自然遗传学:自闭症的遗传变异 {自闭症的症状}
酸性-β-葡萄糖脑苷脂酶的变异可直接导致高雪病。Petsko和同事发现，这种酶可以以两种不同的状态存在。“惰性”结构已被发现，但它对新治疗方案的设计毫无用处。作者现在报告说，这种酶的“活性”结构是细胞正常功能所必需的。
现在，科学家在高雪氏症患者体内发现了一种新的蛋白质结构，从而为这种疾病的治疗提供了重要线索。这项最新研究成果于2007年发表在《自然-化学生物学》杂志上。
高雪氏病又称葡萄糖脑苷脂沉积，源于水解某些脂质的细胞功能丧失，导致包括肝功能障碍在内的严重问题，如单核吞噬细胞系统的各个器官葡萄糖脑苷脂沉积，导致组织和细胞大量增殖。这种疾病的一种新疗法是酶增加疗法，即小分子帮助功能障碍的蛋白质执行其正常功能。然而，成功确定这种小分子助剂的量取决于知道这种酶分子的形状。
Christoph Klein和他的同事在3个Cushman病家族和19个无关的SCN患者中发现了HAX1基因的变异。HAX1基因发现于细胞能量的生产者线粒体中。作者指出，线粒体的正常功能需要保持中性粒细胞的活性。尽管SCN的隐性条件极其罕见，但他们认为，患有这种或其他形式SCN的个体也可能在促进中性粒细胞存活的其他基因上发生突变。
诺姆·索贝尔(Noam Sobel)和他的同事们将气味痕迹撒在草地上，并要求人类受试者找到这些痕迹，并沿着它们一直走到痕迹的尽头。受试者戴上厚厚的眼罩、手套和耳塞，迫使他们只靠气味行动。研究人员惊讶地发现，受试者能够完成任务，他们也表现出了与其他动物(如狗)相同的跟踪气味的策略。
先天性中性粒细胞减少症(SCN)是一种免疫缺陷综合征。50多年来，科学家一直在寻找这种疾病的遗传基础。今天，他们终于在一些患有这种疾病的患者身上发现了一种叫做HAX1的基因的变异。这项最新研究成果发表在2007年1月的《自然-遗传学》杂志上。
这些发现表明，有可能开发一种新的方法来治疗链球菌感染，目的是破坏肝糖的相互作用和/或降解。
Thomas Bourgeron和他的同事对200多名自闭症患者进行了测序，发现在三个家庭中存在突变。一个家族中有一个患者在这个基因上有严重缺失，第二个家族中有两个兄弟在这个基因上有微小缺失；第三个家庭的一个女性患者在这个基因上有一个缺失，她患有轻度自闭症的弟弟多了一个SHANK3。
高雪病是一种严重的疾病，需要不断改善。在掌握了这种酶的活性结构后，科学家可以设计出帮助这种蛋白质更有效发挥功能的分子。
通过研究来自肺炎球菌的碳水化合物结合单位(CBMs)的表面功能，Alisdair Boraston及其同事发现，宿主肝脏糖的降解是致病菌的重要因素。他们的最新成果发表在2007年1月出版的《自然-结构和分子生物学》杂志上。
人们总是认为自己的嗅觉不如其他动物，但研究人员在2007年1月的《自然-神经科学》杂志上报告说，人类的嗅觉比他们想象的更灵敏。
SHANK3编码的蛋白质与名为neuroligins的蛋白质相互作用，neuroligins蛋白质与神经信号有关。先前的研究已经在一些自闭症患者身上发现了负责编码神经原的两种基因的变体。作者认为，在探讨泛自闭症的生理基础时，应更多地关注神经发生的功能。
每1000名儿童中约有6人会患上自闭症(ASD)，这会影响社交和交流行为。约有3% ~ 6%的病例是由染色体重组引起的，即22号染色体上某些区域的重组造成了认知缺陷。这个区域包含三个基因，其中SHANK3基因在突触上表达，与自闭症的发生有关。
人类总是暴露在细菌中。与人类细菌的关系可能是有益的，也可能是有害的。有利是指一方对另一方有利，有害是指一方对另一方有利。在一个或另一个方向上促进人-细菌关系发展的几个因素是碳水化合物的类型，包括在宿主中表达的肝糖。
SCN由一系列症状组成，包括外周血和骨髓中中性粒细胞水平低。因为中性粒细胞是人体抵御细菌的防御系统的一部分，患有这种疾病的患者会出现终身感染，但没有办法治疗。1956年，科学家发现了隐性SCN，并将其命名为库什曼病。
在后来的实验中，研究人员发现这种能力部分取决于两个鼻孔对气味的处理。当受试者的一个鼻孔被堵住时，他们追踪气味的表现要差得多。虽然在这些实验中，人类受试者追踪气味的速度比狗和其他动物慢得多，但实验表明，人类追踪气味的能力随着时间的推移而增强。
研究人员在一些自闭症患者身上发现了一种名为SHANK3的基因突变。这项新发现发表在2007年1月的《自然-遗传学》上。
肺炎链球菌是一种侵袭性病原体。它们穿过肺细胞，通过在细胞间穿梭进入更深层的组织，但这个过程不会损伤通道中的所有细胞。通过X射线结晶分析，研究了该致病性肺炎链球菌的靶向机制。他们发现，来自链球菌酶的CBMs可能在肺细胞中发挥了靶向肝糖的作用，导致肝糖下降。
新的研究提出了这样一种令人着迷的可能性，即人类的嗅觉可能比想象中更好，经过训练，人类可能能够完成以前认为只有非人类动物才能完成的事情。
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