自闭症，维生素B6，癫痫，基因 {自闭症训练}
这种疾病的典型患者会在出生后不久出现癫痫发作，但非典型患者会在两到三岁时出现癫痫发作。该病以顽固性癫痫发作为特征，抗惊厥药不能控制，但大量补充吡哆醇(维生素B6)后可迅速控制。除了癫痫，精神发育迟滞在患者中也很常见，语言能力可能会特别受损。
去年1月，西兰花君写过一篇文章《老兵生物疗法:维生素B6+镁》，里面谈到了这种自闭症疗法的由来和衰落。
5.过多的P6C会与一种叫做PLP的化合物发生反应，消耗PLP。
1.ALDH7A1基因的产物是一种叫做Antiquitin的酶。
3.赖氨酸有两种转化方式。在肝脏中，赖氨酸首先被转化为一种叫做α-AASA的东西，然后被抗毒素酶转化为α-AA；在大脑中，赖氨酸首先转化为2-哌啶羧酸，然后转化为一种叫做P6C的化合物，这种化合物又转化为α-AASA，然后通过Antiquitin酶转化为α-AA。
BernardRimland博士会见的父母，他们服用维生素B6的孩子，发现这是一个奇迹。会不会有ALDH7A1基因突变的患者？除了这个基因，与维生素B6代谢相关的基因，如PNPO，如果出现问题，也会有类似的状态。完全有可能弄错。
有一个孩子，一岁多的时候明显退步了，两岁多的时候频繁发作。他一天可以缺席几十次，父母到处求医问药，心乱如麻。也许是被西兰花王蛊惑了？最近家长做了基因测序，让西兰花君看看结果。
本文不构成任何医学建议，仅提供观点。
吡哆醇依赖性癫痫在1954年首次被发现，但直到2006年才确定ALDH7A1基因突变是病因。致病机制大致如下:
西兰花君昨天就遇到了这样的事情。
也许有，但在基因检测技术普及之前，谁也不会知道。
8.由于严重缺乏维生素B6会导致癫痫等症状，当然，常规的癫痫药物是无效的，大剂量的维生素B6会有几乎立竿见影的效果。
4.如果ALDH7A1基因发生突变，抗毒素酶不能正常工作，那么α-AASA就不能转化为α-AA。会有什么后果？当然，α-AASA积累了很多。然后什么当然P6C堆了一大堆。
基因测序结果显示，根据患者的症状，没有发现与孩子疾病相关性高的突变，但给出了几个可能相关的突变。
维生素B6+镁作为自闭症领域的传奇人物BernardRimland博士发现、关心和指导的一种疗法，最终没有经受住科研的考验，现在也很少有人提及。但是，既然疗法起源于一些家长的经历，那么这里面有没有巧合呢？瞎猫死耗子有错吗？
6.PLP是什么？这是维生素B6！确切地说，PLP是维生素B6被摄入体内后的活化形式。这样，就相当于患者体内缺乏维生素B6！
2.体内的赖氨酸除了用来合成蛋白质，还会转化成其他化合物。
至于这位家长，他的孩子是否确实是ALDH7A1基因突变导致的吡哆醇依赖型癫痫患者，并不能简单地从基因检测数据来判定。要作出诊断，需检测患儿尿液、血清、脑脊液中α-AASA、2-哌啶羧酸的水平，结合其他临床症状作出判断，特别是大剂量维生素B6后癫痫症状有无改变。
从发病机制来看，显然越早发现越早治疗，预后会越好。这也反映了早期基因检测对自闭症患者的重要性，尤其是那些有癫痫发作等特殊症状的患者，因为像吡哆醇依赖性癫痫这样的罕见疾病，如果医生缺乏经验，在常规医疗中很难发现。
如果诊断为吡哆醇依赖性癫痫，从现有资料来看，至少终身使用维生素B6可以有效控制难治性癫痫；此外，还可以限制饮食中的赖氨酸含量，以减少体内积累的赖氨酸代谢产物，减少对细胞的损伤。
在这些可能的变异中，西兰花君注意到了ALDH7A1基因。不仅仅是因为孩子从父母双方获得了突变的ALDH7A1基因，还因为这个基因是一种罕见疾病——吡哆醇依赖性癫痫的根源。
7.维生素B6是一种非常重要的辅酶，对神经细胞的生理活动非常重要。由于维生素B6严重缺乏，病人生病了。
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