脐带血中的基因失衡 <抽动症>
3.为了验证ASD相关差异表达基因的特异性，研究人员比较了非典型儿童和典型儿童的基因差异，发现两组有66个差异表达的转录本。这些差异表达基因在两个队列中高度相关，其中TAS2R46基因的倍数变化最大。研究人员评估了这些差异表达基因在进化基因中的富集程度，发现非典型发育儿童的差异表达基因在灵长类特有基因中富集程度最大。通过基因集合富集分析所有转录物，并根据多重变化进行分类。发现非典型发育儿童脐带血中上调的基因与味觉、嗅觉受体活性和代谢型谷氨酸受体显著相关，而与吲哚美辛和H2受体拮抗剂相互作用的基因显著下调。
5.为了识别与ASD或发育不典型儿童相关的共表达模块，研究人员进行了加权基因共表达网络分析，得到了79个共表达模块，它们在两个队列中高度保守。通过将这些模块与诊断和人口统计学因素相关联，发现母亲孕周、出生体重和父亲年龄与20多个模块显著相关，这表明这些因素对ASD和非典型儿童的脐带血基因表达有显著影响。与典型发育儿童相比，主要含有Y染色体基因的天蓝1模块在ASD中显著上调，这可能是ASD男孩天蓝1模块基因表达增加和ASD男性发病率较高所致。
“自闭症脐带血中染色质、自身免疫和环境反应相关基因的紊乱”研究于2019年发表在《分子生物学》杂志上。
通过对两个前瞻性妊娠队列的荟萃分析，确定了脐带血中与ASD相关的差异表达基因。通路富集分析表明，这些基因与染色质、自身免疫和环境反应有关，这支持了环境、免疫和表观遗传机制在ASD病因中的作用。
这项研究包括两项前瞻性研究，包括ASD儿童、非典型儿童和典型儿童的脐带血样本。然后进行转录组测序，评估ASD儿童和非典型儿童围产期转录本的变化，分析差异表达基因的功能以及差异表达基因与诊断和人口学因素的相关性。
4.研究人员比较了ASD和非典型儿童的差异表达基因，发现ASD和非典型儿童在8个基因上存在显著差异。
越来越多的证据表明，一些与ASD相关的大脑变化始于产前大脑发育期间，但这些变化的完整性仍然未知。脐带血可以捕捉胎儿血液和胎盘之间的交流，为产前发育提供独特的见解。脐带血含有多种细胞的混合物，其基因表达反映了胎儿出生时发育所必需的免疫反应、内分泌和细胞通讯。
2.为了探索与ASD相关的差异表达基因的变化，研究人员比较了ASD和典型发育儿童的基因差异，发现两组有172个差异表达的转录本。这些差异表达基因在两个队列中显著相关，TUBB2A基因的倍数变化最大。功能富集分析表明，所有差异表达基因都在有毒物质和紫外线辐射的反应中富集，其中下调基因在凝血和异生素代谢途径中显著富集。通过基因集合富集分析所有转录物，并根据多重变化进行分类。发现ASD脐带血中上调的基因与染色质调节和自身免疫性疾病显著相关，这表明两个队列中诊断为ASD的儿童，其脐带血中存在与环境变化相关的基因失衡。
自闭症谱系障碍(ASD)是一种神经发育障碍，以社交障碍和重复性刻板行为为特征。ASD的遗传风险已经在双胞胎和家族研究中得到证实。虽然影响大的罕见变异占的比例很小，但影响小的可遗传的常见变异却大大增加了患ASD的风险。越来越多的研究表明，ASD的异质性来源于遗传、环境及其相互作用。基因表达水平受遗传和环境因素的影响，决定了细胞和组织的功能反应。使用全血和特定细胞类型研究儿童和成人外周血中的基因表达，观察到ASD的差异表达基因在免疫和炎症过程中显著富集。最近的研究集中在遗传风险因素如何汇聚成一个或多个统一的病理生理机制。但是，这些作品大多没有前瞻性。
1.在MARBLES队列中，包括41名ASD儿童、44名非典型发育儿童和77名典型发育儿童。统计分析显示，该队列中的ASD与其父亲的年龄和母亲的孕龄显著相关。在早期队列中，包括18名ASD儿童、48名非典型发育儿童和43名典型发育儿童。统计分析表明，儿童的种族与自闭症显著相关。
6.由于脐带血由许多类型的细胞组成，这些细胞具有不同的转录谱，研究人员评估了22种细胞类型的比例，发现脐带血中最常见的细胞是中性粒细胞和未成熟的CD4+T细胞，三组儿童脐带血中的细胞类型没有差异。将细胞成分与诊断和人口统计学因素相关联，发现细胞成分与性别、母亲孕周、出生体重、分娩方式和母亲吸烟显著相关。
- 发表评论
-
- 最新评论 进入详细评论页>>
