自闭症高危基因GRIN1 <抽动症>
应热心读者要求，西兰花君简单介绍了自闭症高危基因GRIN1。
可见，GRIN基因的致病突变对智力的影响很大，这与NMDA受体极其重要的生理功能密切相关。
因此，即使患者的GRIN1基因存在突变，甚至这种突变理论上可能影响蛋白质的功能，患者的症状也可能是不可预测的、严重的或几乎不异常的。
上图中的红色、黄色和绿色分别代表重度、严重和轻度。左边是不同的突变位点，右上方是智力低下、语言、癫痫、肌张力、步态、运动、脑成像、情绪、自闭症症状、眼球运动、肠道和睡眠。
因此，如果GRIN1基因发生了突变，而这种突变最终影响了NMDA受体的生理功能，那么神经元功能就会出现异常，人可能会出现从大脑到肠道的各种神经和精神症状。
目前了解GRIN1基因突变及其导致的疾病非常方便，就是CureGrin.org这个患者家长的公益组织，委托学者总结了迄今为止关于GRIN1基因~疾病的研究，并整理成一个文档，供家长参考，省去了很多查找文献的痛苦。以下是西兰花君摘录的部分内容:
谷氨酸受体位于神经元表面。它像阀门一样，通过感知以谷氨酸盐形式传递的神经信号来开启和关闭“阀门”，控制钾、钠、钙等阳离子进入神经元产生兴奋性突触后电流，触发突触后神经元的动作电位。目前，NMDA受体在控制突触可塑性和介导学习记忆功能中起着重要作用。
在SFARI自闭症基因数据库中，GRIN1基因被列为第一类，即有可靠据表明其致病突变可导致携带者出现自闭症症状。
本文不构成任何医学建议，仅提供观点。
GRIN2D基因突变的预测发病率为每10万新生儿4.61例。4.由于患者数量较少，突变位点与症状关系的研究还处于起步阶段。例如，一些研究发现，两个具有相同突变的患者的症状可能截然不同。
1.这个非营利组织之所以叫CureGrin而不是CureGrin1，是因为每个NMDA受体都含有两个GluN1蛋白(来自Grin1基因)和两个独立的蛋白，分别可以是GluN2A、GluN2B、GluN2C、GluN2D、glu3a和GluN3B，分别来自Grin2A、Grin2B、Grin2C、Grin2D和Grin。这里任何基因的致病突变都可以算作GRINDisorder。
NMDA受体是一种谷氨酸受体。谷氨酸是中枢神经系统中含量最高、分布最广的兴奋性神经递质，在大脑的信息筛选、过滤、储存、认知和学习中起着关键作用。
GRIN1这个名字大家听起来一定很陌生；它对应的是蛋白质中的GluN1，大家对去哪儿不会更熟悉；但GluN1组成的NMDA受体，对神经科学有所了解的人肯定会很熟悉。
GRIN2B基因突变的预测发病率为5.91例，每10万新生儿的预测发病率为5.91。
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