是孤独吗？ {孤独症自闭症}
但是，对于自闭症谱系障碍(又称自闭症谱系障碍，简称自闭症)患者来说，这种“孤独感”可能会成为一种严重的情绪和行为问题，无法通过与他人的正常交流和自我疏导来解决。
改变CHRM3的功能会改变小鼠的行为，导致小鼠重复刻板行为(Alexander et al .，2009)。在人体研究中，也有试验表明，如果人类存在CHRM3基因异常，也会表现出反复的刻板行为:“经常抓挠头发、用头撞墙或咬手等自伤行为，只吃熟悉或固定的东西等。”——而这些行为恰恰是自闭症患者刻板行为的具体表现(自闭症也可称为孤独症)，这表明CHRM3功能障碍与自闭症刻板行为之间存在很强的可能联系。
自闭症是一种严重的发育障碍和社交发展障碍。该症状还意味着ASD患者的某些行为可能无法控制，如社交障碍、语言交流障碍、不受控制的重复刻板行为等。，无法正常与人交流。同时还可能伴有消化系统问题(如消化不良)、发育迟缓、行为怪异和认知障碍等外周症状。
所以，自闭症谱系障碍并不像我们理解的外显行为那么简单——自闭症谱系障碍导致的行为和认知异常有遗传原因。研究和了解与自闭症相关的CHRM3基因对神经系统发育、遗传或整体行为障碍的影响，将有助于为未来自闭症的干预和治疗提供更科学有效的方法，而不仅仅是依靠社会支持。
在神经系统的发育上，自闭症易感基因也与神经系统的异常发育有关，如“涉及神经细胞的运动和增殖、树突棘的可塑性、突触的形成和维持、神经元的轴突投射等。，与蛋白质的化学修饰、基因转录的调控、酶活性的调控、核染色质重组、细胞骨架的调控等密切相关(平托等人，2010；桑德斯等人，2012年；等，2000年).因此，了解自闭症患者的基因和行为之间的关系成为了解和治疗自闭症的关键。
自闭症谱系障碍(ASD)，根据美国精神疾病手册(DSM-V)第五版中的定义，自闭症谱系障碍患者的核心症状是:持续缺乏社会交往和社会互动能力，兴趣和行为的狭隘性、重复性和刻板性特征。其中“谱系”一词也表示自闭症谱系障碍是指自闭症或广义上的自闭症，既包括典型的自闭症特征，也包括非典型的自闭症特征。
绝大多数自闭症谱系障碍的患者表现出不同程度的认知功能受损——即“患者在基本概念测试中的记忆、注意力和理解水平大多低于正常儿童。”，这是因为CHRM3在大脑皮层和海马的正常表达中起着重要作用。如果CHRM3异常，很可能会导致认知障碍——这个观点也在很多研究中得到了明。CHRM3基因突变的患者会表现出“精神发育迟滞和注意力缺陷等认知障碍”。然而，自闭症谱系障碍患者的这种认知障碍主要与海马功能障碍有关(Juxingda et al. 2018)，同时，如前所述，海马功能异常与CHRM3突变有关。因此，自闭症谱系障碍患者的认知功能障碍可能与CHRM3异常有关。
下丘脑外侧细胞分泌的黑色素聚集激素(MCH)在调节人和动物的进食和体重行为中起关键作用，而CHRM3基因具有通过控制(激活)下丘脑外侧细胞分泌MCH来调节个体进食行为的功能(居大星等，2018)，即CHRM3的缺失会减少个体的进食量，降低食欲和积极性；另一方面，研究发现，CHRM3基因表达水平的降低也会导致婴儿期瘦素(脂肪组织分泌的蛋白质激素，与糖、脂肪和能量代谢的调节有关)的降低，瘦素的缺乏会导致个体发育的迟缓，从而影响个体的身体和大脑的发育水平，这也说明自闭症中CHRM3功能的缺失与他们的生长迟缓有很大的关系。
绝大多数自闭症谱系障碍患者表现出不同程度的认知功能受损——“患者的认知、记忆、注意力等方面的基本概念大多低于正常儿童”，CHRM3在大脑皮层和海马的正常表达中起着重要作用。如果CHRM3异常，那么很可能导致认知障碍——这一观点已在多项研究中得到明——chr m3基因突变的患者会表现出“精神发育迟滞、注意力缺陷等认知障碍问题”，而自闭症谱系障碍患者的这种认知障碍主要与海马功能异常有关(居大星等，2018)。同时，如前所述，CHRM3突变是海马功能异常的主要原因之一，所以，自闭症谱系障碍患者
孤独意味着与他人或社会的隔离和疏远，有时表现为无法体会被理解甚至误解的孤独感。对于任何一个正常人来说，都会经历孤独，但这种孤独只是一种短期的状态。再次社交或与人交流时，或者自我调节后，这种状态带来的负面感受会减弱——不再那么孤独或不孤独。
其中，从生物遗传学获得的研究结果表明，约有10%~30%的自闭症是由基因异常引起的——“基因异常影响其编码的蛋白质的结构和功能，进而改变大脑的特定功能，最终表现为患者的认知和行为异常”(居大星等，2018)。根据以往对同卵异卵双胞胎或多胞胎共病以及患者同胞复发的研究和统计，自闭症的遗传概率高达91%~93%(Bailey et al .，1995)，这也是近年来一些国家和组织试图用大数据解锁自闭症遗传密码的原因。
在20世纪80年代之前，人们普遍认为自闭症谱系障碍如此普遍的原因(2014年，美国每68名8岁以下儿童中就有一名自闭症儿童)可能受到了父母养育方式和成长环境等社会因素的影响。但是随着科技的发展，人们在基因、神经、遗传学等各个领域都取得了很大的突破。，而且据越来越多。自闭症谱系障碍的疾病发生在婴幼儿身上。这种症状更多受生理因素影响，如基因变异、遗传、大脑发育异常或神经系统缺陷等，而与社会发展关系不大(如家庭教育、成长环境，虽然会影响基因表达，但其起源仍在DNA层面)。因此，自闭症不再被简单归类为精神疾病，而是研究重点放在生物学上。
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