科学家发现儿童自闭症是由基因变异引起的。 《精神分裂症》
因为自闭症症状通常在2岁左右开始出现，患病儿童的父母经常将原因归咎于婴儿接种疫苗。然而，科学家的研究表明，这些儿童在被诊断之前就有许多异常。例如，Coucherson指出，在生命的第一个月，自闭症儿童的大脑有明显的异常。自闭症儿童的小脑往往是异常的，这种小脑的异常使得其参与的许多生理功能异常，比如注意力控制。
米洛尼还与罗格斯大学的Linda Boots Torwich合作，在名为自闭症遗传资源交换的数据库中搜索ENGRAILED 2基因的变异。在筛选了167个至少有两个自闭症儿童的家庭后，他们发现自闭症儿童的变异植入2基因是正常无自闭症儿童的两倍，存在统计学上的显著差异。虽然还不清楚ENGRAILED 2基因本身的突变是否会导致自闭症，但它清楚地表明了相应的基因或DNA突变与自闭症有关。米洛尼现在正在另一个包含365个自闭症家庭的数据库中进行筛选研究，以检验现有的结果。北卡罗莱纳州杜克大学医学中心的自闭症遗传学家Margaret Piliwas认为，ENGRAILED 2基因可能是自闭症的真正候选基因。然而，她警告说，在重复扩增测试的过程中，许多早先确定的候选基因被拒绝。(今年早些时候发表的一份研究报告发现，ENGRAILED 2基因和自闭症之间没有关系。此外，似乎有些人认为自闭症是由两到十种不同的基因引起的。米洛尼同意这些意见，称这恰恰是整个问题的症结所在。
美国东部时间11月6日(北京时间11月7日)，遗传学家今天在洛杉矶举行的美国人类遗传学年会上宣布，他们发现了明确的据，明自闭症与儿童发育过程中的一种基因变异有关。虽然尚不清楚这种基因变异是如何产生的，但这一结论转载了自闭症是由大脑发育异常引起的观点。加州大学的Eric Coucherson认为这确实是一个令人兴奋的发现。如果可以通过扩大样本进行重复测试，就有可能找到自闭症早期诊断的新方法。
新泽西州医学和牙科大学的遗传学家吉姆·米洛尼(Jim Milloni)利用老鼠对小脑和自闭症之间的关系进行了深入研究。他的研究结果表明，一种名为ENGRAILED 2的基因参与了小鼠小脑的发育。然而，在人类中，这种基因位于一个叫做7q的染色体区域。其他科学家发现，7q染色体区域与自闭症有关。
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