科学家发现,5%的自闭症可能是隐性基因突变导致的! {自闭症训练}

时间:2022-09-06 04:24来源: 作者: 点击:
  

最近,约翰·霍普金斯大学彭博公共卫生学院的科学家通过研究发现,多吃植物性食物,少吃动物性食物,可能会改善人体的心脏健康,降低心脏病发作、中风和其他心血管疾病的死亡风险。(来源:美国心脏协会杂志)

在一项新的研究中,美国和英国的研究人员应用人工智能(AI)解决了检测住院患者急性肾损伤(AKI)的问题。他们的深度学习系统对急性肾损伤最严重形式的患者非常有效——它正确预测了大约90%的病例(前置时间为48小时)。对于轻微急性肾损伤的患者,这种深度学习系统的表现并不好——在所有测试的病例中,只有55.8%能够正确预测AKI事件。它还为每个正确的结果提供了两个误报。(来源:自然)

慢性瘙痒常给患者带来困扰,极大地影响了患者的生活质量。虽然科学家们已经找到了一些导致这种疾病的线索,但现有的几种治疗方法大多无效。最近,来自美国国家转化科学发展中心(NCATS)和美国国家牙科和颅面研究所(NIDCR)的研究人员利用定量高通量筛选技术,同时筛选了超过8.6万种化合物,并发现了一种可能有助于最终缓解慢性瘙痒的新策略。他们的研究表明,阻断小鼠和人类脊髓神经元表面的受体可能是开发新疗法的关键。(来源:科学转化医学)

最近,来自密歇根州立大学的科学家通过研究表示,深入研究基因突变在乳腺癌中的关键作用,可能有助于开发肺癌的新疗法。他们对乳腺癌样本进行了全基因组测序研究,发现一个驱动突变可能与肺癌的发生密切相关。这种突变可能有助于我们识别接受FDA批准的靶向治疗的肺癌患者。大约5%的肺癌患者携带这种突变。(来源:自然)

自闭症谱系障碍(ASD)是一种广泛存在的神经发育障碍。典型的自闭症行为主要表现为社交障碍、言语和非言语交流缺陷、兴趣狭窄和重复刻板行为。近日,波士顿儿童医院等机构的研究人员分析了来自美国、欧洲和中东地区的2343名自闭症患者和5852名正常人的“全外显子组”数据,发现导致自闭症的基因隐性突变比人们最初认为的更常见,3%至5%的病例可能与之相关。(来源:自然遗传学)

中生健康产业集团是一家专注于大健康产业发展的大型产融结合集团公司。在大健康产业“产、学、研、教”领域拥有四大一体化布局,涵盖生命科学、医疗旅游、生活养生、小城镇护理。业务涵盖基因检测、干细胞工程、生命科学体验馆、慢病精准管理等。集团拥有香港中生科技、香港中生医学中心、深圳高新奇组织工程种子细胞库、深圳茂荣丰台培训中心、海南生命科学城等子公司和服务平台。

目前,日本理研脑研究中心的科学家发现了一种与阿尔茨海默病(AD)相关的蛋白质“CAPON”,这种蛋白质可能会促进淀粉样斑块与Tau病理表现之间的相关性。两者相互作用会导致脑细胞死亡和痴呆。

最近,来自乌普萨拉大学的科学家通过研究发现了141个基因,这可能有助于在很大程度上解释哮喘、花粉热和湿疹的遗传风险,其中有41个基因以前没有发现与这些疾病的风险增加有关。(来源:人类分子遗传学)

在一项新的研究中,为了开发一种基于神经元的高通量筛选(HTS)方法来识别增强KCC2基因表达的化合物,来自怀特黑德生物医学研究所、麻省理工学院、哈佛医学院、支点治疗学和英国弗朗西斯克里克研究所的研究人员构建了一个强大的高通量药物筛选平台,该平台可以快速评估基因组编辑的人类报告神经元中KCC2基因的表达。(来源:科学)


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