国外研究人员发现了102个自闭症相关基因。 <自闭症的症状>
时间:2022-07-17 00:36来源: 作者: 点击:次
专家们一直认为遗传易感性和环境暴露的结合会导致自闭症，但基因可能是更重要的因素。一项对约200万人的研究估计，遗传因素可能占自闭症风险的80%。专家表示，确切的基因会因人而异。
有些基因是自闭症特有的，似乎与社交困难有关。了解这些与自闭症相关的基因将有助于人们更好地了解自闭症的病因，并可能为患病儿童开发新的药物疗法。这项研究结果于2020年1月23日在线发表在《细胞杂志》上。
日前，在一项针对自闭症谱系障碍的大规模遗传学研究中，来自全球50多个中心的研究人员共同报道102个自闭症相关基因，包括几十个之前未被发现的基因，其中一些还与智力障碍和发育迟缓有关。巴克斯鲍姆说，通过使用更新的分析技术，研究人员发现了102个与自闭症有关的基因。其中一些基因是“高风险”的，并带有完全突变。大多数自闭症患者(约80%)并不携带这些完全突变，他们只是在多个基因上有“轻微的改变”。这项研究的作者巴克斯鲍姆说:“自闭症是一个谱系，许多人不需要任何新的靶向药物治疗，因为他们表现良好。”然而，对于那些受到自闭症严重影响的儿童来说，“精准医疗”的方法可能会根据他们的特点(如携带的基因)量身定制治疗方法，从而为自闭症的治疗带来希望。
目前，寻找自闭症相关基因的工作还没有完成。巴克斯鲍姆说，他预计可能有数百种自闭症相关基因。
研究人员发现，大多数自闭症风险基因在大脑发育的早期阶段是活跃的，并在调节其他基因的活动或脑细胞之间的交流方面发挥作用。这些自闭症风险基因在兴奋性和抑制性神经元中也很活跃，这表明自闭症可能涉及脑细胞功能的许多损害。
此前，科学家已经确定了65个自闭症相关基因。巴克斯鲍姆说，这项研究的规模非常大，涉及超过35000人，其中包括近12000名自闭症患者；以及这些患者的父母，没有受到这种疾病影响的兄弟姐妹或者其他没有自闭的人。
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