细胞:哈佛科学家破译为什么自闭症是不可触摸的 <精神分裂>
研究人员进一步检查了小鼠的大脑，发现在不同基因突变的自闭症小鼠模型中，调节和处理触觉信号的神经回路也发生了显著变化。换句话说，感官问题不是“表面”的，而是会带来大脑发育的变化。
看到isoguvacine在各种ASD模型小鼠中的积极结果，研究负责人哈佛医学院的神经生物学家大卫·金蒂教授说，“我们认为，我们的发现为开发一类新的药物奠定了基础，这种药物不仅可以治疗感觉过度反应，还可以治疗自闭症谱系障碍中出现的一些其他核心行为。”
沿着这个思路，研究小组开始寻找能够降低触觉神经元异常活动的药物，比如增加GABA抑制信号的药物。然而，目前可用的GABA调节药物经常穿过血脑屏障，即影响中枢神经系统，导致镇静作用，并可能影响认知。为了避免潜在的安全问题，理想的药物需要精确定位于外周神经而不影响大脑。
在给6周大的ASD模型小鼠注射一剂这种临床前药物后，果然，动物对触觉的敏感性变得正常了。
然而，在出生后的小鼠中连续低剂量应用这种化合物的效果更令人惊讶！随着触摸反应的缓解，部分ASD小鼠的焦虑症状得到缓解，身体素质得到提高，社交困难也得到了改善。
哪怕是指尖轻抚，哪怕是父母的一个拥抱，对他们来说都是难以承受的刺激。结果他们会因为被触碰而逃跑，尖叫，失控。他们被称为来自星星的孩子，医学上称为自闭症谱系障碍(ASD)。
不耐烦触摸是自闭症的许多令人困惑的症状之一。目前还没有治疗方法，背后的原因还是个谜。最近，哈佛医学院的一组科学家试图解开这个谜。
他们在顶级学术期刊《细胞》上发表的一篇论文，不仅在分子水平上发现了ASD触觉过度反应的机制，还指出了一种可能的治疗方法。主要作者劳伦·奥雷菲西教授说:“这种方法为治疗自闭症的独特症状提供了一种有希望的可能性。”
触觉感知依靠触觉神经元通过脊髓将信号从皮肤传递到大脑。过去，fice博士和她的同事发现，当与自闭症有关的两个基因Mecp2或Gabrb3的拷贝数发生突变时，小鼠神经系统中负责感知轻触的神经元会过度活跃。
“虽然这是三个完全不同的基因，它们的功能、定位和表达谱都不同，但它们的突变都导致从外围到中心的信号增强。”fice博士解释道。
他们观察到，在突变小鼠的触觉神经元中，接收神经递质GABA信号的受体非常少，GABA是一种抑制神经元活动的化学信使。所以，即使最轻柔的风吹过皮毛，那些老鼠也会反应过度。同时，他们焦虑，不像对照组那样喜欢与其他同龄人交往。
在这项新研究中，科学家们专注于另一种与自闭症显著相关的基因变异——shank 3基因。在外周神经缺乏Shank3的小鼠中，他们再次观察到触觉过度反应、焦虑和社交障碍等特征。但这次是因为这些神经元变得更加兴奋。
研究人员希望进一步实，这种专门作用于外周神经的化合物在人体内也可以安全有效，以便有朝一日用于人类患者。我们期待下一步研究的成功结果，让来自星星的孩子不再孤独。
然而，除了单恋，还有一些原因让我们无法通过抚摸来表达爱意。比如疾病。
一种从20世纪70年代就开始用于科研实验的化合物进入了研究人员的视线。这种叫异古瓦辛的化合物可以模仿GABA，其结构特征决定了它不会穿越血脑屏障，这符合研究者的要求！
自闭症谱系障碍又称孤独症，是一种复杂的发育障碍，在过去的研究中发现了许多相关的基因突变。ASD的主要临床症状包括缺乏社交能力、缺乏沟通能力、刻板的行为重复和兴趣范围狭窄。许多(但不是全部)患者对感觉刺激有异常反应，如对某些声音和图形特别害怕或迷恋，或从婴儿期开始对皮肤接触有强烈反应。
"爱是想要触摸并收回你的手."在美国作家塞林格的小说《破碎的故事之心》中，男孩在一封无法寄出的情书中，对他一见钟情的女孩说了这句话。
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