染色体异常在自闭症中起着重要作用。 {精神分裂}
时间:2022-06-17 00:45来源: 作者: 点击:次
根据1月17日在线发表在《美国人类遗传学杂志》上的一篇论文，对受自闭症谱系障碍(ASD)影响的家庭进行的全基因组扫描揭示了新的此前未知的证据，即染色体异常在这种常见的发育障碍中起着重要作用。 这组科学家表示，他们发现染色体结构的变异会影响ASD，其高频率表明在常规临床检查中应考虑基因组分析。 多伦多儿童医院和多伦多大学的斯蒂芬·舍雷尔说:“过去对同卵双胞胎及其家庭的研究为自闭症的遗传基础提供了有力的证据。 “去年，我们与自闭症基因组计划合作进行了一项初步研究，以检查自闭症中的染色体变化率。 现在，我们终于确定了这些数字。
自闭症是一种复杂的发育障碍，大约每165名儿童中就有一名受其影响，这使其成为儿童发育障碍最常见的形式之一。 患有ASD的个体在社会交往和沟通方面存在缺陷，他们更喜欢重复和刻板的活动。 以前在一些患有ASD的个体中已经发现了结构变化，包括基因获得和缺失、染色体易位(染色体片段出现在错误的位置)和倒位(基因组的顺序颠倒)，但是它们的致病作用仍然不清楚。
在这项新的研究中，这组科学家使用微阵列分析和核型分析检查了427例无关的ASD病例的结构异常。 微阵列可以检测“不平衡”的基因变化，这种变化可以改变特定基因的副本数量。 核型分析用显微镜观察染色体，可以发现微阵列分析可能遗漏的“平衡”易位和倒位。
虽然大多数染色体异常是遗传的，但这组科学家发现，7%的自闭症儿童的基因组携带着父母身上没有的结构变化。 舍雷尔说，在一般人群中，这种原发性变化的比率通常小于1%。
这组科学家发现，不相关的自闭症患者基因组中有13个区域存在重叠或重复的染色体变化，这表明这些区域的基因可能会导致自闭症或增加其复杂性。 他们报告说，最频繁的变化是在16号染色体上，这发生在1%的ASD病例中。 Schere指出，16号染色体被改变的部分具有更容易出错的结构特征。
在一部分ASD病例中，这组科学家发现了几个已知与神经元功能有关的基因异常。 他们还发现了至少两个先前已知的与智力迟钝有关的位置。 这组科学家总结道:“为了了解结构变异在ASD患者中的所有致病作用，更多的病例(及其家族)需要基因组和表型分析，以及一组对照组。” 作为迈向所需数量的第一步，这组科学家建立了一个新的自闭症染色体重排数据库，可以将他们的新数据和所有其他分子信息与过去多年获得的丰富的核型分析数据整合在一起。 因为这些新发现，舍雷尔的研究小组也呼吁进行新的临床试验。
“从我们目前的数据来看，很明显，对于一些人来说，根据他们基因组的结构特征来描述他们的自闭症谱系障碍是可能的，”他们写道。
舍雷尔还说:“如果我们发现具体的变化，我们就可以更仔细地观察这些孩子。 他指出，这对自闭症的早期诊断非常重要。 (来源:EurekAlert！中文版)
(《美国人类遗传学杂志》，doi:1016/j.ajhg.2001009，克里斯蒂安·r·马歇尔，斯蒂芬·w·舍雷尔)
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