加拿大研究发现，“基因皱纹”有助于自闭症的早期诊断和治疗。 《成人自闭症的表现》
在此之前，科学家已经知道大约100个基因在自闭症的发展中起作用，但这些基因只能解释不到20%的病例。为了进一步研究这些遗传成分，研究人员必须“开发新方法”。9年前，负责这项基因研究的Ryan Yuen开发了一种“新的计算方法”，可以搜索DNA本身的特定特征，并将自闭症患者的模型与其父母或“其他人”进行比较。他们发现，父母的DNA有时会使孩子患病的几率增加一倍，或者在某些情况下增加两倍，这被称为串联重复延伸。
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这项研究的合著者、多伦多患病儿童医院应用基因组中心主任斯蒂芬·舍雷尔27日说，这一新发现“真的相当令人兴奋，它揭示了一个我们以前不知道的与自闭症有关的全新基因”。他认为，查看DNA可以帮助患者及其家人在早期阶段了解他们患有何种类型的自闭症，以便他们可以有计划地进行选择性治疗。“这项新发现实际上增加了至少15个新的自闭症亚组。根据一个人的自闭症类型，你会得到一组专业医生的治疗，比如神经科医生。这一发现也可能帮助科学家找到可以针对DNA本身这些位置的药物。”
Ryan Yuen说串联重复序列是核苷酸，是DNA的组成部分。它们彼此相邻重复两次或更多次，它们就像DNA皱纹一样。这些皱纹越大，就越有可能干扰基因功能。Tandem以前被单独研究过，但是很难，因为我们必须在每个基因中寻找它们。由于基因组中可能有100万个串联重复序列，要找到真正导致ASD的串联重复序列“就像大海捞针”。他说，“在这项研究中，我们开创了一种方法，可以有效地搜索和分析TB级全基因组测序数据，以找到串联重复序列。许多与这些重复序列相关的基因以前从未被认为与自闭症有关。”
近日有消息称，在多伦多病童医院的一个实验室里，科学家分析了大约1万个家庭的DNA，其中很多家庭都有自闭症儿童。通过这项研究，他们在DNA本身中发现了他们称为“基因皱纹”的东西，他们认为这一突破是治疗自闭症谱系障碍的重要新线索。
如果是真的，那么自闭症将不再是不治之症。但相关专家表示，这一成果从理论到时间，从实验室到实际临床，还需要很长的路要走。也许这种方法可以用来治疗自闭症，但现在还不是时候。所以建议家长朋友们积极参加康复课程，通过传统的训练来帮助孩子，这是目前最稳妥的方法。
Ryan Yuan认为，这项研究将“影响成千上万个家庭”，并将使科学家能够通过观察他们的基因，为无数自闭症患者提供明确的解释。所有的自闭症患者也可能患有严重的疾病。因此，识别这些新的串联重复延伸基因，并找出涉及的其他基因，可以为家庭和医生提供关键信息。
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