自闭症的基因检测能查出来吗？ 《抽动症》
时间:2022-06-30 01:09来源: 作者: 点击:次
自闭症的基因检测能查出来吗？以上是中国自闭症网为您整理的答案。
一般基因的拷贝数是2倍；当一个与自闭症相关的基因的拷贝数增加一倍或5倍时，儿童相应的神经通路发生改变，甚至出现自闭症；而当父母体内这种基因的拷贝数为8倍，或者2倍甚至正常时，如果父母双方的变化不明显，自闭症的特征就不会出现。
那么，自闭症的基因检测能查出来吗？目前已知的遗传因素是导致自闭症的主要原因，并且已经发现了许多相关的基因变异。但是现在自闭症的诊断主要靠临床诊断，基因检测也只停留在实验研究阶段。自闭症儿童的基因检测可以促进自闭症病因学的研究进程。每个孩子身体细胞中包含的遗传信息是医学界了解自闭症病因的最重要资源。
很多人会问这个问题:如果自闭症是遗传导致的，那为什么父母没有自闭症，孩子却有自闭症？这可能涉及许多目前未知的复杂遗传机制。自闭症的基因变异有一个非常普遍的现象，叫做“拷贝数变异”。顾名思义，就是因为这个基因的拷贝数(1，2，3，n倍拷贝数)可能导致自闭症等疾病。
因此，目前在发达国家，许多公益性社会组织与医学界联手，组织和鼓励家长采集自闭症儿童的血液或其他身体组织样本，开展遗传学及相关科学研究。国内很多开展过自闭症基因筛查的大医院，往往在征得家长同意的情况下，从自闭症儿童、家长等一级家庭成员中抽取血样，送到科研机构进行研究，希望能尽快找出自闭症的病因。目前，自闭症的一些基因测试是免费的，父母应该大力配合。只有这样，医务人员才能更快地找出自闭症的病因，让更多的自闭症儿童和家庭受益。
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