面对自闭症药物研发的困境，小人物能做什么？ {长沙自闭症}
N One自闭症研究基金会创始人约翰·罗达基斯(John Rodakis)原本是一名投资经理；他四岁的儿子患有自闭症，很难和其他人进行眼神交流，很少说话，也不会和其他孩子交往。令约翰绝望的是，医生对此似乎无能为力。
不幸的是，到目前为止，美国FDA只批准了两种药物——利培酮和阿立哌唑，两者都是抗精神分裂症药物——用于治疗自闭症。它们适用于缓解患者的烦躁和攻击性症状，但对人们最关心的核心症状，即沟通障碍和社会交往能力没有影响。
不会的，面对这么多的儿童患者，来自家长的压力肯定让FDA难受，其对自闭症药物研发的支持也绝对不遗余力。就在今年2月，FDA还授予了诺华公司的自闭症药物Balovaptan“突破疗法”的资格，相当于给了这种药物一张非常罕见的研发“快车票”。
但在2012年的感恩节，一场发烧改变了他的人生轨迹。他惊讶地注意到，在发烧期间，他的儿子突然开始说一些短句，而不是像以前那样只是语无伦次的话。令他惊讶的是，这个孩子开始和别人进行眼神交流。“一天比一天，他好像变好了！”
但问题在于疗效显著。
现在的药物研发已经不是过去那种瞎猫抓死老鼠的游戏了。它的基石之一是一个明确的药物靶点。就好像你要去打猎，你得先知道猎物长什么样。如果你连猎物长什么样都不知道。。。。你真的是来打猎的吗？
其实药企虽然眼里只有钱，但还是有社会责任感的，愿意投资自闭症药物。例如，今年5月，美国莫亚制药公司研发的自闭症新药L1-79获得了FDA的“快速通道认”，其他一些主要制药公司也在研发自闭症药物。
3)抗生素对部分自闭症患者促进作用的临床研究。
临床研究是药物研发的重头戏，ⅲ期临床最为重要。无论动物实验的结果有多好，一期、二期临床试验的数据有多可观，只要三期临床试验的结果没有显示出显著的疗效，这种药就几乎只有死亡的可能。
根据美国疾病控制和预防中心的调查(下表)，自闭症谱系障碍ASD的发病率正在逐年上升，达到2014年，每59个美国儿童中就有一个将被诊断为自闭症；到了2016年，这个数字已经跃升至1/45。可以说自闭症是一种常见的儿童疾病。
然而，他的兴奋在自闭症专家看来毫无价值。专家们对此完全不屑一顾，只是让他把观察到的现象作为“N-of-1”研究(只涉及一个病人的研究)的例子，看看有没有地方愿意发表。
作为一种发病机制不明确、药物靶点不明确、个体分化程度高的疾病，自闭症可能是大药企的噩梦。但是，怀疑是没有回头路的，光明的未来就在前方。美国N of One自闭症研究基金会的经验表明，个人坚持不懈的努力也能促进自闭症药物的研发，给患者带来新的希望。
药厂虽然财大气粗，但也经不起这么折腾。
像这样胎死腹中的自闭药有不少，比如几年前诺华公司的Mavoglurant。这样的结果对药企和患者都可能是巨大的损失。
与拥有数十亿美元资产的大型制药公司相比，约翰·罗达基和他的N of One自闭症研究基金会就像大象旁边的蚂蚁一样弱小，但有了梦想和行动，蚂蚁也可以为世界做出贡献。尽管这些研究在规模上无法与制药公司进行的研究相比，但它们确实为自闭症治疗带来了新的希望。比如莱菔硫烷的临床研究，被称为第一个可以缓解自闭症核心症状的重大发现，被评为当年自闭症研究领域的十大发现之一。如果有更多的人和更多的资金进行类似的研究，也许攻克自闭症治疗并不是一个遥远的梦想。
太行二号:临床研究疗效显著。
自闭症可能有许多生理根源，但自闭症的诊断是基于症状的。也就是说，我们其实并没有一个明确的标准来细分患者；纳入临床研究的患者只能一锅炖，没有，或者不能考虑个体/群体差异。这样，即使某些药物对某些患者/群体有效，最终也会淹没在统计数据的海洋中。
但自闭症的诊断是基于症状，没有明确的生理诊断标准。所以自闭症药物研发真的不知道猎物长什么样。。。。
2)小剂量苏拉明(1916年发现的旧药，最初用于治疗非洲昏睡病)治疗自闭症的临床研究，2017年发表。
父母如何才能不舍得花钱买自闭症药物？这种药的市场无疑是巨大的，对药企肯定是有吸引力的。
失望之余，约翰·罗达基利用自己投资经理的背景和优势，发起了N of One自闭症研究基金会，四处募集资金，决心资助基于少数人观察数据的探索性自闭症研究。
我们可以想象这样一个简单的场景:一家药厂要测试一种治疗发烧的药物；然而，在设计临床研究时，我们没有考虑是什么因素导致了参与者的发烧，但任何有发烧症状的人都可以参加研究。那么，如果100名参与者中有20人被细菌感染，30人被病毒感染，50人被疟原虫感染，而这种药物恰好是抗生素，那么在研究结束时，只有这20名细菌感染的患者康复了，而其他80名患者仍然发烧。据统计，这种药对80%的病人无效。。。。那我只好放弃了。
1)莱菔硫烷缓解中重度自闭症患者核心症状的临床研究，2014年发表；有五个类似的临床研究正在进行中。
但是自闭症药物研发之路坑坑洼洼，药企力不从心。
如果完全不知道猎物长什么样，恐怕药厂就死定了。然而，古斯自闭症研究人员提出了各种似是而非、对错分明的致病假说。如果药厂不跟进，担心如果这个假设是真的，岂不是错过了一个很大的机会？后续，又担心这个假设是真假设。事实上，很多自闭症药物研发确实掉进坑里了，大量的钱也没听说。
约翰·罗达基搜索并阅读了大量医学文献，但他没有找到许多关于发烧如何改善自闭症症状的科学研究。然而，当他在网上与许多自闭症儿童的家长交流时，他非常惊讶地听到许多类似的故事。他确信发烧和自闭症之间一定有某种联系，它甚至可以成为一种治疗方法。
- 发表评论
-
- 最新评论 进入详细评论页>>
