自闭症儿童代谢异常筛查报告 {精神分列症}
目前研究表明，儿童自闭症与遗传等生物因素有关，部分自闭症儿童存在一些代谢性疾病，包括苯丙酮尿症、组氨酸血症、甲基丙二酸血症、腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏、二氢嘧啶脱氰缺乏、5′-核苷酸酶过度活跃、磷酸核糖焦磷酸合酶缺乏等。然而，这些代谢性疾病在患有孤独综合征的儿童中的发病率是多少呢？自闭症儿童还有其他代谢性疾病吗？代谢在儿童期自闭症的发生中起什么作用？代谢性疾病的治疗是否有助于改善自闭症儿童的症状？这些都需要进一步研究和探讨。本研究总结了我院自闭症儿童代谢异常的筛查结果，发现了自闭症儿童可能存在的代谢性疾病，并探讨了代谢性疾病与儿童自闭症的关系。
研究对象
2002年12月至2004年9月在我院儿科门诊就诊的孤独症儿童345例，均由我院儿科副主任医师以上的专业人员按照DSM-IV诊断标准进行诊断。
研究方法
代谢异常筛查:在家长的意愿下，由中日友好临床科学研究所赵可医疗技术公司和日本松本生命科学研究所完成。筛查时需要取晨尿中段尿，通过尿液中人体代谢物的公开分析，筛查诊断103种代谢性疾病。以往研究报道的自闭症儿童可见的代谢性疾病有4种，纳入筛查内容(苯丙酮尿症、组氨酸血症、甲基丙二酸血症、二氢嘧啶脱氰缺乏症)，另外3种不纳入筛查内容(腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症、5′-核苷酸酶过度活跃、磷酸核糖焦磷酸合酶缺乏症)。这种筛查方法通过气相色谱-质谱(GC-MS)分析，具有良好的灵敏度和特异性，筛查结果准确可靠，可筛查多种代谢性疾病并做出诊断。因此在世界范围内得到了广泛的应用。
研究成果
本研究共有345名被试，包括298名男童和47名女童。年龄1 ~ 6岁，平均4岁7个月，2岁1个月。
代谢异常的筛查结果
1名患儿尿甲基丙二酸、甲基柠檬酸高于正常值，诊断为甲基丙二酸血症。另一个孩子尿甲基丙二酸略高于正常，甲基柠檬酸正常，怀疑是甲基丙二酸血症。除了儿童孤独症的典型临床表现外，两个孩子都有智力障碍。确诊患儿有喘息，无其他躯体和神经系统症状，无躯体和神经系统体征。疑似此病患儿有剪刀步态和手抽搐，体检发现奶咖啡斑，无其他躯体和神经系统症状体征。头部核磁共振和脑电图正常。
9名儿童被诊断为酮尿症，因为他们的尿酮体略高于正常。因为孩子没有其他代谢物的异常，所以酮尿症是一过性的还是存在某种代谢性疾病，无法确定。除儿童孤独症的典型临床表现外，9例酮尿症患儿均有多动、过动症状，6例患儿饮食异常，其中5例明显偏食，1例进食缓慢。所有的孩子都没有身体或神经症状和体征。
酮病患儿的随访结果
随访9例酮尿症患儿，随访6例。这些孩子都没有接受过任何与代谢性疾病相关的治疗，结果都是正常的。
一名儿童的尿乳酸略高于正常值。孩子没有其他代谢产物的异常，所以这种异常是一过性的还是存在某种代谢性疾病，无法确定。除了奶咖啡斑，没有其他身体和神经系统症状和体征。
其他代谢紊乱儿童筛查结果正常，本次研究未涉及103代谢疾病。
分析和讨论
这项研究观察了儿童孤独症和代谢性疾病之间的关系。结果发现，345名自闭症儿童中，1名(0.29%)患有甲基丙二酸血症，1名(0.29%)疑似患有甲基丙二酸血症，1名(0.29%)尿乳酸略高于正常，9名(2.6%)患有酮尿症，其他儿童(96.52%)没有。在本研究可以筛查的、过去报道的自闭症儿童的四种代谢性疾病中，只有甲基丙二酸血症存在于本研究的研究对象中，其他三种障碍(苯丙酮尿症、组氨酸血症和二氢嘧啶脱氰缺陷症)在本研究的研究对象中均未发现。
这项调查的结果与以前的研究结果不一致。原因可能与样本量小，各种代谢性疾病患病率非常低有关。扩大样本量对进一步研究非常重要。
甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢最常见的疾病之一，是一种常染色体隐性遗传病。据报道，该病在美国的患病率为1/29000，而国内尚无这方面的研究报道。该病是由于甲基丙二酰辅酶a向琥珀酰辅酶a代谢紊乱，导致甲基丙二酰辅酶a、甲基丙二酸、丙酸等蓄积。在体内，从而导致一系列身体和神经系统的症状和体征。这种疾病最常见的临床表现是嗜睡、发育迟缓、反复呕吐、脱水、呼吸窘迫、张力减退、智力低下、肝肿大和昏迷，严重时可导致死亡。在这项研究中，该病确诊一例，疑似一例。该儿童被诊断患有喘息，并且没有其他身体和神经系统症状和体征。怀疑孩子有剪刀步态，手抽搐，体检发现有奶咖啡斑。这些孩子都有智力障碍。由于儿童孤独症的病因极其复杂，很难确定该病是否与孤独症的症状和病因有关。因为该病可能损害孩子的智力，所以两个孩子的智力低下可能与该病有关。低蛋白饮食、维生素B12等治疗方法可以改善该病患儿的症状和体征。因此，对这两个孩子进行系统治疗和症状改善的随访，有助于研究和探讨这种疾病与儿童孤独症的关系。这项研究表明，自闭症儿童甲基丙二酸血症的患病率明显高于普通人群。因此，甲基丙二酸血症可能是自闭症儿童的共病之一。两种疾病在病因学尤其是遗传学上是否存在一定的联系，值得研究和探讨。同时，对于有一定躯体和神经系统症状和体征的自闭症儿童，需要考虑甲基丙二酸血症等代谢性疾病，筛查代谢性疾病，对自闭症儿童进行综合诊治。
酮症是本综述中最常见的代谢异常。随访结果显示，酮尿症多为一过性，患儿无代谢性疾病。因此，酮尿症与儿童孤独症的病因关系并不密切。儿童之所以出现一过性酮尿症，可能与以下因素有关:①儿童好动、好动，消耗大量能量；②大部分孩子有明显的偏食，饮食有问题；③筛查时早上需要尿潴留，孩子更容易饿。自闭症训练
对于一个尿乳酸略高于正常值的孩子来说，很难确定是否存在某种代谢性疾病及其与自闭症的关系。
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