自闭症是由母亲遗传的吗？或者与母体mtDNA有关。 [自闭儿]
一名研究人员进一步指出:“mtDNA异质性不仅与自闭症有关，而且在自闭症儿童中，这些致病的mtDNA突变与智力残疾、其他神经系统和发育缺陷显著相关。”
顾博士解释说，“当我们比较母亲和孩子之间的遗传时，我们已经实了这种特殊的模式——在mtDNA从母亲传递给孩子的过程中，自闭症儿童比他们的兄弟姐妹遗传了更多的坏突变。”
自闭症是由母亲遗传的吗？这项研究不足以明这一点。顾博士的团队将研究环境、饮食和母亲健康对儿童mtDNA的影响。
由美国康乃尔大学研究员顾郑龙领导的一项研究分析了903个家庭的mtDNA，并比较了受影响儿童与未受影响的兄弟姐妹及其母亲的mtDNA。研究人员说:“自闭症的可能原因是mtDNA序列的遗传变异，这在自闭症谱系障碍的大规模基因组研究中尚未得到完全研究。”
线粒体基因组线粒体DNA(mtDNA)在大脑中非常丰富，它们在大脑中产生正常大脑功能和认知所需的能量和细胞内信号。此前的研究表明，线粒体功能障碍和自闭症谱系障碍之间存在联系，但样本量太小，无法判断自闭症的原因是遗传还是环境。
“我们使用单亲家庭的第一个母亲、兄弟和姐妹三人组的全外显子测序数据来评估同一个体中不同mtDNA分子混合物的mtDNA变异。”研究人员发现，当儿童在一个细胞中同时具有正常和突变的mtDNA时，所有儿童的mtDNA突变数量相似，但自闭症儿童的有害mtDNA突变数量是正常同胞的两倍多。
自闭症是由母亲遗传的吗？日前，发表在《公共科学图书馆遗传学》杂志上的一项研究表明，来自母亲的线粒体DNA与某些形式的自闭症谱系障碍有遗传关系。
这一发现将有助于致病性mtDNA突变导致的自闭症亚型儿童得到更好的诊断和治疗。谷博士说，“分析mtDNA可以帮助诊断某些形式的自闭症，恢复线粒体功能的干预措施也可能应用于自闭症的治疗。”
“在产卵的过程中，mtDNA的拷贝数明显减少，这是消除由母亲传给孩子的不良突变的一种方式。”谷博士补充说，“但一些不好的突变仍会遗传给下一代，儿童体内致病性mtDNA的数量可能会受到母亲环境或生理状况的影响。母亲的炎症、糖尿病或肥胖可能会降低消除突变过程的效率。这可以帮助我们了解自闭症的流行趋势，成为未来研究的课题。”
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