自闭症也可能与其他因素有关,如妊娠并发症和多种基因的影响。 [精神分裂]

时间:2022-11-07 07:43来源: 作者: 点击:
  

一旦这些自发突变被传递,他们的后代,尤其是携带无症状突变的女性后代,更有可能生下自闭症儿童。携带这种突变的男性也应该有可能遗传给后代,但他们可能因为自闭症而没有后代。最新的研究模型表明,大约1/4的自闭症儿童从父母那里获得一个拷贝数突变。

“这是一种观察数据的新方法,”Papin说,但该模型仍需要更多数据的检验。自闭症也可能与其他因素有关,如妊娠并发症和多种基因的影响。(生物粥)

利用数学模型,Wigler团队发现,描述自闭症遗传的最简单方法是将患者分为两个风险级别,即携带预先存在的自闭症诱发突变的患者和不携带的患者。该模型强调,大约一半的自闭症儿童来自于之前没有明显自闭症遗传特征的父母,这表明这些儿童的自闭症是由自发突变引起的。倾向于有自闭症儿童的大龄母亲也可以被归类为自闭症儿童。大龄母亲的卵子有更多的机会积累突变。

今年早些时候进行了全基因组扫描,以将一些自闭症病例与一些基因的拷贝数突变联系起来。10%的自闭症患者存在其他患者不存在的拷贝数突变,这表明突变是自发的。然而,该文章的第一作者、冷泉港实验室的遗传学家迈克尔·维格勒(Michael Wigler)强调,这项研究可能遗漏了一些拷贝数突变。"我们可以肯定10%的数字是一个低估的数字."因此,Wigler和他的同事求助于一个记录了家庭中两个或更多自闭症儿童的家谱数据库,试图找出前两个孩子患有自闭症的家庭中第三个孩子患有自闭症的概率。在接受调查的86个家庭中,前两个孩子是自闭症患者,第三个孩子是男性。结果,第三个孩子中有42个有自闭症症状。这说明病人把突变传给后代的概率是1/2。另一项数据库研究也得出了类似的结论。

生物报道:最新研究结果显示,至少一半的男性自闭症病例是由自发的基因突变引起的。具有这些突变的个体,其子女患自闭症的风险很高。细节在PNAS出版。

自闭症患者有社交障碍,兴趣狭窄。每1000人中有3-6人有自闭症倾向,但病因不明。专家推测可能与遗传有关。纽约阿尔伯特·爱因斯坦医学院的神经学家伊莎贝尔·拉平说:“20多年来,基因在自闭症中起着重要作用这一点一直是人们的共识...基因数据并不矛盾。”然而,要了解基因影响自闭症的确切机制并不容易。自闭症是一种复杂的疾病,症状范围广,症状严重。不知什么原因,男性患者是女性患者的四倍。


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