儿童孤独症的遗传因素 [自闭症的症状]
研究人员研究与儿童自闭症遗传现象相关的异常染色体或候选基因。儿童孤独症相关的候选基因很可能位于性染色体上，第7、15、16、17号染色体上，可能与5-羟色胺系统基因、儿茶酚胺系统基因、脆性X综合征基因、免疫系统基因、脑源性神经营养因子基因有关。这些异常染色体和候选基因导致蛋白质、糖蛋白、酶、受体、神经递质等的异常表达。与神经系统发育有关，导致大脑、小脑、神经发育异常，为自闭症易感性提供了生物学基础。结合其他因素，最终导致特定的神经发育障碍和自闭症症状。在认知障碍率和言语迟缓发生率方面，自闭症家庭通常高于非自闭症家庭。目前多项遗传学研究表明，儿童孤独症相关的染色体区域为7q31-35、15q11-13和16p13。
对性染色体及其相互作用的分子生物学研究表明，性染色体不仅在胎儿期通过雄性分化间接促进大脑发育，而且位于性染色体上的许多基因对大脑结构、功能和发育具有重要作用。早期研究认为脆性X综合征是儿童自闭症的常见原因，但随着DNA检测技术的发展，检测到了FHR基因。目前比较一致的观点是，不到5%的自闭症儿童存在脆弱的Xq27.3改变。XYY嵌合体、46xy和46XY嵌合体在患有Klinefelter综合征、Turner综合征伴自闭症、自闭症和Asperger综合征的儿童中也有报道。
目前，无论是基因组扫描还是候选基因筛选，分子遗传学研究成果中阳性发现的报道越来越多，但结果不一致，稳定性和可重复性有限。自闭症儿童仍有70-80%的基因变化需要进一步研究。
英国一项针对双胞胎的研究表明，同卵双胞胎的共病率明显高于同卵双胞胎。同卵双生的同病率为60%，异卵双生的同病率仅为5%，说明遗传因素起了明显的作用。定量分析表明遗传度为90%，但具体遗传方式尚不清楚。异卵双生的符合率明显下降，提示多个致病基因之间可能存在协同作用。
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另有研究表明，自闭症的遗传因素主要分为染色体异常、拷贝数变异(CNV)、短序列的插入和缺失、单核苷酸变异。目前，候选基因的数量和定义仍不清楚，对一个以上孩子的家庭进行的全基因扫描估计，该疾病是至少10个致病基因相互作用的结果。这些证据也证明了遗传因素是导致儿童自闭症的重要原因。
自闭症是一种多基因遗传病，患儿家族中有2-8%的同胞患本病，自闭症患儿、三级亲属的患病风险分别为0.18%和0.12%。是普通人群发病率的50-200倍。相关研究显示，自闭症是一种遗传性疾病。其依据包括：染色体研究对于筛选具有遗传倾向的神经系统疾病异常基因非常重要。确定与这些疾病相关的染色体缺失或易位综合征的染色体断裂点，有助于准确定位候选位点。细胞遗传学研究发现，自闭症儿童存在一些染色体异常，如X染色体断臂重复、13号染色体环状畸形等。
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