后额叶网络之间以及视觉网络和默认模式网络之间的功能连接性测量值下降有关，默认模式网络在睡眠或白日梦期间被激活。(这项研究的结果发表在5月的《美国精神病学杂志》上)
另一方面是自闭症的干预。目前针对自闭症的干预手段很多，但很多干预手段的效果并不一致。这可能是因为不同的自闭症儿童携带不同的突变基因，每个基因的功能不同，每个自闭症的问题可能会有很大的不同。
Girault说，这些从一开始就存在的视觉差异也会对儿童与世界的社交产生影响。她说，这是一个仍需检验的假设，但“这正是我们下一步希望做的，思考如何深入研究这些发现。”
自闭症是高度可遗传的:基因差异可以解释64%到85%的人的自闭症倾向的可变性。自闭症相关的特征通常会遗传给家庭。自闭症儿童的弟弟妹妹，或“小兄弟姐妹”，被诊断为自闭症的可能性是普通儿童的14倍。
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