自闭症和基因，你应该知道的7件小事 <自闭症测试>
目前还不存在。
当然，遗传学不能解释自闭症的所有风险来源，环境因素也会影响自闭症的发生——尽管研究者对基因和环境的相对贡献有不同的看法。
学术界普遍认为自闭症与基因有关，有很大的关系。
自1977年第一次对自闭症双胞胎进行研究以来，几组研究小组对双胞胎的自闭症率进行了比较，结果显示自闭症具有高度遗传性。
当同卵双胞胎中的一个患有自闭症时，另一个有80%的可能患有自闭症。异卵双胞胎的自闭症对应率约为40%。
比如无义突变，即蛋白质中的一个氨基酸被另一个取代。如果这种取代没有明显改变蛋白质的功能，它可能是良性的。
大多数突变是由父母遗传的，有些很常见，有些很罕见。突变可以在卵子或精子中自发发生，所以可能只存在于孩子身上，而不是父母身上。
但是，如果一个无意义的突变会在基因中插入一个“停止”符号，导致蛋白质的产生提前停止，导致蛋白质变短，功能变差，那么这就是一个有害的突变。
突变可能是有害的，但也可能是良性的，这取决于其相应蛋白质的功能。
我以为“冰箱妈妈”这个大错误(注:孩子患自闭症是因为家长不够关心)早就被摆出来了，但是上个月，我还是在家长群里看到了类似的文章。
自闭症不需要怜悯，也请不要诋毁自闭症家庭。
其他变化称为拷贝数变异(CNVs)，显示长链DNA的删除或复制，涉及许多基因的相互作用。
20世纪70年代，一个研究小组发现同卵双胞胎经常一起患自闭症。此后，研究人员知道自闭症与遗传有关，并开始研究自闭症的潜在遗传因素，同时加速了DNA解码技术的发展。
我们的答案是:有意义。这是有区别的。非常重要。
今天，这篇文章将回答关于两者的七个最常见的问题。
虽然没有自闭症基因，但这些相关的DNA变化或突变会影响单个DNA的碱基对，从而导致自闭症。
发现自闭症女孩似乎比自闭症男孩有更多的突变基因。患有自闭症的男孩有时会从母亲(正常人)那里遗传基因突变。
这些结果表明，女孩可能对导致自闭症的突变有一些抵抗力，因此需要更多的基因突变来发展自闭症。
我们每个人都有成千上万个“突变基因”，但真正造成个体差异的只有1%。
本文除了用于科普之外，不仅希望家长能够理性对待自闭症，拒绝偏方的欺骗，也希望社会能够了解自闭症的发病机制，停止一些家长不够关心的批评。
不完全是。即使在单核苷酸多态性(SNP)中，突变的影响在分子水平上也可能是不同的。
有科学家认为基因测序将是未来怀孕预测自闭症的主要手段，但由于找不到自闭症的显性基因，且相关基因数量庞大，因此难度很大。
目前，医学水平只能检测大型染色体异常，包括唐氏综合征和CNVs。一些与自闭症有关的症状，如脆性X综合征，也可以被诊断出来。然而，即使一个发育中的胎儿有这些罕见的突变，也无法确定他是否会被诊断为自闭症。
自闭症的某些环境危险因素可能同时与遗传因素有关，从而导致自闭症的出现或其特征的加强。例如，母亲在子宫内的免疫反应或出生时的并发症。
尽管如此，与自闭症相关的基因仍在增长。研究人员统计了65个他们认为与自闭症密切相关的基因，以及200多个与自闭症微弱相关的基因。这些基因中的许多在神经元之间的交流或其他基因的表达中起着重要作用。
也许可以用遗传学来解释。
相关技术仍处于实验和R&D阶段。
找出病因就是找出对策，也是为了让那些已经在挣扎的家庭不再遭受这些愚蠢的非议。
但是导致自闭症的突变可能不全是基因，因为这些基因占基因组的比例不到2%。研究人员正试图深入研究剩下的98%的基因组，以寻找与自闭症有关的异常现象。到目前为止，这些剩余区域仍不清楚。
虽然目前无法通过基因直接推断甚至预测自闭症，但总有一天这个面纱会被摘下。
本文翻译自著名自闭症科普网站:Spectrum。原作者Nicholette Zeliadt是明尼苏达大学的环境医学博士。
到目前为止，许多与自闭症相关的突变是罕见的。虽然一些研究正在进行中，但遗传密码非常复杂，要找到自闭症风险的共同变异极其困难。
自闭症相关综合征都来自单个基因的突变，包括脆性X综合征和Rett综合征。然而，不到1%的非综合征病例来自单个基因的突变。至少到目前为止，不存在所谓的“自闭症基因”——也就是说，不存在自闭症患者身上会以固定方式发生突变的基因。也不存在每次突变都会导致自闭症的基因。
研究人员可以通过比较自闭症患者和没有自闭症的家庭成员的DNA序列，发现一些罕见的“新”突变。受孕后产生的自发突变通常像马赛克一样，这表明这些突变只影响体内的某些细胞。
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