自闭症亚型的新发现:与血脂异常有关 {自闭症的原因}
时间:2022-07-15 00:41来源: 作者: 点击:次
“我们的研究是第一个用于叠加一系列研究和医疗保健数据的精确医疗方法，包括基因突变数据、性别不同的基因表达模式、动物模型数据、电子健康记录数据和健康保险索赔数据，然后使用人工智能增强的精确医疗方法，希望定义世界上最复杂的遗传疾病之一。”
这个想法类似于数字地图。为了获得真实世界的真实表征，研究团队将不同层次的信息叠加在一起。
罗说:“地图和放大镜方法是一种利用多种数据模式区分自闭症亚型的方法。也为其他许多遗传性复杂疾病的临床试验提供了参考。”
提到自闭症的亚型，人们首先想到的通常是阿斯伯格综合征。但不久前，美国科学家对自闭症的亚型有了新发现。“这一发现就像大海捞针，因为数百个基因的数千个变异可能是自闭症的基础，只有不到1%的家庭有这种变异。我们画了一幅复杂的图画，然后我们需要开发一个放大镜来放大它。”罗说:为了制造这个“放大镜”，研究小组确定了一个在大脑发育中起作用的基因外显子簇。这个外显子是基因中包含编码蛋白质信息的部分。然后，他们对基因表达数据使用AI算法图聚类技术。
该研究的共同首席作者罗是西北大学医学院预防医学健康和生物医学信息学副教授，也是临床与转化科学研究所和医学增强智能研究所的首席人工智能官。他说:“过去，自闭症的亚型只是根据症状来定义的，比如自闭症、阿斯伯格综合症等。很难区分它们，因为它们实际上是一系列症状。”
这项研究的结果发表在8月10日的《自然医学》杂志上。罗和他的同事研究的这种疾病的亚型被称为血脂异常相关的自闭症，占美国所有自闭症谱系障碍的55%。“研究中发现的以异常水平为特征的自闭症亚型是首个基于多维据的自闭症亚型，具有独特的分子特征。”
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