最新研究:自闭症基因突变和ADNP的原因 [自闭症]
近年来，发育障碍(如自闭症)的发病率一直在上升。在中国的自闭症人群中，青少年的比例高达20%，而且每年还在以20万的速度递增。根据个体的遗传背景，自闭症患者表现出不同程度的神经功能障碍，如智力、语言、行为、发育迟缓、面部发育缺陷等。然而，由于对相关病因缺乏深入了解，目前国内外尚无针对自闭症的有效治疗方法。
功能依赖性神经保护蛋白(ADNP)是一种在大脑中广泛表达的转录因子。ADNP突变会导致一种罕见的神经发育障碍——helsmootel-van deraa综合征。同时也是突变频率最高的自闭症易感基因之一。然而，学术界对ADNP突变的发病机制仍不清楚。近日，中国科学院水生生物研究所研究员孙宇华以小鼠胚胎干细胞和斑马鱼为体外和体内模型，首次揭示了ADNP在神经诱导分化中的作用。
以上是中国自闭症网为您整理的自闭症基因突变原因及ADNP最新研究成果。
对于自闭症基因突变的原因，蛋白质竞争实验发现，ADNP通过与AXIN1-APC竞争结合犰狳序列，抑制蛋白质降解复合物的形成，减少β-catenin的泛素化，促进β-catenin蛋白的稳定性。CHIR，一种WNT信号小分子激动剂，可以挽救ADNP缺失导致的神经诱导缺陷表型。同时，通过构建adnp基因敲除的斑马鱼模型，研究团队进一步明确了ADNP应该不是WNT信号通路的核心成分，而是在时间和空间上或组织特异性上参与神经组织中WNT信号通路的调控。
研究人员发现，在小鼠胚胎干细胞的神经分化过程中，ADNP的缺乏显著抑制了神经前体细胞的诱导和分化。通过蛋白质组学相互作用分析，他们发现了ADNP和WNT信号传导的关键因子β-连环蛋白之间的相互作用。发现二者在胚胎干细胞分化为神经前体细胞的过程中共同定位于细胞质中，提示ADNP可能调节β-catenin在细胞质中的稳定性。
关于自闭症的原因，国际医学界一直没有统一的答案，而基因突变是一种流行的说法。那么，自闭症基因突变的原因是什么呢？不久前这方面有了新的研究。
- 发表评论
-
- 最新评论 进入详细评论页>>
