2001年，冰岛也在两个人群中进行了自闭症的流行病学调查。第一组是1974 ~1983年出生的人，第二组是1984 ~1993年出生的人。两组都调查了典型的自闭症。结果表明，第一组患病率为3.8/万，第二组患病率为8.6/万。

所有这些都可能是导致母亲肥胖和糖尿病的原因，从而诱发孩子出生后出现自闭症和发育障碍。当然，这项研究也排除了种族、文化或医保差异等可能的差异，从而证明母亲孕期肥胖确实与自闭症儿童有关。但女性孕期用药是否也是导致儿童自闭症的原因之一尚未得到验证。

研究人员利用最新的基因组学技术& mdash& mdash外显子组测序技术用于分析自闭症患者及其家人基因组中编码蛋白质的DNA序列。结果发现了一些与自闭症相关的新基因，其中有三个基因特别重要，分别是CHD8、SNC2A和KATNAL2。这些结果也证实了增加自闭症风险的不是突变基因的大小，而是突变基因的位置。

但是对自闭症的认识是逐渐积累和加深的，表现在自闭症的分类和流行病学调查(主要是患病率)。

与此同时，Campbell等人也指出，在过去，研究人员发现这种反义RNA在死亡的自闭症患者大脑中高度表达。而大脑中的膜蛋白整体蛋白水平没有变化，这可能是由于发育关键点的反义RNA导致膜蛋白的错误调控。

今天从遗传到生活方式对自闭症成因的探索，可以为未来自闭症的防治提供一些线索，但是现在自闭症的治愈率比较低。但是，这并不意味着孩子一旦患上自闭症，就无法治愈。过去对自闭症的治疗发现，如果早期发现疾病，并给予一些干预训练，儿童完全有可能达到或接近正常儿童的心理水平。所以，作为家长，我们可以从以下几个方面来预防和治疗自闭症。

肥胖很容易导致糖尿病和心血管疾病，比如高血压。这项研究发现，肥胖和糖尿病母亲所生的孩子更容易患自闭症，但也表现出更多的智商和社会适应问题，如在语言理解和创造以及适应性交流方面存在更大的缺陷。母亲的肥胖也与儿童的神经发育疾病有关。因肥胖而患有某些代谢障碍的母亲即使孩子没有自闭症，这些孩子也会在解决问题、语言理解和创造力、运动技能和社交技能方面表现出轻微的缺陷。因此，这是一个严重的问题，也促使人们更加认真地对待减肥。

研究人员多年来一直在努力探索自闭症的成因。虽然自闭症的病因多种多样，错综复杂，但现有的研究表明，自闭症的病因大多在于遗传，即病根主要在基因。

首先，减肥是必须的，因为产妇肥胖不仅与自闭症有关，还与其他生殖风险和儿童疾病有关，如儿童生长迟缓、死产和出生缺陷。

相当一部分自闭症儿童如果能配合专业治疗，会成为正常人。比如澳大利亚有一个著名的自闭症患者Donna ·。威廉姆斯在父母的悉心照料和陪伴下，经过医生的康复治疗，终于摆脱了自闭和孤独，成长为一个正常人，并写下了自传《无名之辈》。在书中，她描述了自闭症儿童眼中的世界。这本书也为自闭症的预防和治疗提供了很多有用的信息。

& ldquo；雨人& rdquo这个片名来自一部著名的美国电影《雨人》。剧中，主人公、自闭症患者雷曼不善言辞，总是自称& ldquo男人& rdquo也就是英语& ldquorainman & rdquo(雨人)，从此，& ldquo雨人& rdquo就成了专有名词，特别是那些有某些特殊能力的& ldquo天才& rdquo。

若干年后，各地的调查结果陆续公布，结果并不一致。其中，江苏抽样调查了7300多名儿童。结果显示:泛自闭症患病率为12.25/万，男孩患病率为24.94/万，女孩患病率为10.49/万，男女比例大于2∶1，城市和农村分别为17.89/万和5.83/万。

关于儿童自闭症的遗传和环境风险的研究项目也得到了一些更具体的结果。如果母亲怀孕时患有II型糖尿病或妊娠期糖尿病，其子女患有自闭症的比例为9.3%，患有发育障碍的比例为11.6%，而母亲没有这两种代谢疾病所生的子女比例仅为6.4%。

克拉科维亚克的研究小组开展的这项研究名为儿童自闭症遗传和环境风险研究(CHARGE)项目。从2003年1月到2010年6月，共有1004组母亲/儿童参与了这项研究。他们大多数住在北加利福尼亚，少数住在洛杉矶。这些孩子出生在加利福尼亚，年龄从24个月到60个月不等。他们和至少一个说英语或西班牙语的亲生父母住在一起。结果发现，517名儿童患有自闭症，172名儿童患有其他发育障碍，其余315名儿童发育正常。

坎贝尔研究小组的发现实际上证明了一种非编码RNA与自闭症有关，但不编码任何基因。这是一种遗传因素，具有令人惊讶的复杂的基因调节功能。

另一方面，如果发现孩子有异常，要尽快去专业医院确诊，并配合医生帮助孩子进行各种干预治疗，比如减轻孩子的恐惧感，语言沟通能力和交流技巧的训练等。对于自闭症儿童，家长应该了解一个基本知识。这个世界对自闭症孩子来说很恐怖，孩子担心被侵犯。因为害怕，自闭症孩子连饭都不想吃。他们只能吃一些简单的东西。所以，陪伴孩子，减轻和消除孩子的恐惧，给孩子丰富的食物和充足的营养，是干预治疗的基础。

自闭症分为典型自闭症(AD)和一般意义上的自闭症系列，即自闭症(ASD)。典型自闭症是指在人际关系、语言交流和行为兴趣方面的整体障碍，是自闭症最严重的一种类型。自闭症不仅包括典型意义上的自闭症，还包括非典型意义上类似自闭症的疾病。这些患者在行为和智力上有一些障碍，但在其他方面是正常的。所以泛自闭症是轻度自闭症。

母亲的肥胖和糖尿病会使母亲在怀孕期间血糖水平更高。胎儿是靠母亲的血液吸收营养长大的，这必然导致胎儿暴露在母亲高葡萄糖水平下的时间过长，从而增加胎儿的胰岛素分泌，进一步导致胎儿长期暴露在高水平的胰岛素下。胰岛素产量的增加需要使用更多的氧气，这可能会导致胎儿缺氧，缺氧会导致胎儿大脑发育异常。此外，糖尿病还可能导致胎儿缺铁，也可能对胎儿大脑发育产生负面影响。

天津市5000名儿童抽样调查显示，自闭症患病率为10/万，男女差异显著。男女患病率约为2.6∶1~5.7∶1。而且自闭症儿童在高、中、低社会阶层分布均匀。上述所有调查均采用中国和国际精神病诊断标准，即中国精神疾病分类方案和诊断标准(CCMD-2-R)、儿童孤独症评定量表(Car)和儿童心理教育评定量表(PEP)。

过去研究人员在自闭症患者的2、5、7、11、17号染色体上发现了一些可疑的致病位点。同时，有研究发现，自闭症儿童的双胞胎兄弟姐妹有60%~90%的患病几率。此外，在基因遗传的因素中，自闭症谱系障碍(ASD)儿童的兄弟姐妹患病的几率约为10%。

【/h/】自闭症越来越多的原因，除了人们对疾病认识的逐渐深入，还有诊断标准的日益细化和放宽。例如，冰岛上述两个年龄组之间自闭症发病率的显著差异是由于使用了国际疾病分类-第9版(ICD-9)和国际疾病分类-第10版(ICD-10)。后一个标准比前一个标准更宽松。

一般来说，美国每88个孕妇就会生下一个自闭症儿童，概率为88分之一，而肥胖孕妇生下自闭症儿童的比率增加到53分之一。换句话说，患有肥胖症的母亲生下自闭症儿童的可能性是体重正常但没有糖尿病或高血压的母亲的2/3倍，其子女患其他发育障碍的可能性是正常儿童的2倍以上。

& ldquo；天才& rdquo它经常被用来描述自闭症患者的智力，自闭症患者是一个特殊的群体。本版希望通过介绍近年来自闭症的研究进展，让更多的人了解这个群体，给予他们更多的关爱。

虽然儿童自闭症的遗传和环境风险研究计划显示，肥胖和糖尿病母亲所生的自闭症儿童比例高于健康母亲所生的自闭症儿童，但还需要更多的研究来证实这一结果，因为母亲肥胖和儿童自闭症之间的关联机制尚不清楚。研究人员推测，母体肥胖与儿童自闭症有关的原因是母体葡萄糖水平异常，影响胎儿发育，尤其是大脑发育。

我国对自闭症的诊断和认识始于1982年，南京医科大学陶国泰教授诊断报道了4例自闭症。从那以后，在中国的大中城市已经诊断和发现了一批自闭症儿童。然而，目前尚不清楚中国自闭症儿童的比例。直到2005年以后，才有部分城市自闭症的流行病学调查结果。2001年，世界卫生组织(世卫组织)儿童基金会提供自闭症研究基金，中国残联、卫生部、公安部牵头。2000年12月至2001年7月，在全国12个省市进行了第一次流行病学抽样调查，包括天津、江苏、贵阳和广州。

自闭症的发病率在不同的国家和地区差异很大。例如，1996年，日本对自闭症进行了大规模的流行病学调查，包括典型自闭症和泛自闭症，发现该国自闭症患病率为万分之21，这些自闭症患者中有50%的人智商在85以上。很明显，他们属于高功能自闭症患者，与典型的自闭症患者不同。

这三个研究小组发现，大约600个家庭有正常的父母，但他们有一个自闭症儿童。因此，他们对这600个家族进行了大规模的外显子基因测序。结果，在自闭症患者中发现了数百个编码序列突变，其中CHD8、SNC2A和KATNAL2基因在许多患者中存在突变。这也意味着这三个属于外显子的基因是自闭症的关键基因。

在20世纪40年代之前，人们不知道什么是自闭症。直到1943年，美国心理学家康纳诊断出第一个自闭症患者，名叫唐纳德。自闭症这个名字最早是由康纳命名的，后来被学术界认可。后来人们才知道，自闭症是一种发生在3岁以前，以社会交往障碍、交往障碍和局限、行为刻板和重复为特征的精神疾病。男孩患这种疾病的比率是女孩的四倍。

2012年4月9日发表在《美国儿科》杂志上的一项研究结果指出，如果女性在怀孕期间肥胖，其生下自闭症儿童的风险比怀孕期间体重正常的女性高67%。同时，他们的孩子也面临双重智障的风险。加州大学戴维斯分校的研究人员Paula ·是这项研究的参与者之一；Klaviyake认为，美国超过1/3的育龄女性患有肥胖症，近1/10的女性在怀孕期间患有妊娠期糖尿病或II型糖尿病，这为后代自闭症的产生创造了条件。

2012年4月初发表在英国《自然》杂志上的三个研究小组的研究进一步证明了基因突变与自闭症之间的关系。这三个研究小组由哈佛大学的Mark ·和麻省理工学院的Bode Institute组成。达利和耶鲁大学的Matthew & middot华盛顿大学的斯图尔特和伊万&米德多特；艾希勒领导，他们确定了数百个新的可疑基因，最终可能导致自闭症。这些基因突变可能会使患自闭症的风险增加5-20倍。

坎贝尔的研究小组进一步证实，这种反义RNA与X染色体真膜蛋白基因的转录物结合，调节其在细胞中的蛋白水平。坎贝尔认为，最初有一个假基因，然后假基因的反义链转录这个RNA，然后这个RNA与另一条染色体上的一个蛋白质编码基因的RNA结合。这个结果是坎贝尔的研究团队经过5次重复研究后得出的，这也让他们大吃一惊。

泛自闭症包括阿斯伯格综合征、脆性X综合征、弥漫性发育迟缓、雷特综合征、儿童期解体、注意缺陷障碍和注意缺陷多动障碍等。其中，阿斯伯格综合症也被称为高功能自闭症。患有这种疾病的儿童在记忆和数字方面有特殊能力。但是，并不是所有的高功能自闭症儿童都有特殊天赋，在自闭症儿童中，有特殊天赋的人也只是少数。

Stedt认为，虽然与自闭症相关的基因很多，估计可能有500个基因，甚至多达1000个基因，但研究人员并不指望找到所有的基因。因为遗传学的真正价值在于它给了人们关于生物学的想法。即使只找到10%的基因，也足以了解疾病并据此制定治疗方案。当然，Stedt也希望对更多的家庭进行测序，以确定少数与自闭症密切相关的关键基因。

与此同时，其他研究人员在自闭症的基因研究方面也有了重要发现。2009年，一项全基因组关联研究(GWAS)提出，5号染色体的5p14.1区域与自闭症有关，但没有更多证据证实这一点。现在，美国洛杉矶南加州大学的Daniel & middot坎贝尔的研究小组在研究5号染色体的这个区域时发现了一个非编码核糖核酸(RNA)基因。5号染色体上产生的RNA是一种不寻常的RNA，它实际上是由膜蛋白假基因的反义链编码的。

超过20%的自闭症或其他发育障碍儿童的母亲肥胖，而正常发育儿童的母亲只有14%肥胖。此外，大约29%的自闭症儿童的母亲患有代谢疾病；而近35%患有其他发育障碍的儿童的母亲患有多种代谢疾病。然而，只有19%的正常孩子的母亲患有代谢疾病。

女性肥胖的标准是体重超过正常体重16kg以上。超过60%的美国育龄妇女超重，34%患有肥胖症，16%患有代谢综合征。此外，近9%的美国育龄妇女患有糖尿病，超过1%的美国妇女患有慢性高血压综合征。在进行这项研究的加州，1.3%的女性患有II型糖尿病，7.4%患有妊娠期糖尿病。肥胖、糖尿病、代谢综合征和高血压综合征与自闭症的关系已成为一个重要的研究课题。

到了2011年，自闭症的发病率又发生了变化。2011年，中山大学与mainland China首家公立自闭症治疗学校& mdash& mdash广州市儿童孤独症康复研究中心合作开展流行病学调查，发现广州市儿童普遍孤独症患病率为75/万，即广州市常住人口中孤独症患者超过7万人。以此计算，广东省约有20万1-15岁的自闭症患者。根据美国疾病控制和预防中心(CDC)发布的最新数据，美国每88名儿童中估计就有一名自闭症儿童。

目前，自闭症的发病率呈急剧上升趋势。每20分钟，世界上就有一名儿童被诊断患有自闭症。目前，全世界有6700万自闭症患者，中国有100多万自闭症儿童，患病率逐年上升。可能会有更多未确诊的自闭症和自闭倾向的孩子。

自闭症的发病率随着时间的推移而增加。在1998年之前，世界各地进行了许多关于自闭症的流行病学调查，发现自闭症的典型患病率为0.7/万~ 15.5/万，中位数为4.8/万。平均每2000个新生儿中就有一个自闭症儿童，泛自闭症的发病率高于典型自闭症。当然，诊断的标准是国际疾病分类-第9版(ICD-9)和国际疾病分类-第10版(ICD-10)。

此外，研究人员还分析了参与研究的儿童的认知能力。虽然自闭症的发生有很多原因，但在自闭症儿童中，母亲是糖尿病患者的自闭症儿童在表达和接受性语言测试以及日常沟通技能测试中的表现都比母亲是非糖尿病患者的自闭症儿童差。更何况，患有任何代谢疾病的母亲都会影响正常的非自闭症儿童，患有任何代谢疾病的母亲所生的正常儿童在所有这些测试中的分数也很低。这项研究还观察了高血压、自闭症和其他发育障碍的关系，发现母亲的高血压和孩子的自闭症关系不大。

此外，母体肥胖还会导致母体代谢紊乱，从而引发炎症。母体炎症也可能对胎儿发育产生负面影响。母体炎症可产生一些炎症相关物质，如免疫系统细胞产生的一些蛋白质，这些物质可从母体穿过胎盘屏障到达胎儿，扰乱胎儿大脑发育。

2002年，美国Lisa等人对1987年至1994年加州自闭症和智障人群的数据进行了统计分析，发现这一时期泛自闭症患病率从5.8/万上升到14.9/万。

当然，自闭症的形成不仅仅是遗传问题，还有生活方式的原因。但是造成这种生活方式的原因主要是爸爸妈妈的生活方式，包括孩子出生前和出生时的生活方式。例如，一项新的研究发现，如果母亲在怀孕期间肥胖，那么孩子出生后很有可能患有自闭症。

江苏卫视最近推出的节目《超级大脑》叫& ldquo中国雨人& rdquo周玮得了满分150分。他得满分是因为他完成了三个非常复杂的计算问题，包括幂的计算，16位开14次方，幂和根的复合运算。其中，开16位数的14次方周玮只用了1分钟。

今天，由于人们对自闭症的关注越来越深入，2007年12月，联合国大会通过决议，将每年的4月2日定为& ldquo世界自闭症日& rdquo。

所有这些基因的发现，稍稍揭开了覆盖自闭症遗传因素的厚重面纱，为了解自闭症奠定了基础。

自闭症的发病率在不同的国家和地区差异很大。随着人们对这种疾病认识的加深，诊断标准的日益细化和放宽，自闭症的诊断率也在不断提高，人们对这种疾病的关注度也越来越高。2007年12月，联合国大会通过决议，将每年的4月2日定为& ldquo世界自闭症日& rdquo。